Până la 300.000 de persoane din Slovacia suferă de o boală rară, deci nu sunt la fel de excepționale pe cât cred mulți oameni. Există cel puțin un pacient cu o boală rară în fiecare familie slovacă majoră. L-ați întrebat pe șeful adjunct pentru activități medicale și preventive, dr. Anna Hlavata de la Institutul Național de Boli Pediatrice (NÚDCH), ce vă interesează despre aceste boli. Ea a răspuns la întrebările dvs. online miercuri, 28 februarie 2018, de la 10:00 la 11:00.

Bolile rare afectează până la 300 de milioane de oameni din întreaga lume, dintre care 30 de milioane sunt europeni. În prezent, sunt cunoscute 6.000 până la 8.000 de boli rare, care afectează 6-8% din populație pe parcursul vieții lor. Se estimează că până la 300.000 de pacienți din Slovacia suferă de boli rare.

Citiți mai multe: zece lucruri pe care poate nu le-ați știut despre bolile rare

Nu trebuie să știți sau să vedeți că o persoană are o boală rară. Unii pacienți cu boli rare nu par bolnavi. Boala este ascunsă în interior, afectându-le inima, rinichii sau ficatul. La fel ca în cazul cancerului pancreatic. Boala nu se manifestă într-un mod specific mult timp. Deși pacienții cu o boală rară pot fi în prezent sănătoși, aceștia prezintă un risc ridicat de infecții sau cancer. Riscul acestui grup de boli este și diagnosticul lor slab, motiv pentru care este necesar să se sensibilizeze cu privire la bolile rare.

Pediatra Anna Hlavatá

Ca parte a practicii sale medicale de 30 de ani, pediatrul Anna Hlavatá se ocupă de pacienții cu boli metabolice congenitale. de la Centrul pentru Tulburări Metabolice Moștenite (NÚDCH) împreună cu medici și personal medical Clinica pentru copii și Departamentul de Medicină de Laborator NÚDCH, unde acest tip de pacient găsește o persoană foarte specializată diagnostic și îngrijire a sănătății. Cel mai mare grup dintre ei sunt copiii și adulții cu pacienți tratabili boli lizozomale, cum ar fi boala Fabry, Gaucher și Pompe, sau mucopolizaharidozele de mai multe tipuri (I, II., IVA, VI).

anna

El lucrează pentru a răspândi gradul de conștientizare cu privire la bolile rare și pentru a îmbunătăți îngrijirea sănătății pacienților cu boli rare din 2011. Împreună cu profesorul MUDr. Lászlóm Kovács, DrSc., MPH și Alianța Slovacă a Bolilor Rare a fost la prima Ziua Internațională a Bolilor Rare din Slovacia și de atunci a făcut parte integrantă dintr-o echipă de experți care lucrează la conceptul de boli rare din Slovacia. Pentru al optulea an consecutiv, Alianța Slovacă a Bolilor Rare (SAZCH) contribuie la reprezentarea pacienților cu boli rare atât în ​​Slovacia, cât și în Europa. Pentru pacienții cu boli rare, este un partener puternic în domeniul ajutorului, primului contact, sprijin și tratament. Alianța Slovacă a Bolilor Rare este formată din 19 organizații de pacienți care asociază pacienți cu boli rare. Astfel formează o voce unică pentru pacienții cu boli rare din Slovacia. Puteți găsi mai multe informații pe www.sazch.sk și www.zriedkave-choroby.sk.

Pe 28 februarie 2018 ne vom aminti al unsprezecelea an Ziua internațională a bolilor rare, pentru a sprijini cercetarea bolilor rare.

