medicamentul

2.3. 2020 11:00 Întreaga Slovacie colectează acum pentru copii cel mai scump medicament din lume aprobat în America.

Informații noi la un clic de buton

Adăugați pictograma Plus7Days pe desktop

  • Acces mai rapid la pagină
  • Citirea mai confortabilă a articolelor

Riško, Alex, Amélia și Alexej sunt bolnavi în final. Atrofia musculară spinală sa născut odată cu boala genetică. Toți cei patru au avut un curs foarte grav al bolii în copilărie. Ei primesc un medicament scump disponibil în Uniune, fără de care nu ar mai trăi.

Întreaga Slovacie colectează acum pentru copii cel mai scump medicament din lume aprobat în America, de la care părinții se așteaptă să se vindece copiii lor. Terapia genică poate corecta o genă disfuncțională. Oamenii care colectează medicamente pentru copii întreabă de ce statul nu plătește pentru asta. Chiar vrea Europa să îi privească pe acești copii sufocându-se înainte de a sta la școală? Alții se întreabă dacă terapia genică din Statele Unite poate face cu adevărat minuni. Are dreptate Agenția Europeană a Medicamentului să nu se grăbească să aprobe o perfuzie pentru copiii din Uniune?

De ce nu-l avem aici

Medicamentul genetic pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale a fost aprobat de americani în mai anul trecut. Agenția Europeană a Medicamentului ar fi putut opta pentru o procedură accelerată și am putea să o avem deja aici. Dar ea nu s-a decis încă. Potrivit dr. Miriam Kolníková, șeful Departamentului de Neurologie Pediatrică, Facultatea de Medicină, Universitatea Comenius, Institutul Național de Boli Pediatrice, acest lucru se poate datora lipsei de date la trimiterea medicamentului și a modului în care producătorul a examinat medicamentul. El a efectuat două studii clinice și a administrat terapie treizeci și șapte de copii. El s-a uitat doar la ce doză ar face la ce doză și nu a comparat rezultatele cu un alt grup de copii care ar primi placebo în loc de terapie. Am cunoaște rezultate și mai obiective dacă producătorul a orbit studiul. Copiii nu ar ști ce iau, medicii nu știu ce dau.

„Dacă s-ar arăta chiar la începutul studiului că grupul de copii cu medicament activ era semnificativ mai bun decât grupul cu placebo, ar fi întotdeauna posibil să se schimbe studiul din motive etice și copiii cu placebo ar fi primiți substanța activă. Dar producătorul nu a făcut asta " spune dr. Kolníková. Acesta este unul dintre motivele pentru care unele cercetări sunt criticate de cercetători și care pot întârzia decizia Agenției Europene pentru Medicamente de a le pune la dispoziție pe piață.

O altă problemă a studiului este că a examinat puțini copii. Biologul molecular și medicul Peter Celec, care conferă și studenților la medicină de la Universitatea Comenius despre cum să facă cercetări, consideră că studiul ADN al medicamentului a fost în regulă și americanii știau de ce l-au aprobat. „Dacă aveți o boală rară, nu veți avea niciodată suficienți pacienți pentru a face testul și vor fi fie fără tratament, ca în trecut, fie în acest fel li se vor administra pe piață medicamente care altfel nu ar fi pe piață pentru alte diagnostice studii mai mari și mai lungi, o comparație cu placebo nu este realistă într-un astfel de diagnostic și disponibilitatea altor tratamente eficiente. " a spus profesor asociat Celec.

Rezultate uimitoare și realitate

Un studiu numit STR1V a urmărit douăzeci și doi de copii. Au primit terapia ca minoră într-un moment în care boala era minimă. Cel mai mare dintre pacienți avea mai puțin de jumătate de an. Unul dintre copii a murit din alte cauze, douăzeci și unu este în viață. Douăzeci dintre ei nu au avut nevoie de niciun sprijin respirator și astăzi jumătate dintre copii se așează și pot sta timp de jumătate de minut. Este un rezultat excelent pentru familii, dar acești copii ar realiza acest lucru cu tratamentul disponibil în Slovacia? Dr. Kolníková crede că da.

