Pentru fiecare mamă, sănătatea bebelușului său este cel mai valoros și important lucru. Uneori, totuși, se întâmplă că, chiar dacă un copil se naște sănătos la prima vedere, se dovedește în timp că nu totul este așa cum a părut și a sperat părintele.

Unele mame se confruntă cu faptul că trebuie să lupte pentru viața copilului lor, chiar dacă abia recent și-au dat-o lor. La fel și micuțele Livka și Timurko.

Milioane de copii

Deja la începutul anului, poveștile a 4 copii cu astrofie musculară, așa-numitele SMA-urile, care strângeau fonduri pentru administrarea medicamentului, nu erau încă înregistrate în Europa la acea vreme. Din fericire pentru toți cei 4 copii, totul a ieșit bine, au primit medicamentul, incredibilul a devenit o realitate. Slovacii au reușit să strângă aproape 8 milioane de euro.

Dar cu acest succes, geanta cu așa-numitul Tocmai s-a rupt cu copiii a milioane. Teo a urmat, acum Livia, urmat de Timur.

Ambii copii au ceva în comun. Diagnosticul ambelor aparține grupului de leucodistrofie. Și nu există pe cine să le trateze pe amândouă în Slovacia.

Livka și Canavanul ei

Livka are 1 an și jumătate. S-a născut fără nimic în jurul ei și sănătatea ei în timpul șederii în pântecele mamei sale pentru a indica faptul că ceva nu era în regulă.

După cum spune mama ei:

avem

Este posibil să aflați în timpul sarcinii, există teste speciale pentru aceasta. În fiecare dintre sarcinile mele, dacă aș fi însărcinată cu tatăl lui Lívia, ar exista doar 25% șanse să avem un copil cu boala Canavan.

Mama lui Livka a început să „biciuiască” ceva numai după ce a observat că Livka întârzie dezvoltarea motorie. A început imediat să se adreseze sănătății copilului. Diagnosticul nu este foarte cunoscut, așa că medicii, ca și în cazul oricărui diagnostic cu care nu au prea multe de făcut, au fost mai mult decât surprinși și s-au liniștit de mai multe ori. Din păcate, deoarece este o boală atât de necunoscută, șansa ca Livke să oferă tratament în Slovacia, este încă neglijabil, aproape nici unul.

Da, doctorul a fost surprins. S-a dovedit pentru prima dată din probele de urină și au făcut-o împreună de patru ori pentru că nu doreau să creadă că Livi avea acest diagnostic. Până în prezent, medicii din Slovacia nu au auzit de niciun tratament sau experiment. Am senzația că nu au niciun motiv să se adreseze acestuia, deoarece sunt atât de puțini pacienți ... pentru prima dată le-am spus despre acest tratament.

Într-un astfel de caz, mama lui Livka nu a avut de ales decât să ajungă la surse străine și să caute unde și cum să-și ajute fiica. A apărut o oportunitate care l-ar salva pe Livka. O operație în care i-ar da copia corectă a genei ASPA din creier. Este responsabil pentru producerea enzimei aspartoacilază, care la rândul său este responsabilă pentru metabolismul NAA către componentele sigure aspartam și acetat.

Această operație trebuie efectuată cât mai curând posibil pentru a opri creșterea nivelului celei mai concentrate molecule din creier - NAA. Cea mai mare problemă este suma pe care mama lui Livka trebuie să o colecteze. Peste 1 milion de euro.

În ceea ce privește Slovacia, nu există nicio idee despre copiii cu boala Canavan. Deși după ce a aflat diagnosticul, mama micuței Livka a contactat părinții care au avut sau au un copil cu această boală, există un procent mic dintre aceștia. În multe cazuri, copilul nu a trăit până la vârsta de 10 ani și chiar dacă o face, încă are dificultăți în funcțiile de bază ale vieții. De aceea timpul presează pentru Livka. Este necesar ca suma necesară pentru operația sa să fie colectată cât mai curând posibil și cât mai curând posibil, la cea mai mică vârstă posibilă, astfel încât boala să nu progreseze rapid și să nu aibă nicio șansă de a continua.

Timurko este un altul de pe listă care are nevoie de ajutor acut și care a surprins medicii și părinții cu progresul rapid al bolii. Spre deosebire de Livka, în cazul său, jocul este și mai urgent în timp. Este adevărat: cu cât mai devreme, cu atât mai bine, doar că prejudiciul lui Timurkov este vârsta lui, precum și viteza cu care evoluează boala, leucodistrofia metacromatică.

Ambele sunt rare și ambele sunt în pericol să nu trăiască până la vârsta de 10 ani.

Timurko joacă o luptă împotriva timpului

În februarie, Timurko era un băiat sănătos, jucăuș, vesel. Nu exista niciun indiciu că ar fi ceva în neregulă cu el. Până când părinții lui au început să observe că i se întâmplă ceva.

La început am început să observăm probleme legate de abilitățile motorii fine, ulterior au apărut probleme ortopedice, probleme neurologice au crescut, coordonarea corpului s-a deteriorat, copilul a început să saliveze, are probleme la urinat, dezvoltarea vorbirii sale a încetinit.

După ce a suferit imagistica prin rezonanță magnetică, s-a descoperit că Timurka are un creier deteriorat. Diagnostic: leucodistrofie metacromatică. În principiu, este o pierdere a substanței albe, ca urmare a cărei abilități motorii sunt întârziate, pierderea vorbirii, slăbiciune musculară și, prin urmare, probleme treptate la mers.

Ca și în cazul Canavan, este o boală genetică congenitală. Și ca și ea, Timurka riscă să nu trăiască până la bătrânețe în fiecare zi.

Timurko era un băiat sănătos, care se simțea perfect de la naștere. Era foarte iscusit, mergea la grădiniță, fugea, sărea. În februarie 2020, a fost diagnosticat cu leucodistrofie metacromatică. Este o boală în care învelișul protector al nervilor este întrerupt - mielină pe creier și își pierde toate abilitățile, cum ar fi mersul pe jos, vorbirea, abilitățile motorii ... Nu am fost duși la două studii de cercetare în străinătate, probabil că acesta este unul dintre ultimele opțiuni îl ajută pentru că este un războinic și luptă împotriva bolii. Medicul din Israel are nevoie ca Timur să stea oricum și să facă câțiva pași cu sprijin.

Ultima sa speranță este un transplant alogen de măduvă osoasă, pe care urmează să-l facă după multe vicisitudini la Ierusalim. În cazul său, este cantitatea mai mică de care are nevoie pentru a avea șansa de a trăi. 200 de mii de euro.

Crede-mă, ca părinți, am fost complet neajutorați. Trebuie să căutăm acasă un copil care se estompează din ochii noștri, a încetat să meargă, vorbește, este scutec toată ziua și nu-l putem ajuta în niciun fel. Numai banii pe care nu-i avem ne separă de operația de transplant și de ajutor pentru Timurka.

Și în cazul său există o colecție publică pentru chirurgie și tratament ulterior și costurile asociate acestora.

Nici mama lui Livka, nici Timurkova nu renunță și se încurajează reciproc și stau împreună. Știu bine și simt unul cu celălalt cum este să-ți faci griji cu privire la viața și sănătatea bebelușului lor.

Cred că, la fel ca în cazul lui Teušek și al copiilor cu SMA, Timurko și Livka își vor atinge obiectivul și vor fi lăsați să crească într-o zi, iar când vor analiza ulterior perioada în care se vor găsi fără propria lor vină, vor conștientiza cât de puternici sunt ambii și ce mame puternice, dezinteresate și de neoprit au cu ei, în viața lor,.