Chat online

10:03 - întrebare de la: Frantisek Îți amintești primul pacient cu o boală rară? Bună ziua, mă bucur că v-a interesat subiectul bolilor rare, voi răspunde cu plăcere la întrebările din acest număr în următoarea oră. Desigur ca imi amintesc! primul pacient cu complicații ale bolii Recklinghausen, adică neurofibromatoza de tip 1, a fost un diagnostic pe care l-am diagnosticat clinic mai des, dar am reușit să oferim un examen genetic molecular pentru a confirma boala în aproximativ 15-17 ani. Clinica are acum un ambulatoriu specializat funcțional, axat pe diagnosticul și îngrijirea completă a pacienților cu neurofibromatoză. Primul pacient cu o boală metabolică congenitală, adică din grupul de boli rare, de care mă ocup în special, pe care l-am diagnosticat și cu contribuția mea, a fost aciduria glutarică de tip 1. Diagnosticul în cooperare cu un loc de muncă străin ne-a luat până la un an.

10:05 - întrebare de la: Alena Kovačičová Draga Anička, și vă doresc mult succes în muncă și pacienți mulțumiți, Alena Kovačičová Draga Alenka, am fost plăcut surprinsă că sunteți interesat și de acest număr. Aștept cu nerăbdare să vă văd munca, vă urez binele dvs. și întregii familii.

10:09 - întrebare de la: Darina Care sunt semnalele de sănătate ale părintelui că copilul poate suferi de o boală rară? Boala trebuie mai întâi diagnosticată. Diagnosticul se face în cooperare cu primul medic de contact, care cunoaște cel mai bine pacientul și, de asemenea, cunoaște rezultatele examinării sale în cooperare cu un specialist. Acest lucru se datorează faptului că semnele clinice ale bolilor rare sunt adesea nespecifice și trebuie analizate într-un context mai larg. Adesea în legătură cu Ziua Internațională a Bolilor Rare, când se scrie mai multe despre bolile rare, pacienții ne spun că probabil au o boală rară. Nu putem confirma sau exclude acest lucru decât dacă pacientul a fost deja diagnosticat de un specialist. Cu toate acestea, aș dori să subliniez că bolile rare sunt, mai presus de toate, boli grave și care pun viața în pericol, iar a doua caracteristică este incidența lor scăzută. Prin urmare, este important ca pacientul să comunice cu specialiștii despre diagnostic și să nu încerce să se diagnosticheze sau să se trateze singur. Dacă sunteți în căutarea unui diagnostic rar, este nevoie de multă răbdare, tocmai pentru că sunt puțini pacienți cu acest diagnostic.

10:12 - întrebare de la: Moncatko Sunt toate bolile rare tratabile? Nu de departe. Conform statisticilor, 95% dintre bolile rare rămân incurabile, în ciuda eforturilor uriașe de cercetare direcționată în acest domeniu.

10:13 - întrebare de la: Mai De ce nu există un remediu pentru majoritatea bolilor rare? De fiecare dată are problemele sale. În timp ce în secolul trecut a fost o boală infecțioasă sau o mortalitate neonatală ridicată, astăzi aduce noi boli. Progresele în îngrijirea sănătății și cunoașterea cauzelor bolilor sau a metodelor preventive au ridicat noi situații și întrebări. Putem aduce pe lume și salva mult mai mulți copii. Cu toate acestea, nu toate sunt complet sănătoase. Deoarece diagnosticul s-a îmbunătățit, astăzi putem face deseori un diagnostic necunoscut în trecut și, până când s-a putut stabili, pacienții au murit.

10:21 - întrebare de la: Hox Bună ziua, așa că spuneți boli rare și spuneți-mi cum se întâmplă cu o persoană care vine la medicul generalist o dată la 2 ani, dacă este deloc și acolo spune la anamneză că nu are nimic sau ascunde anumite fapte. Cu toate acestea, medicul nu îl va trimite la un specialist. Apropo, m-am uitat la punctele în care raportați deficiențe, unul dintre puncte a fost „Probleme cu colectarea datelor și păstrarea evidenței” Prin acel registru vrei să spui SĂNĂTOS? Îl susții? Bolile rare nu sunt doar rare, dar nu grave. Poate fi o boală care este manevrată la o vârstă mai târzie, nu este încă manifestă. Este dificil să se diagnosticheze boala până când se manifestă. Registrele pe care le menționăm sunt un set de date anonime pentru diagnostic. De asemenea, experții servesc înapoi pentru a obține informații despre dezvoltarea așteptată a bolii și tratamentul eficient al complicațiilor.

