Descriere: Ichiozele formează un grup eterogen de dermatoze determinate genetic caracterizate prin exfoliere anormală a pielii în tot corpul. Denumirea de ictioză provine din cuvântul grecesc ichtys (pește), deoarece pielea peeling se aseamănă cu solzi de pește. La câinii cu ihtioză, solzi albi încep să se formeze pe piele la scurt timp după naștere. Cântarele pot dura toată viața, uneori simptomele scad. Cântarele se pot înnegri și se pot înrăutăți odată cu vârsta. De obicei nu provoacă mâncărime. Secundar pot provoca infecții, de ex. bacteriene, fungice sau parazitare. În prezent nu este disponibil un tratament specific și eficient pentru ihtioză. Tratamentul se concentrează în principal pe creșterea măsurilor de igienă, cum ar fi periajul frecvent, înmuierea pielii la intervale săptămânale și o dietă îmbogățită cu acizi grași.
Cauzele genetice ale unor forme rămân necunoscute. O formă lamelară a ihtiozei a fost descrisă în recuperatorii de aur. La toți golden retrievers bolnavi, s-a găsit o mutație de inserție-ștergere în exonul 8 al genei PNPLA1 (proteina 1 conținând domeniul fosfolipazei asemănătoare patatinei), ducând la un codon stop prematur (Grall și colab. 2012). Indel constă dintr-o ștergere de 3 bp și o inserție ulterioară de 8 bp, ceea ce duce în esență la o inserție de 5 bp. Ca urmare a inserției de 5 bp, cadrul de citire este deplasat și se formează un codon de oprire prematur și astfel se pierd 74 de aminoacizi din extremitatea extrem de conservată C-terminală a proteinei PNPLA1.
Moştenire: autozomal recesiv
Mutaţie: Indel în exonul 8 al genei PNPLA1
Probă: sânge integral în EDTA (1,0 ml) sau tampoane cu 2 perii de citologie. În scopuri oficiale, recomandăm colectarea de către un medic veterinar, care va verifica și confirma simultan identitatea persoanei în formular.
Analiza este potrivită pentru următoarele rase: Labrador