copiilor

Malformația congenitală este o abatere care apare în timpul dezvoltării intrauterine a fătului, fie pe bază ereditară, fie fără sarcină ereditară. Nu orice defect congenital este incompatibil cu viața, multe dintre ele putând fi tratate. Interesant este că majoritatea copiilor cu malformații congenitale se nasc din părinți sănătoși.

Știm despre mai mult de 4.000 de defecte congenitale diferite, de la minim la foarte grav. Este mai mare la femeile tratate pentru infertilitate și la femeile cu avort spontan recurent, la femeile sub 17 ani și peste 35 de ani. Este, de asemenea, mai mare la femeile cu educație insuficientă, condiții economice precare, muncă slabă și mediu familiar.

Fapte de bază despre genetică

Trăsăturile genetice sunt stocate în fiecare celulă din cromozomi. Fiecare celulă conține 46 de cromozomi, jumătate de la tată, jumătate de la mamă. Aproximativ 25.000 de gene sunt stocate în cromozomi care conțin informații de la lungimea degetelor de la picioare, forma picioarelor până la culoarea ochilor sau a părului. Un cromozom lipsă sau modificată sau o genă lipsă și modificată poate provoca apariția unui defect congenital. Pe baza acestui fapt, recunoaștem bolile cromozomiale sau genetice.

Cormozomal tulburările pot fi detectate prin examinare la fiecare loc de muncă genetic prin administrarea de sânge dintr-o venă și examinând cromozomii microscopic. De asemenea, pot fi detectate din lichidul amniotic la o femeie însărcinată. Ginecologul decide examinarea lichidului amniotic pe baza anamnezei, a stării fătului și a încărcăturii familiale.

În unele defecte congenitale, forma, dimensiunea și structura cromozomilor sunt normale, dar modificările se produc în structurile mai fine din genele care conțin cromozomii. Bolile cauzate de o genă defectuoasă se numesc boli genetice. Poate fi o modificare a ordinii genelor sau o modificare a structurii lor. Aceste abateri sunt mult mai dificil de detectat decât cele cromozomiale, necesitând instrumente speciale. Exemple de astfel de boli sunt fibroza chistică, sindromul Prader Willy, distrofiile musculare și altele. Pentru multe boli, această cauză este presupusă, dar metodele de screening fie nu există, fie sunt în curs de dezvoltare

Transmiterea bolii ereditare

Calcul statistic: 1/2 din descendenți este sănătos, 1/2 din descendenți este bolnav.

Moștenirea autosomală recesivă. Ambii părinți sunt sănătoși, dar ambii părinți poartă gena greșită pentru aceeași boală. Dacă copilul moștenește un talent pentru boală de la ambii părinți, el sau ea va dezvolta boala. Dacă numai de la una, o genă sănătoasă moștenită de la celălalt părinte poate acoperi eroarea și boala nu se va manifesta. Este posibil să moștenească o genă sănătoasă de la ambii părinți.

Calcul statistic: 25% dintre descendenți sunt afectați, 50% dintre descendenți vor avea gena greșită, 25% dintre descendenți vor fi sănătoși, nici măcar nu vor avea gena greșită. De exemplu, fibroza chistică este moștenită.

Unele boli sunt legate de gen, cum ar fi hemofilia, unde mamele transmit boala, dar fiii sunt afectați. Un părinte sănătos poate naște și un copil cu o tulburare genetică. Aceasta poate apărea ca o mutație "de novo", ceea ce înseamnă că părinții nu poartă nicio boală, dar cromozomul sau gena sunt modificate de efecte adverse asupra mediului.

Sigiliul statistic: Se afirmă că până la 80% din defectele congenitale sunt cauzate de influențele mediului extern.

Când apare o eroare de dezvoltare

În întreaga perioadă de dezvoltare a fătului de la concepție până la naștere, fătul este sensibil la factorii externi care afectează dezvoltarea sa ulterioară. Uterul oferă condiții bune pentru dezvoltarea fetală, dar nu îl poate proteja de toate influențele mediului.

Până la 80% din defectele congenitale sunt cauzate de factori de mediu nefavorabili.

Al treilea trimestru de sarcină nu mai este atât de sensibil la defectele congenitale. Se stabilesc organe, în aceste perioade de sarcină predomină creșterea, mărirea și maturizarea lor. Acest lucru nu este cazul creierului, deoarece creierul se dezvoltă pe tot parcursul sarcinii și poate fi deteriorat de factori nocivi pe parcursul sarcinii. În general, cu cât factorul advers acționează mai repede, cu atât modificările sunt mai severe.

Ce factori externi pot provoca malformații congenitale

Substanțele care cauzează malformații congenitale la făt se numesc teratogeni. Ce teratogeni știm:

Chimic - hormoni, medicamente - de ex. antibiotice, antiepleptice, citostatice, nicotină, alcool, droguri, preparate chimice - de exemplu îngrășăminte, metale grele, în literatură, de exemplu, vopseaua de păr este menționată și ca posibil teratogen.

Biologic- infecții virale materne de ex. toxoplasma, rubeolă, sifilis. Infecție cu citomagalovirus, infecție cu herpes. Mai mult, stilul de viață al mamei sărace, bătrânețea mamei, diabetul, fenilcetonuria.

Cum se previne un defect de dezvoltare înnăscut

Cunoaște-ți machiajul genetic. Dacă familia are o boală moștenită, dacă ați avut un avort spontan, dacă ați fost tratat pentru infertilitate, sunt adecvate teste genetice înainte de sarcină și, dacă este necesar, testarea lichidului amniotic pentru anomalii fetale.