heterozigot înseamnă că doar jumătate din gena în cauză este afectată,
despre MTHFR și trombofilie în general, scriu frumos aici:
http://www.genomac.cz/sk/view.php?cisloclanku=2.
Totuși, ultima mutație cea mai frecventă este mutația genei MTHFR cu severitatea cea mai mică. Această mutație prezintă un risc mai ales în timpul sarcinii. În populația europeană, cel puțin o astfel de persoană poartă cel puțin una dintre aceste mutații. Mutația genei MTHFR poate afecta sarcina și dezvoltarea fetală.
dacă e ceva interesat, trimite-mi IP-ul, sunt și MTHFR C677T, dar pentru o schimbare omozigot 😀
oo mulțumesc și înseamnă că copilul meu poate fi invalid. Am avut un avort spontan de două ori și totul despre aceste lucruri este destul de important pentru mine
era necesar să ne întrebăm despre genetică
am întrebat și ne-am spus că este în regulă că nu este un defect sau o problemă
@ my_angel20
De obicei provoacă avorturi, în special în primul trimestru.
după 2 avorturi, o vizită la hematolog cu rezultatele genetice este deja în loc, el poate face probe mai detaliate, indiferent dacă aveți și homocisteină crescută și alți markeri sau ar prescrie injecții cu anopirină sau miniheparină. M-am înjunghiat peste tot în a șasea zi, pentru a putea fi depășită 😉
da, nu este o problemă, cauza avorturilor dvs. poate fi în altă parte - de exemplu, pe lângă aceasta am și o problemă endocrină și imună, deci probabil o combinație de mai mulți factori, dar există multe femei care au avort spontan în mod repetat, și cu injecții, atunci dă în cele din urmă un copil sănătos. încercați să intrați în hematologie sau lăsați ginecologul să vă scrie o recomandare.
degete încrucișate!
Mulțumesc foarte mult. da doctorul m-a trimis la hematologie și endo. așa că voi spera ce altceva mai este pentru mine ? 🙂
Dar, după hematologie, am mers la endocrinologie, unde medicul este foarte drăguț, dar a spus că femeile însărcinate care au rezultate proaste sau cele care nu pot rămâne însărcinate merg la endocrinologie. dar nici o problemă nu mă va lua . Nu am rezultatele încă, dar nu mai știu ce să fac . Medicul meu nu acordă atenție heterozigotului (eu 🙂), dar tot vorbește despre noi teste genetice în Ba. Hematologul a spus că faptul că sunt heterozigot nu înseamnă nimic și că nu poate provoca un avort într-un stadiu atât de timpuriu al sarcinii . dar femeile care mi-au trimis acea pagină la laboratoarele genetice, deci există drepturi scrise că avorturile sunt în I trimestre . nu mai știu ce să fac. sfătuiți unde sunt încă sigur unde să caut cauza. Nu mai conduc, sunt mental în partea de jos
@ my_angel20 salut, nu este atât de rău cu heterozigotul ăla. Și eu 🙂 am dat greș de două ori, apoi genetică și mi-a ieșit. pentru mine a însemnat și o stare trombofilă în timpul sarcinii, adică sângele meu se îngroașă în timpul greutății și, astfel, s-ar putea forma un cheag, ceea ce a determinat-o pe bunica să nu se mai dezvolte. adică am injectat fraxiparină pentru a dilua sângele de la 5 tt încoace. În plus față de genetică, cereți un bilet de schimb pentru hematologie și endocrinologie. Am și un nod pe glanda tiroidă și funcție redusă, pe care nu le știam înainte, iau medicamente, în timpul creșterii am crescut doza. Am fost și în imunologie și alergologie. asigurați-vă că nu fiți externat și solicitați un examen hematologic și endocrinologic.
@ kiwi82 mi-a trecut prin minte că este bine să iau vitamine B, piridoxină și acid folic și, de asemenea, B 12, dar numai în restul anului, mi s-au făcut injecții cu B12 o dată pe săptămână și apoi o dată pe lună, ajută la transferul de oxigen.
@ my_angel20 mesajul anterior îți aparține 🙂
@ my_angel20 salut și eu am aceste două mutații, sunt greu, dar încă nu primesc fraxos, ești norocos să ai o formă mai ușoară de poliforism. Încă mă duc la hematologie în fiecare lună pentru un control. Am o dragă doamnă dr. Și mi-a explicat că sunt norocoasă că cei care sunt homozigoți sunt mai răi. dar chiar și așa, trebuie să faceți o examinare a tivului pentru a ști exact ce afecțiune aveți folați, măsuri dd și homocisteină și o colină de alte lucruri și depinde de dvs. dacă să injectați sau nu fraxos sau nu. pentru că există multe forme, așa că dacă ai ocazia, comandă undeva pentru hemato și atunci vei vedea ce urmează.
@ kiwi82 Sunt, de asemenea, heterozigot pentru mthfr și 4g/5g și nimeni nu o rezolvă. Se pare că nu acesta este motivul pentru cele două avorturi ale mele. Eram în hematologie și ei nu l-au recunoscut ca fiind un motiv pentru avorturi. Deci, unde este greșeala atunci? Toate testele sunt în regulă. Acum aștept în continuare rezultatele din genetică. De ce spune un medic că nu acesta este motivul avortului, iar celălalt da? De asemenea, mă enervează toate acestea
@ mia005 salut, în următoarea sarcină, chiar la început, mergi la un hematolog și ea te va monitoriza regulat pentru a vedea dacă sângele tău se îngroașă, dacă se întâmplă, îți va prescrie ceva pentru a-ți dilua sângele. Poate fi sau nu motivul avorturilor pentru mine pentru a treia oară, laudă Domnului Dumnezeu. dar recomand cu siguranță și acea endocrinologie.