10:24 - întrebare de la: Irca Ne puteți spune ce sunt bolile rare? Mulțumesc, aceasta este o întrebare foarte bună, pentru a vă apropia de subiectul de astăzi. Bolile rare sunt boli grave, care pun viața în pericol, cu o incidență scăzută în populație. Acestea sunt boli cronice. În multe dintre ele este o boală congenitală, determinată genetic. Dacă folosesc DMP deja menționat, în care sunt specializat, ca exemplu, o tulburare congenitală se manifestă adesea mai întâi ca o boală a unui organ sau sistem de organe, dar treptat sunt afectate și alte sisteme de organe. Unele dintre aceste boli sunt, de asemenea, asociate cu dezvoltarea întârziată sau cu întârzierea funcțiilor mentale. De multe ori acestea sunt motivul pentru care nu este posibil să se gestioneze terapeutic starea acută a bolii. Și atunci acestea pot fi prima manifestare a unei boli deja congenitale a organismului, care nu a fost încă expusă la o astfel de stare de "stres".

10:27 - întrebare de la: Romci În ce este diferită îngrijirea pacienților cu o boală rară? Putem spune pur și simplu că aduce mult mai multe situații neprevăzute. Bine si rau. Uneori nu ne așteptăm ca complicația să se dezvolte atât de curând, alteori vom fi surprinși de cât de mult a ajutat medicamentul, chiar dacă pacientul a început să îl ia mai târziu. De asemenea, necesită o mai mare colaborare cu alți profesioniști. Am nevoie de mai mult timp pentru a lucra cu un pacient cu o boală rară și familia acestuia, lucru care nu este luat în considerare pe deplin în sistemul de sănătate actual. Multe informații despre dezvoltarea bolii și starea pacientului nu pot fi citite în literatura de specialitate, ci doar urmate de examinări repetate și în cooperare directă cu pacientul sau familia acestuia. Îngrijirea unui astfel de pacient este o muncă de echipă puternică, care aduce în practica mea oameni excepționali, povești de viață admirabile și familii puternice. În multe privințe este și motivație.

10:31 - întrebare de la: Mamă De ce nu putem avea grijă de toți pacienții cu boli rare din Slovacia? Dragă Majka, Aceasta nu este doar o problemă în Slovacia. Acest lucru este valabil pentru fiecare țară din lume. De aceea, Comisia Europeană a decis să reunească experți în acest domeniu și să dezvolte împreună informații. Acest lucru se întâmplă de aproape 20 de ani (din 2000). Și, de asemenea, dă roade. Chiar și în domeniul bolilor metabolice moștenite, putem ajuta astăzi mult mai mulți pacienți decât am făcut-o în trecut. Chiar și în 2016, au fost înființate rețele europene de referință, adică locuri de muncă, în zona definită a bolilor. Ei au cea mai mare experiență și sunt gata să ajute statele membre sau experții lor.

10:35 - întrebare de la: Zuzinka Cum pot fi ajutați pacienții cu boli rare care sunt incurabile? Acolo unde nu există un tratament special, țintit, așa-numitul terapie simptomatică. Astfel, tratamentul vizează abordarea dificultăților clinice specifice care cauzează dificultăți pacientului, dar boala de bază rămâne în esență neafectată. O astfel de terapie de susținere include nu numai medicamente, ci adesea și o dietă specială, fizioterapie. Nu în ultimul rând, sprijin psihologic și social.

10:37 - întrebare de la: Lubka Cooperezi și cu organizațiile de pacienți? Da, clinica noastră în sine, dar și mai multe locuri de muncă clinice de la NÚDCH cooperează cu mai multe organizații de pacienți. Nu toate se ocupă de boli rare. Dintre cele rare cu care lucrăm, este în special Asociația Bolilor Genetice Unice (ZOGO) și alianța națională „Alianța Slovacă a Bolilor Rare”, care unește mai multe organizații de pacienți cu boli rare.

