Informații de bază despre bolile genetice testate de NIFTY PRO ®

bolile

TRISOMIE

Trisomia este un termen pentru o boală genetică în care sunt prezenți trei cromozomi în loc de perechea obișnuită.

Trisomia 21/sindrom Down:

Trisomia 21, cunoscută în mod obișnuit sub numele de sindrom Down, este o boală cauzată de prezența unei copii în exces a cromozomului 21. Aproximativ 30% din sarcinile cu sindrom Down se sfârșesc prin avort spontan. Copiii cu sindrom Down au nevoie de îngrijiri medicale speciale, în funcție de problemele lor specifice de sănătate. Majoritatea copiilor cu sindrom Down au dizabilități intelectuale ușoare până la moderate. S-a demonstrat că intervențiile timpurii ajută persoanele cu sindrom Down să ducă o viață sănătoasă și productivă. Consultați pagina noastră de resurse pentru mai multe informații.

Sindromul Trisomia 18/Edwards:

Trisomia 18 sau sindromul Edwards apare atunci când un copil are trei copii ale cromozomului 18 în loc de două. Sarcinile cu sindrom Edwards se caracterizează printr-un risc ridicat de avort spontan. Bebelușii născuți cu sindrom Edwards mor în primele câteva săptămâni de viață. Mai puțin de 10% dintre copii trăiesc mai mult de 1 an. Copiii cu sindrom Edwards au o întârziere mintală severă, iar defectele congenitale afectează de obicei inima, creierul și rinichii. Alte simptome includ buza despicată și palatul, capul mic, așa-numitele. picior de cal (câine echiniar), degetele de la picioare nedezvoltate și maxilarul mic.

Trisomia 13/sindromul Patau:

Trisomia 13 sau sindromul Patau apare atunci când un copil are trei copii ale cromozomului 13 în loc de două. Sarcinile cu sindrom Patau se caracterizează printr-un risc ridicat de avort spontan sau de naștere mortală. Bebelușii născuți cu sindromul Patau mor în primele câteva săptămâni de viață. Copiii cu sindrom Patau pot avea defecte cardiace, leziuni ale creierului și ale măduvei spinării, un număr suplimentar de degete și/sau degetele mari, buza despicată cu sau fără fisura palatului și tonus muscular slab. Mulți copii au și defecte congenitale la alte organe.

SINDROME DELEGARE/DUPLICARE

Sindroamele de deleție sunt definite ca un grup de tulburări recunoscute clinic caracterizate prin pierderea unei porțiuni mici a unui cromozom. Mărimea și poziția ștergerii determină ce semne clinice se vor manifesta și cât de severe vor fi.

Sindromul 5p/Cri-du-Chat (sindromul plânsului pisicii):

De asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de deleție 5β (pierderea brațului cromozomului 5). Simptome tipice: cap mic, greutate redusă la naștere, tonus muscular scăzut și dizabilități intelectuale moderate până la severe. Dificultăți de a mânca și/sau respirație sunt, de asemenea, frecvente.

Sindromul de deleție 1p36:

Bebelușii născuți cu sindromul de deleție 1p36 au de obicei tonus muscular slab, defecte ale inimii și ale altor organe. Majoritatea copiilor au dizabilități de dezvoltare și diferite grade de dizabilitate intelectuală.

Sindromul de deleție 2q33.1:

Bebelușii născuți cu sindromul de deleție 2q33.1 se caracterizează prin creșterea întârziată și tulburări de dezvoltare și comportament. Sunt frecvente dificultăți severe în alimentație și o incidență ridicată a fisurii palatului.

ANEUPLOIDIA SEXUALĂ CROMOZOMATICĂ

Fiecare celulă a corpului uman conține 46 de cromozomi, dispuși în 23 de perechi. Una dintre aceste perechi de cromozomi este cunoscută sub numele de cromozomi sexuali, deoarece acea pereche de cromozomi determină sexul unei persoane. Anomaliile cromozomului sexual apar în cazul cromozomilor sexuali redundanți, lipsiți sau modificați.

XXY/sindromul Klinefelter:

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează doar bărbații. Bărbații afectați au un cromozom X redundant. Bărbații cu acest sindrom au testicule mai mici, care nu produc suficient hormonul sexual masculin, testosteronul, înainte de naștere și în timpul pubertății. Această lipsă de testosteron înseamnă că pubertatea normală nu se dezvoltă pe deplin în timpul pubertății. Alte simptome includ mai puțin păr pubian, bărbie și barbă subțiri, adesea mărirea sânilor. Deficitul de testosteron este, de asemenea, responsabil pentru alte simptome, inclusiv infertilitatea.

Sindromul X/Turner:

Sindromul Turner este cauzat de lipsa parțială sau completă a cromozomului sexual la femei. Femeile cu acest sindrom au adesea o varietate de simptome și unele manifestări caracteristice. În aproape toate cazurile de femei cu sindrom Turner, apar următoarele două simptome: ovare mai mici decât media și nedezvoltate (organe de reproducere feminine), rezultând o lipsă de menstruație și infertilitate.

XXX/sindrom triplu X:

Sindromul Triple X, numit și trisomie X, se caracterizează prin prezența excesului de cromozom X în celula fiecărei femei. Simptomele și manifestările fizice asociate cu trisomia X variază foarte mult de la persoană la persoană. Este posibil ca unele femei să nu aibă simptome (asimptomatice) sau simptome foarte ușoare și să nu fie diagnosticate. Sindromul Triple X este asociat cu un risc crescut de dizabilități de învățare și abilități de vorbire și limbaj întârziate. Dezvoltarea întârziată a abilităților motorii (cum ar fi șezutul și mersul pe jos), tonusul muscular slab (hipotensiune arterială), tulburările de comportament și tulburările emoționale pot apărea, de asemenea, dar aceste simptome variază foarte mult la fetele și femeile afectate. Convulsiile și defectele renale apar la aproximativ 10% dintre femeile afectate.

Sindromul XYY/Jacob:

Sindromul XYY, numit uneori sindromul Jacob sau sindromul „super masculin”, afectează doar bărbații și este cauzat de prezența unui cromozom Y suplimentar. Bărbații afectați sunt de obicei foarte înalți. Mulți au probleme cu acneea severă în timpul adolescenței. Alte simptome pot include tulburări de învățare și de comportament, cum ar fi impulsivitatea.