@ mia005 și cine ți-a spus că ești heterozigot? m-au găsit în afara geneticii. și am mers la hematologie cu asta. poate o vor recomanda acolo.
@ kiwi82 Heterozygos mi-a venit din genetică și nu a rezolvat aceste rezultate în hematologie. Se spune că are 50% din populație. Homocisteina și altele în normă.
@ mia005 da Am concluzionat, de asemenea, că este frecvent în populația de astăzi. dar tot am avut acolo că am tendința de a îngroșa sângele în timpul sarcinii. Am avut de două ori o aluniță parțială de hidatidoză. deci poate de aceea. dar nu știu sigur monitorizarea sângelui, aș insista.
Bună, iubito, aș vrea să știu că acolo unde ți s-au făcut testele heterozigotice MTHFR C677T și A1298C și dacă compania de asigurări ți-a rambursat. Am fost în CAR în urmă cu aproximativ un an și mi-au spus acolo că nu mi-au făcut aceste teste pentru că compania de asigurări nu ar plăti în exces. cand merita? sau fiecare companie de asigurări o face diferit? sau ai putea spune cuiva ce costă o astfel de examinare? În acel moment am avut 1 avort spontan, deci este posibil să nu fi existat o indicație. de atunci am avut un biochimic și un MA cu malformații congenitale.
@ snehulienka82 salut, am făcut-o pe genetică în noul spital pe snp, e ca la subsol. Am cerut o recomandare de la un ginecolog, am urmat două avorturi, de două ori o aluniță parțială de hidatidoză. Nu am plătit nimic. Cred că după două avorturi aveți dreptul gratuit. altfel nu știu cât se plătește.
@ kiwi82 mulțumesc! și au găsit ceva pentru tine? Văd că ai 2 copii, cum au fost următoarele sarcini? Acum am o mutație PAI 1 4G/5G polimorfism: homozigot. altele precum factorul V, factorul II și factorul de coagulare XIII sunt negative. Nu știu dacă acea mutație ar putea fi legată de avort sau dacă mai există ceva în celelalte două lucruri pe care nu le-au examinat. Am un termen pentru hematologie peste 2 săptămâni, așa că încerc să găsesc informații în prealabil, astfel încât să nu mă trimită doar la varză. îmi pare rău pentru expresie, doar în asistența noastră medicală, lucrurile sunt rezolvate, dacă există deja o problemă, altfel totul este în regulă, totuși și toată lumea doar o bate, scoateți ce doriți aici.
@ snehulienka82
au aflat despre asta după primul atac epileptic (după a doua naștere), apoi am fost și eu pe magnet. rezonanță și în hematologie.De când s-a născut ultima mea bunică atunci, în primul trimestru am stat câteva zile la spital, am avut un hematom de peste 6 cm, dar în rest totul a fost bine. Sunt un heteroz. fără Hcy, sunt deja 7r. monitorizat pentru hematologie, din cauza unei predispoziții la tromboză (în prezent am doar 1 superficial)
Dacă nu aș avea o criză, nu aș ști despre leziunile pe care le am pe creier (probabil din contracepție) sau despre deminelizare. rulmenți care sunt încă în repaus. nu mi-au mai spus nimic, doar fac o mulțime de cuvinte încrucișate, sudoku, notează dacă uit mai des ... doar antrenează creierul. și când întreb de ce. astfel încât preventiv 😀 și bineînțeles magneB6, B12 și kys. frunza (care nu face rău să ia în greutate, chiar dacă nu aveți nimic 🙂)
mama mea, care avea un PAI - a rămas în formarea cheagurilor la fel cu mine - așa că a pierdut o bunică și la început a rămas în Germania pentru o vreme la inj. și altfel totul a fost bine 🙂. în orice caz, este bine că se știe. nu fi bătut cu orice preț și, cel mai important, trebuie să scoți totul din ele pentru a explica totul. degete încrucișate
@ataz salut, vad ca ai trei frumuseti. 🙂 Dacă înțeleg ce ați scris, această mutație PAI 1 4G/5G nu v-a cauzat probleme în timpul sarcinii, adică în primele două, ci doar în timpul celei de-a treia? poate fi legat de varsta ? fie că este doar o coincidență.
@ snehulienka82 Am o dublă mutație a MTHFR. Nu știu, deci 33 nu este atât de mult în ceea ce mă privește, dar posibilitatea este aici 🙂 Despre pisica care a stat cu mine o vreme - ceea ce am menționat - ea a avut un PAI și a avut 23r.
Dar poate că totul se înrăutățește odată cu vârsta ... acum 5 ani. Nu știam care sunt problemele venelor și acum inflamația și suprafața. tromb.
Spui că ai fost diagnosticat cu o mutație PAI. unde au aflat? (de la ce examinare?)
@ataz mi l-au făcut în CAR și mi-au spus doar că totul este ok, asta a fost acum un an. așa că am avut încredere în ei. Abia acum, după o altă pierdere, vreau să știu totul în detaliu, pentru că nu știu dacă am putea rezista la dezamăgiri suplimentare. mai ales când este posibil să se afle. așa că am întrebat toate rezultatele pe care le-au găsit pentru mine. și mă apuc de asta în capcana mea și caut medici, valori normale și așa mai departe.