Obiectivul apelului
Scopul este de a strânge fonduri pentru tratamentul bolii Canavan în străinătate.
Autor al provocării
Poveste
Milioane de Lívia
Excepționalul Livinka suferă de o boală insidioasă numită boala Canavan. Deși este considerat incurabil, Speranța pe viață este un mare succes datorită terapiei genetice pe care Lívia are ocazia să o facă. Pentru a putea ridica o dată cupa câștigătoare a sănătății, TU trebuie să câștigi o medalie de ajutor, ajutându-ne să ne îndeplinim visul cu contribuția ta financiară! . Și, deși ne ajutați nu veți salva întreaga lume, credeți că puteți schimba întreaga lume cu un singur corp mic, care este sensul vieții altor zeci de oameni.
Boala Canavan este o boală moștenită rară care afectează capacitatea celulelor nervoase din creier de a trimite și primi mesaje. Copiii par normali în primele luni de viață, dar de la vârsta de 3 până la 5 luni, problemele de dezvoltare devin vizibile - abilitățile motorii precum întoarcerea, controlul mișcării capului și așezarea fără sprijin nu sunt dezvoltate, există și o slabă tonus muscular (hipotensiune arterială), dimensiune neobișnuit de mare a capului (macrocefalie) și iritabilitate. Odată cu înaintarea în vârstă, mușchii se scurtează, înghițirea se înrăutățește și uneori este necesară hrănirea cu gavaj. Boala este o leucodistrofie - o boală congenitală care duce la leziuni neurologice rapide și moarte prematură - majoritatea copiilor trăiesc până la 10 ani.
De ce apare boala Canavan:
este cauzată de mutații ale genei ASPA, care oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime numite aspartoacilază
aspartoacilaza clivează în mod normal un compus numit acid N-acetil-L-aspartic (NAA), care se găsește predominant în neuronii din creier
mutațiile genei ASPA reduc funcția aspartoacilazei, care previne defalcarea normală a NAA
excesul de NAA din creier este asociat cu simptome ale bolii Canavan;
dacă NAA nu se descompune corect, dezechilibrul chimic rezultat interferează cu formarea tecii de mielină în timpul dezvoltării sistemului nervos;
acumularea de NAA duce, de asemenea, la distrugerea treptată a tecilor de mielină existente;
nervii fără această acoperire de protecție eșuează, ceea ce perturbă dezvoltarea normală a creierului.
dragi prieteni,
În numele nostru, părinții minunatei noastre Livia, în vârstă de un an, vă mulțumesc din toată inima pentru fiecare secundă din timpul dvs. pe această linie. Livi-ul nostru este comoara noastră - copilul nostru, care, de la nașterea sa, a devenit universul nostru, sensul vieții noastre. Credeți că scrierea acestor rânduri ne costă durere și lacrimi. Și, deși Lívia noastră s-a născut fără semne de boală atât de gravă, severă și în același timp unică, ea a fost un bebeluș complet sănătos, cu o apgar - timpuriu 10/10, realitatea de astăzi și diagnosticul bolii Canavan în fiica confirmă că viața este de neînțeles. Este o scenă grozavă pe care trebuie să stai ferm și să lupți - mai ales în astfel de cazuri, când trăiești nu numai pentru tine, ci în primul rând pentru copilul căruia i-ai dat viață și care merită tot ce este posibil și imposibil. Și vrem să luptăm.
În prezent există în lume aproximativ 300 de copii cu boala Canavan. Fiica noastră încă nu-și ține capul, nu se rotește sau cu patru picioare. Cu toate acestea, este interesată de jucării, încearcă să le țină în mâini și poppingul nu îi provoacă nici probleme. Inca. Cu toate acestea, nimeni nu știe când această boală insidioasă o va jefui încet de abilitățile pe care le stăpânește acum fără probleme.
Deși sursele disponibile indică faptul că nu există nici un remediu, suntem recunoscători că medicina și știința progresează rapid. iar fiica noastră are speranță pentru viață prin terapia genică, care poate fi realizat dincolo de granițele noastre, în special în SUA sub supravegherea Dr. Paola Leone. Pentru ca Lívia să fie supusă acestei terapii, avem nevoie de 1.140.000 de dolari (cu toate acestea, fără dvs., fără persoanele în capacitatea cărora este financiar să ne susțină și să ne ajute Lvia, nu vom putea face acest lucru. Nu avem nicio șansă. noi avem nevoie de ajutorul tau. Cu cât se administrează mai repede terapia, cu atât sunt mai mari șansele de succes, deoarece mai multe celule nervoase sunt păstrate în organism. Având în vedere că tratamentul se efectuează încă doar sub formă de cercetare, nu este posibil ca noi, părinții, să cerem ajutorul companiei de asigurări de sănătate. Din motivul de mai sus, vă îndemnăm mâinile de ajutor să o ajutați pe fiica noastră să ridice împreună cupa victoriei.
Și, prin urmare, dragă donator plin de speranță,
dacă ați decis să ne dați o mână de ajutor și să permiteți Lívia noastră să treacă prin terapie genetică cu contribuțiile dvs. financiare, ceea ce poate însemna un mare pas înainte pentru ea, vă mulțumim din suflet.
,Tot ceea ce facem este doar o picătură în ocean. Dar dacă nu am face-o, ar scăpa acea picătură! ”(Maica Tereza)