Manifestări ale NF1

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) poate afecta mai multe părți ale corpului. Cu toate acestea, este destul de neobișnuit ca un copil să sufere de următoarele simptome:

1. piele - pete de cafea albă

Cea mai frecventă manifestare a NF1 este formarea multor pete nedureroase, de culoare maro deschis pe piele, care sunt cunoscute sub denumirea de „pete café au lait” sau. „Petele de cafea albă”. Acestea afectează de obicei 95% dintre pacienții cu NF1. Aceste pete pot fi prezente după naștere sau pot apărea în primii trei ani de viață. În timpul copilăriei, majoritatea copiilor cu NF1 au cel puțin șase dintre aceste flacoane cu o dimensiune de aproximativ 5 mm. În timpul adolescenței, petele cresc și la vârsta adultă la majoritatea pacienților ating aproximativ 15 mm și mai mult.

figurilor

2. piele - pistrui

Un alt simptom comun al NF1 este gruparea pistruilor în locuri neobișnuite, cum ar fi de ex. axile, in zona inghinala sau sub sani.

3. koza - tumori benigne (neurofibroame) pe piele sau sub piele

Odată cu creșterea vârstei, de obicei în timpul adolescenței sau la vârsta adultă timpurie, persoanele cu NF1 dezvoltă neurofibroame, care sunt tumori benigne care cresc pe suprafața țesuturilor nervoase de sub piele. În copilărie, ei dobândesc de obicei mărimea unui bob de mazăre, dar cresc cu vârsta. Numărul neurofibroamelor variază de la persoană la persoană. Unele au doar câteva pe corp, altele sunt acoperite aproape în întregime. Majoritatea neurofibroamelor nu sunt dureroase, dar pot fi neatractive din punct de vedere vizual, pot fi prinse în îmbrăcăminte și pot provoca ocazional iritații sau furnicături. Cu toate acestea, dacă neurofibroamele cresc într-o parte a corpului în care mulți nervi se ramifică, acestea pot provoca umflături dureroase extinse. În cel mai rău caz, pot afecta și oasele locale.

4. Dizabilitatea inteligenței și a comportamentului

Unii copii cu NF1 pot avea probleme de învățare și de comportament. Cauza este necunoscută. Aproximativ 60% dintre copiii cu NF1 au dizabilități mintale ușoare. Dacă luăm în considerare nivelul IQ cu un IQ mediu de 100, copiii cu NF1 cu dizabilități mintale ating un IQ de 90, care este puțin sub medie. ADHD, hiperactivitatea, este, de asemenea, o apariție relativ frecventă la copiii cu NF1 - apare în aproximativ jumătate din cazuri. Copiii cu ADHD au probleme cu controlul atenției și impulsivității.

5. Ochii - gliomul nervului optic

Aproximativ 14% dintre copiii cu NF1 dezvoltă o tumoare în interiorul nervului optic - așa-numitul gliomul nervului optic. De obicei este benign. Rolul nervului optic situat în fundalul fiecărui ochi este de a trimite informații de la ochi la creier. Mai ales la copiii cu vârsta sub șapte ani, incidența acestui tip de tumoare este mai mare. Multe dintre aceste tumori sunt mici, cu creștere lentă și nu provoacă o problemă.

Cu toate acestea, copiii cu tumori în creștere rapidă pot prezenta probleme de vedere:

  • Obiectele devin neclare
  • Modificări ale percepției culorii
  • Limitarea câmpului vizual
  • Instruire

Desigur, copiii nu au capacitatea de a explica faptul că au probleme de vedere. Prin urmare, părinții ar trebui să acorde atenție diferitelor indicații, cum ar fi problemă cu ridicarea obiectelor mici sau lovirea obiectelor.

6. Ochi - noduri Lisch

Un alt simptom frecvent îl reprezintă micile pete maronii de pe iris, care sunt denumite noduli ai lui Lisch. În majoritatea cazurilor, acestea nu cauzează probleme de vedere sau alte disconforturi.

7. Hipertensiune arterială

O creștere a tensiunii arteriale este estimată la aproximativ 20% dintre copiii cu NF1. Motivul este considerat a fi o perturbare a rinichilor, a căror funcție este de a menține tensiunea arterială la un nivel sănătos. Creșterea presiunii de obicei nu provoacă complicații grave, cu excepția unui accident vascular cerebral sau a unui atac de cord. Din acest motiv, se recomandă verificarea presiunii cel puțin o dată pe an.

8. Creșterea fizică

Mulți copii cu NF1 suferă de una sau mai multe probleme care le afectează creșterea fizică.

De obicei apare:

  • Curbura anormală a coloanei vertebrale - scolioză. Se dezvoltă la aproximativ 10% dintre copii.
  • Cap mai mare decât de obicei - mărirea are loc în aproximativ jumătate din cazuri
  • Greutate și înălțime mai mici - în majoritatea cazurilor NF1

Aproximativ 2% dezvoltă așa-numitul pseudoartroză - care se referă la o afecțiune în care dezvoltarea osoasă anormală determină o ușoară fractură a oaselor, de obicei la nivelul picioarelor inferioare (tibia). Cu toate acestea, această fractură nu este complet vindecată, ceea ce împiedică mișcările normale ale piciorului - picioarele se curbează în schimb într-o formă de „O”.

9. Creierul și sistemul nervos

Simptomele care afectează creierul și sistemul nervos sunt relativ frecvente la persoanele cu NF1. Aproximativ 20% dintre oameni suferă de migrene, iar 5% au o tumoare pe creier. Aceste tumori sunt de obicei mici, benigne și nu provoacă niciun simptom vizibil.

Excepție fac totuși tumori care apar ocazional în anumite părți ale creierului și care provoacă simptome precum:

  • schimbări de personalitate
  • slăbiciune pe o parte a corpului
  • probleme cu echilibrul și coordonarea

Aproximativ 7% dintre pacienți dezvoltă epilepsie cu convulsii recurente. Este de obicei o formă ușoară de epilepsie cu convulsii neregulate.

10. Malignitatea învelișului nervului periferic (MPNST)

MPNST este probabil cea mai rea manifestare la persoanele cu NF1. Acesta este un tip de cancer care apare în aproximativ 10% din cazurile de NF1, cel mai adesea între 20 și 35 de ani.

  • neurofibroamele se schimbă de la țesutul moale la țesutul dur
  • neurofibroamele existente se măresc brusc
  • durere persistentă care durează mai mult de o lună sau durere care te face să te ridici
  • probleme bruște cu sistemul nervos pe care nu le-ați avut în trecut: de ex. slăbiciune, amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor
  • pierderea controlului vezicii urinare sau intestinelor