„Există ceva de genul unei scale de evaluare care indică dezvoltarea bolii. Cu cât scorul este mai mare, cu atât starea copiilor este mai bună. Copiii americani din studiu au obținut în medie 30-40 de puncte în domeniul mișcării, ceea ce înseamnă că se aflau într-o stare foarte bună de sănătate în momentul în care au intrat în studiu. Deci rezultatul a fost adecvat " el spune. Potrivit dr. Kolníková, copiii noștri slovaci au avut un scor mult mai scăzut și un curs mai dificil al bolii. Și sunt mult mai în vârstă. Aceasta înseamnă că producătorul a studiat medicamentul pe copii mai mici și mai sănătoși ca ai noștri. "Nu este vina producătorului, ci diagnosticul bolii, care se poate face sistematic și mult mai devreme decât aici", comentează Peter Celec.

Traficantul de droguri recunoaște că cu cât boala copilului este mai avansată, cu atât efectul medicamentului său este mai mic. Familiile copiilor vor trebui să își stabilească așteptări realiste. Un copil care nu merge sau se mișcă probabil nu va merge chiar și după aplicarea terapiei genice.

Cum funcționează tratamentul

Rišek, Alex, Amelia, Alexej și alți treizeci de copii din Slovacia nu au sau au o genă SMN1 deteriorată, ceea ce este foarte important. Este principala sursă de proteină SMN pentru corpul nostru și decide asupra vieții sau morții neuronilor motori care sunt responsabili de comunicarea cu mușchii - le spune când să lucreze. În plus față de gena SMN1, avem o sursă de rezervă în organism și aceasta este gena SMN2. Dacă unui pacient îi lipsește gena SMN1, aceasta din urmă o poate înlocui într-o oarecare măsură. Această funcție este îmbunătățită semnificativ de medicamentul pe care îl folosesc astăzi copiii slovaci. Dar de ce să trăim cu o sursă de rezervă atunci când putem repara cea mai importantă genă? Medicamentul ADN american este format din două părți, o genă și un vector. Să vedem mai întâi acea genă - este forma corectă sănătoasă a genei SMN1 pentru a înlocui o disfuncționalitate.

A doua parte a medicamentului este un vector, un fel de mijloc de transport. Cu siguranță ați fost vreodată infectat cu adenovirus, care cauzează cel mai adesea boli respiratorii, conjunctivită sau gastrită. Chiar și în acest moment, există o mulțime de lucruri în jurul nostru. Un subset al acestui virus se numește AAV9 și este un virus de care nu vă veți îmbolnăvi. Ceea ce au făcut oamenii de știință - au luat virusul, i-au extras informațiile genetice și au introdus gena SMN în el 1.

Aceasta este o strategie care a fost deja testată de mulți oameni de știință pentru alte boli și gene. Medicamentul preparat în acest mod duce copilul într-o venă în timpul unei perfuzii orare. Poate călători foarte repede prin corpul nostru și ajunge și la stația de destinație, neuronii motori. Ce se întâmplă după o infuzie de două milioane? Noua genă va furniza neuronilor informațiile de care au nevoie pentru a începe să producă o proteină fără de care neuronii nu pot supraviețui și regla mușchii. Dar asta nu înseamnă că copilul se ridică și pleacă singur.

Tratamentul din Boston

Cu excepția cazului în care medicamentul este aprobat în Uniune, singura modalitate de administrare este în America. Copilul ajunge la Boston, primește o perfuzie de o oră într-o venă și este sănătos. Nu este de mirare că părinții se bucură de o astfel de idee de tratament. Medicamentele care mențin acești copii în viață astăzi, medicii trebuie să se aplice de trei ori pe an și dureros pe canalul din spate, care prezintă un anumit risc. Dar nici în Boston nu va fi ușor. Înainte și la o lună după tratament, micul pacient trebuie să rămână în carantină în spital și să primească doze mari de tratament cu corticosteroizi. Tratamentul poate avea și efecte secundare asupra ficatului. Copilul nu trebuie să fi depășit o infecție cu adenovirus și să aibă anticorpi în corpul său.