10:40 - întrebare de la: Lucia Svobodová O zi plăcută. Aș dori să îi mulțumesc dr. Dr. Hlavata! Pentru marea ei disponibilitate, au devenit un zâmbet pe față și un ajutor imens! Ca familie cu un fiu cu mucopolizaharidoză, nu am avut-o ușor, dar datorită marelui ajutor al medicului, am „luptat” mai ușor. Dorim mult succes și mai ales multă sănătate medicului și familiei sale și, bineînțeles, multă sănătate pacienților! Familia lui Imrišek Bán din Jarovce salută. Lucia - sora Lucka, sunt foarte fericită și bucuroasă să aud că tu și familia ta se descurcă bine. Ați fost, de asemenea, un exemplu excelent de dragoste și grijă pentru Imriška la clinica noastră.

10:42 - întrebare de la: rabdator Cum vă ajută organizațiile de pacienți? Organizațiile de pacienți sunt unul dintre partenerii în îngrijirea pacienților cu boli rare. Împreună încercăm să ajutăm pacienții cu acțiuni specifice. Încercăm să le identificăm problemele și să oferim familiilor îngrijire zilnică pentru pacienții cu boli rare. Împreună cu Alianța Slovacă a Bolilor Rare, lucrăm, de asemenea, pe probleme conceptuale și conștientizarea bolilor rare, precum și campania din acest an a Zilei Internaționale a Bolilor Rare, pe care o comemorăm astăzi.

10:45 - întrebare de la: Viva Îți pasă și de pacienții cu boli frecvente? Da, așa cum am menționat, sunt medic pediatru și meseria mea zilnică este, mai presus de toate, să am grijă de pacienții cu boli frecvente. Dar practica medicală nu poate fi clar distinsă printr-o linie în acest fel. Pacienții cu boli cronice rare au și boli comune și, dimpotrivă, dacă o boală comună nu are un curs comun, putem găsi și o boală rară în spatele ei. Cred că o astfel de conexiune este reciproc avantajoasă. A acorda atenție pacienților cu boli rare nu înseamnă a lucra rar:-)

10:47 - întrebare de la: Simik Cum v-a schimbat abordarea față de pacienții cu boli mai frecvente îngrijirea pacienților cu boli rare? Fiecare dintre noi, când este bolnav, este o problemă pentru el și nu contează dacă este o boală cu apariție frecventă sau, dimpotrivă, rară. Tratăm atât medicii, cât și pacienții, nu suntem diferiți dacă pacientul are o boală rară. Așa cum pacienții cu boli rare beneficiază de îngrijirea celor care suferă de boli rare, opusul este adevărat. Prin îngrijirea pacienților cu boli rare, suntem mai experimentați, mai calificați, mai atenți sau mai prompt în îngrijirea pacienților cu boli comune.

10:52 - întrebare de la: Paul Ce leagă pacienții cu boli rare? Știi, Paul, este un lucru atât de interesant. Există multe boli rare, se estimează la 6-8000, iar noi sunt diagnosticate zilnic. Sunt, de asemenea, foarte diverse și afectează toate sistemele de organe. Cu toate acestea, pacienții sunt într-adevăr uniți de diferite caracteristici comune. Le-am putea rezuma după cum urmează: • Probleme de diagnostic, diagnostic întârziat sau incorect • Probleme de îngrijire de susținere, dispozitive medicale și tratamentul acestora, nutriție specifică, fizioterapie • Tratament inexistent • Lipsa informațiilor în rândul profesioniștilor și al publicului • Sarcina psihologică pacienții și familiile lor dependență de ajutorul celorlalți, implicații financiare • Consecințe sociale și sociale - adesea incapacitate de învățare, muncă, lipsă de asistenți, îngrijitori, recompensa lor financiară insuficientă. Nu în ultimul rând, pacienții sunt, de asemenea, conectați prin ALI al bolilor rare, care conectează și ajută la integrarea în viață și profesioniști. Vă recomand să urmăriți site-ul web și fb al Alianței Slovace a Bolilor Rare.

