„Ești norocos că poate exista un remediu eficient pentru această boală”, a spus Richard Imrich, directorul Institutului Național al Bolilor Reumatice, pacienților cu alcaptonurie. Până la 95% dintre pacienții cu o boală rară trebuie să se împace cu faptul că nu există terapie pentru diagnosticarea lor. Pacienții și medicii s-au întâlnit la un atelier despre boală din Piešťany pentru a face schimb de informații despre rezultatele unei cercetări unice în care slovacii au jucat un rol important.
Pionieri
În alcaptonurie, o enzimă care metabolizează aminoacidul tirozină este perturbată, rezultând acumularea de acid homogentizic în organism. Aceasta produce un pigment negru care determină urina să se înnegrească, care se depune în oase și cartilaj și duce la distrugerea lor. Boala oaselor negre, cunoscută și sub numele de alcaptonurie, a fost istoric prima boală ereditară care a fost diagnosticată. Anul era 1902 și după mai bine de un secol există speranța că va fi în cele din urmă posibil să se vindece. Acest lucru s-a datorat în primul rând tatălui înflăcărat al doi fii, englezul Nick Sireau, care avea o vastă experiență în sectorul al treilea. După ce a descoperit că nu exista încă terapie pentru fiii săi și că aceștia depindeau în viitor de osteoporoză, probleme ale coloanei vertebrale și ale organelor, el a început să analizeze ce cercetări au fost făcute până acum în acest domeniu. Într-adevăr, el a găsit un studiu promițător de trei ani din 2005 privind nitizinona care poate bloca acidul omogenizat. Cu toate acestea, studiul a eșuat, deoarece nu au putut obține suficiente pacienți, iar cei pe care i-au avut erau mai în vârstă și se aflau deja într-un stadiu grav al bolii.
Ucigașul buruienilor
Contribuția slovacă
Black Bones Club
Există mai mult de 200 de pacienți cu alcaptonurie în Slovacia și, conform calculelor, peste 72.000 de purtători ai acestei tulburări locuiesc pe teritoriul nostru. La sfârșitul lunii noiembrie, a fost înființat Clubul Oaselor Negre din Liga împotriva reumatismului, care până acum reunește 14 pacienți. Mulți dintre ei au participat, de asemenea, la atelierul în sine și și-au împărtășit experiențele și speranțele de viață. Au fost părinți care aveau acasă un copil de cinci ani cu alcaptonurie, o mamă cu trei copii adulți cu alcaptonurie, doi frați cu acest diagnostic și toți au vorbit despre speranță. Acesta este noul medicament. Până acum, au avut ocazia să-l folosească în studiu. Dar acum ce? Ei riscă până la trei ani de eșec, ceea ce ar însemna o deteriorare semnificativă a sănătății lor. NÚRCH ar dori să solicite companiilor de asigurări de sănătate o scutire colectivă, dar până la înregistrarea medicamentului în UE, toate instituțiile au mâinile legate. Dacă pacienții ar dori să plătească medicamentul din propriul buzunar, ar trebui să cheltuiască 3.000 EUR la fiecare două luni, ceea ce este o sumă foarte mare. Vom monitoriza situația și credem că datorită pacienților, oamenilor de știință, medicilor și iluminării, alcaptonuricii vor putea obține medicamentul cât mai curând posibil, înainte de clasificarea în sine.