Dacă a depășit o astfel de infecție în trecut, anticorpii împotriva sistemului său imunitar vor distruge medicamentul înainte ca acesta să intre în neuronii motori. „Copiii nu mor pentru că nu pot merge, ci pentru că nu pot respira. Medicamentele opresc stadiul în care se află boala. Așadar, chiar dacă copilul nu merge, va respira și va înghiți și ar putea să îmbunătățească puțin ceilalți mușchi, iar tratamentul merită cu siguranță ". spune dr. Kolníková. El este incredibil de mulțumit că medicamentele pe bază genetică încep să pătrundă pe piață și speră că copiii slovaci vor reuși să facă acest lucru pentru copiii americani. „Este terapia pe care o așteptam, cu siguranță va extinde opțiunile de tratament pentru copiii cu atrofie musculară a coloanei vertebrale. Dacă este aprobat de Agenția Europeană pentru Medicamente, suntem pregătiți să începem tratarea primilor noștri copii și în spitalul nostru. "

Ce se va întâmpla după tratament?

Copilul primește tratament ADN și în cele din urmă vine acasă. Neuronii săi sunt stabilizați, produc proteine, iar mușchii funcționează. Dar cât timp? Vor avea o nouă genă în corp pentru totdeauna? - Nu știm. spune în același fel Peter Celec și Miriam Kolníková. Până acum, putem spune doar câți ani au trăit primii copii din lume cu gena corectată. Au trecut șapte ani. „Ne așteptăm ca neuronul, deoarece nu se împarte, așa că gena ar trebui să rămână în el. Nu știm dacă va fi cu adevărat așa ". spune dr. Kolníková.

„Medicamentul va preveni moartea ulterioară a neuronilor - s-a dovedit, dar nimeni nu știe care sunt efectele pe termen lung. Ce inseamna asta? Vom aștepta încă vreo douăzeci și treizeci de ani pentru ca acei copii care au primit medicamentul în studiile clinice să se dezvolte și să „tusească” preliminar la toți pacienții care vor avea boala în acei ani sau vom analiza parametrii care vorbesc despre modul în care sunt pacienții din studiile de acum, vom da medicamentul și sperăm că va funcționa cât mai mult posibil? ” Întreabă Peter Celec.

Bani

Două milioane de euro pentru această inovație revoluționară - este mult sau bine? Potrivit profesorului asociat Celeca, medicamentul nu este prea scump. Cercetarea asupra acestei substanțe nu a fost mai scumpă decât cercetarea altor medicamente, cum ar fi tensiunea arterială, dar în timp ce medicamentele pentru presiune au fost folosite de milioane de oameni de zeci de ani, SMA este o boală rară, iar terapia genică se aplică o singură dată. Deci, este diferit să împărțiți un miliard de dolari în costuri de cercetare la numărul mare de pachete vândute antihipertensive sau câteva sute de aplicații de medicamente ADN. Costul medicamentelor de unică folosință pentru un număr mic de pacienți va fi pur și simplu ridicat. Dar ce să plătească pentru asta? De la loto?

"Loteria este cu siguranță o soluție proastă, dar nu sunt mai bine, nu cred că ar fi mai etic să nu dai un medicament nimănui până când companiile de asigurări nu găsesc o modalitate de a plăti medicamentul", spuse Celec. Pe piață vor exista din ce în ce mai multe medicamente pentru terapia genică și vor trata, de asemenea, boli genetice nerare în viitor. Cu toate acestea, problema va fi întotdeauna prețul. Una dintre soluțiile posibile a fost propusă de unele companii de asigurări americane. Aceștia plătesc medicamentul în rate, ca atunci când cumperi o mașină pentru leasing. Cu toate acestea, compania de asigurări va plăti a doua rată și următoarele rate numai dacă se dovedește că medicamentul funcționează cu adevărat și ajută pacientul. Poate că este un mod de a trata oamenii fără loterii, împrumutând specialități guvernamentale, colectând puncte politice înainte de alegeri sau colecții pe care familiile bolnavilor epuizate trebuie să le facă.