bolii este

Hemocromatoza este o boală a ficatului în care există o depozitare excesivă de fier în organism în diferite țesuturi sub formă feritina și hemosiderina. Aceste țesuturi sunt ulterior deteriorate toxic de această depunere excesivă, dar numai după un anumit timp, de obicei chiar și după câteva decenii. Prin urmare, în practică, boala nu se manifestă până la vârsta mijlocie, adesea după vârsta de 40 sau chiar 50 de ani. Boala poate fi fie congenitală, care este mai frecventă, fie dobândită.

Simptomele hemocromatozei

  • Hiperpigmentare
  • Creșterea nivelului de fier în sânge
  • Oboseală
  • Glicemia crescută
  • Slabiciune musculara
  • Mărirea ficatului
  • Pierdere în greutate
  • Bătăi neregulate ale inimii
  • Subțierea oaselor
  • Pierderea parului
  • Disfuncție erectilă
  • Mărirea sânilor la bărbați
  • Deformarea articulației
  • Mărirea splinei

Caracteristici

Hemocromatoza congenitala apare într-o tulburare a genei HFE pe cromozomul 6, caz în care există o depunere excesivă de fier în celulele hepatice, căile biliare, celulele Kuppfer și macrofagele. Boala se manifestă cel mai adesea prin ciroză hepatică și poate duce, de asemenea, la dezvoltarea cancerului. În această formă, există, de asemenea, o absorbție crescută a fierului în intestin și este posibil ca nivelul de fier din organism să depășească în cele din urmă valorile normale chiar și de 10 ori, sau chiar mai mult.

Cu toate acestea, boala poate fi dobândită și, de exemplu ca urmare a transfuziilor repetate sau în tratamentul altor boli, această formă fiind numită hemocromatoză secundară. Această afecțiune poate apărea foarte ușor dacă o persoană este inițial deficitară în fier și acest lucru este compensat prin transfuzii de sânge sau în cazul anemiei, caz în care există și o creștere a nivelului de fier din organism. Fierul poate fi păstrat și în pancreas, de exemplu, iar boala este însoțită de alte probleme.

Cauze

Cauza bolii este depozitarea excesivă de feritină și hemosiderină în țesuturi, care la rândul lor sunt toxice. În forma înnăscută a bolii, este cauzată de o tulburare genetică a genei HFE pe cromozomul 6, care determină absorbția excesivă în intestin și depunerea ulterioară în diferite țesuturi, cel mai adesea direct în ficat, dar și în căile biliare sau pancreasul. În forma obținută, poate fi cauza transfuziilor de sânge frecvente și prelungite în anemie, care conține și cantități mari de fier.

Simptome

Un simptom tipic al bolii este un nivel crescut de fier în sânge, dar și o mărire a ficatului sau un nivel crescut de zahăr în sânge. Cu toate acestea, aceste simptome pot fi de obicei detectate numai în timpul diagnosticării și examinării sângelui sau ficatului, dar, desigur, boala se manifestă și extern. Specific, hiperpigmetrie, care se numește popular așa-numitul diabetul de bronz, de multe ori diabetul se adaugă și hemocromatozei, care are și anumite simptome la exterior.

Există, de asemenea, probleme de ritm cardiac, tulburări articulare, slăbiciune musculară, oase subțiri și o persoană poate pierde părul pe piele. În multe cazuri, apare și pierderea în greutate. Între simptome necaracteristice, care nu mai pot apărea la fiecare pacient includ disfuncție erectilă, mărirea splenică, deformarea articulației sau mărirea sânilor la bărbați. De exemplu, mărirea ficatului nu este prezentă la fiecare individ, doar în aproximativ jumătate din cazuri.

Diagnostic

  • Boala este diagnosticată cel mai adesea prin analize de sânge, atunci când acestea sunt prezente la nivel ridicat niveluri de fier, feritină și niveluri ridicate de zahăr pot fi, de asemenea, observate
  • În plus, modificările ficatului pot fi observate prin imagistică, cel mai adesea prin CT sau imagistica prin rezonanță magnetică.
  • Prezența bolii poate fi determinată și pe baza altor simptome vizibile, posibil în funcție de aritmia cardiacă și alte modificări interne ale organismului. Testarea genetică pentru mutația genică în formă înnăscută poate fi, de asemenea, efectuată

Manifestări ale hemocromatozei

Cursul

Boala se manifestă după foarte mult timp și treptat, nu dintr-o dată. De obicei, nu trebuie să știți despre depunerea crescută a fierului în țesuturi timp de câteva decenii, de exemplu 30 sau 40, în special în forma înnăscută, care a apărut dintr-un defect genetic. Cel mai adesea, este posibil să se observe mai întâi niveluri crescute de fier, iar mai târziu, de asemenea, zahărul din sânge, ficatul se mărește treptat, dar nu la fiecare pacient, de obicei doar cu 50%. Pentru toți, însă, apare treptat hiperpigmetrie.

Alte resurse interesante

  • http://www.gendiagnostica.sk/sk/pre-lekarov/kompletna-ponuka-vysetreni/molekularna-genetika/ine-dedicne-ochorenia/hereditarna-hemochromatoza.c-25.html - Hemocromatoză ereditară și opțiuni de examinare
  • http://www.wikiskripta.eu/index.php/Hemochromat%C3%B3za - Scripturi Wiki despre boală
  • http://www.genomac.cz/en/view.php?cisloclanku=2006050023 - Test PGT și informații despre acesta

Ultima actualizare 12/02/2015

Autorul articolului

Michal Hrebík

Editor al portalului Zdravotéka.sk, care este interesat de un stil de viață sănătos, de o nutriție adecvată și de un stil de viață. Este educat activ în domeniul asistenței medicale, în ultimele descoperiri medicale și este foarte fericit să scrie despre tot ce este important în domeniul sănătății, cu accent pe comprehensibilitate pentru cititor.

Abonați-vă la știri

Ficatul este un organ vital cu o capacitate regenerativă imensă. În ciuda capacității sale de regenerare, este încărcată zilnic din exterior, deci este important să o protejați în mod regulat.

Lista medicilor care tratează boala

Informațiile furnizate aici cu privire la forma, metoda și tratamentul specific au doar caracter informativ și depind de fiecare caz și de fiecare medic în mod individual cum va fi efectuat tratamentul. Unele terapii sunt efectuate în ambulatoriu, dar nu numai în ambulatoriu, ci și într-un alt mod. În acest caz, ambulatoriile ar putea să nu fie furnizorul tratamentului final. Consultați întotdeauna un specialist cu privire la forma de tratament.