10:56 - întrebare de la: pajka S-au scris multe despre rețelele europene de referință, cum pot ajuta? Rețelele europene de referință sunt rezultatul a 16 ani de experiență și a căutării de soluții pentru pacienții cu boli rare. Sunt 24 dintre ei și se ocupă de anumite grupuri de boli. Sunt rețele virtuale. Astfel, ei reunesc profesioniștii necesari din toată Europa, precum și reprezentanții pacienților. În calitate de experți, ne putem adresa acestora dacă trebuie să consultăm starea pacientului și dorim să procedăm în conformitate cu nivelul actual de experiență și cunoștințe despre boală. Acestea sunt, de asemenea, importante, deoarece pot gestiona registrele pacienților cu boli rare, sunt de ajutor în cercetarea clinică în găsirea de noi medicamente sau proceduri de îngrijire. Slovacia are, de asemenea, o listă a locurilor de muncă care se ocupă de bolile rare, o puteți găsi pe site-ul Alianței Slovace a Bolilor Rare. De asemenea, puteți urmări întrebările legate de dezvoltarea ulterioară în acest domeniu pe site-ul www. rareori-boli.sk.

10:57 - întrebare de la: Darca Locul dvs. de muncă aparține Listei naționale a locurilor de muncă pentru boli rare, în ce fel sunt diferite aceste locuri de muncă? Ne-am înregistrat locul de muncă pe Lista Națională a Locurilor de Muncă pentru Boli Rare, deoarece ne ocupăm cu problema bolilor rare de mult timp. După cum am menționat, acoperim ORPHANET în Slovacia. De asemenea, lucrăm la Enciclopedia bolilor rare din Slovacia. La Institutul Național al Bolilor Pediatrice, mai mulți specialiști se ocupă și de bolile rare din mai multe domenii ale medicinei. Este astfel posibil să se creeze echipe multidisciplinare experimentate de experți în rezolvarea problemelor de sănătate ale pacienților. Desigur, am stabilit deja contacte pentru consultarea cu experți din alte locuri de muncă, în mare parte străine. Formăm medici tineri ca parte a educației lor postuniversitare. Cooperăm cu organizațiile de pacienți.

10:57 - întrebare de la: mână Ce credeți că ar ajuta cel mai mult pacienții cu boli rare? Este cu siguranță iluminare. Acum șapte ani, împreună cu prof. Univ. Au început să se dedice lui László Kovács foarte intens. Organizarea nu numai a unor evenimente medicale profesionale, dar iluminarea nu este niciodată suficientă. Este important ca pacienții cu boli rare, precum pacienții cu alte boli cronice sau acute, să fie incluși în mod egal în sistemul de sănătate. Acest lucru le va pune la dispoziție diagnosticul și terapia și poate simplifica administrarea bolii lor, astfel încât medicul să aibă mai mult spațiu pentru pacientul însuși.

10:59 - întrebare de la: Otto Cum s-a schimbat poziția părinților și a pacienților în timpul practicii dumneavoastră? Ce o face mai ușoară și, dimpotrivă, ce obstacole noi au adăugat? Datorită internetului și tehnologiei informației, părinții de astăzi au, de asemenea, acces la o mulțime de informații. Multe dintre ele sunt prea profesionale sau, dimpotrivă, neadevărate sau înșelătoare. De aceea, este important ca pacienții să solicite ajutor profesional cu ajutorul medicului lor. Au avut spațiul și condițiile pentru a discuta cu el. Drept urmare, mulți vor fi accelerați. Pacientul ajunge la specialist la timp și crește probabilitatea de a pune diagnosticul corect și de a asigura îngrijirea corectă, ceea ce include, desigur, tratamentul, dacă este cazul.