luptă

Lívia este o fată frumoasă zâmbitoare, care se bucură de viață. S-a născut pe 13 martie 2019 ca un copil sănătos. Dar, după câteva luni, mama ei a observat că nu era ca alți copii. Nu a ridicat capul, nu a fost interesată de jucării. Prin urmare, Lívia s-a trezit în mâinile experților. Doar într-o zi a venit un diagnostic - Canavan sau boala Canavan.

ĽudiaĽuďom.sk

Ce boală suferă Livia?

Canavan sau boala Canavan este o boală genetică. Este cauzată de mutații ale genei ASPA, care oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime numite aspartoacilază. Aspartoacilaza clivează în mod normal un compus numit acid N-acetil-L-aspartic (NAA), care se găsește predominant în neuronii din creier. Mutațiile genei ASPA reduc funcția aspartoacilazei, care previne descompunerea normală NAA. Excesul de NAA din creier este asociat cu simptome ale bolii Canavan. Dacă NAA nu se descompune corespunzător, dezechilibrul chimic rezultat interferează cu formarea tecii de mielină în timpul dezvoltării sistemului nervos. Acumularea de NAA, de asemenea duce la distrugerea treptată a tecilor de mielină existente. Nervii fără acest capac de protecție cedează, nu perturbă dezvoltarea normală a creierului.

ĽudiaĽuďom.sk

Pur și simplu, această boală o provoacă creierul bebelușului nu se dezvoltă corect. Celulele nervoase din creier nu sunt capabile să trimită și să primească informații. Copiii par normali în primele luni de viață, dar la vârsta de 3 până la 5 luni, problemele de dezvoltare devin vizibile: abilitățile motorii precum întoarcerea, controlul mișcării capului și așezarea fără sprijin nu sunt dezvoltate, există și un tonus muscular slab ( hipotensiune arterială), mărimea neobișnuit de mare a capului (macrocefalie) și iritabilitate. Odată cu înaintarea în vârstă, mușchii se scurtează, înghițirea se înrăutățește și uneori este necesară hrănirea cu gavaj. Boala aparține leucodistrofiei - o boală congenitală care duce la apariția rapidă leziuni neurologice și moarte prematură - majoritatea copiilor trăiesc până la vârsta de 10 ani. Pentru ca boala să se manifeste, ambii părinți trebuie să poarte gena deteriorată.

În prezent, există aproximativ 300 de copii cu boala Canavan. Lívia încă nu ține capul, nu se rotește sau nu se cvadruplează. Cu toate acestea, este interesată de jucării, încearcă să le țină în mâini și poppingul nu îi provoacă nici probleme. Până acum, însă, nimeni nu știe când această boală insidioasă o va jefui încet de abilitățile pe care le stăpânește acum fără probleme.

Toate informațiile necesare despre Lívia pot fi găsite pe site-ul Milionovalivia.sk

ĽudiaĽuďom.sk

Deși sursele disponibile indică faptul că nu există nici un remediu, suntem recunoscători că medicina și știința progresează rapid. iar Lívia are speranță pentru viață prin terapia genică, care poate fi realizat dincolo de granițele noastre, în special în SUA sub supravegherea Dr. Paola Leone. Pentru ca Lívia să fie supusă acestei terapii, trebuie strânși 1.140.000 de dolari.