Narcolepsia este o boală neurologică care afectează ciclul natural de somn și veghe. Somnolența excesivă în timpul zilei este tipică narcolepsiei. Această boală rară afectează 2-5 din 10.000 de persoane (1). În prezent, boala nu poate fi vindecată, astfel încât tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor cât mai mult posibil.

cataplexie

  • Acasă
  • Boli și simptome rare
  • Neurologie și boli metabolice
  • Narcolepsie cu sau fără cataplexie

Cauze

Hipocrina (orexina) este un hormon natural produs în creier care este implicat în menținerea vigilenței (2-4). La majoritatea persoanelor cu narcolepsie, partea mică a creierului care produce hipocrină nu funcționează corect. Anumite celule din această parte a creierului sunt distruse ireversibil de un mecanism autoimun, ceea ce înseamnă că sistemul imunitar al pacientului a invadat celulele din această parte a creierului. Probabilitatea apariției unei astfel de reacții autoimune este moștenită parțial. La persoanele cu predispoziție genetică la o astfel de reacție autoimună, infecțiile sau vaccinurile împotriva gripei porcine pot crește riscul de narcolepsie (5).

Ciclul de somn modificat

Fiecare ciclu de somn la persoanele sănătoase durează aproximativ 90 de minute. Ciclul normal de somn include faze cu somn stabil și profund, urmat de o fază cu mișcare rapidă a ochilor (REM). În faza REM, ochii unei persoane se mișcă rapid cu capacele închise. În această etapă visăm cel mai mult (6).

La persoanele cu narcolepsie, ciclurile de somn sunt perturbate. În loc să rămână în faza non-REM, un somn stabil și profund, debutul fazei REM are loc la scurt timp după ce pacientul adoarme (7).

Simptome

Simptomele tipice ale narcolepsiei includ somnolență diurnă anormală, somn tulburat de noapte, halucinații, paralizie a somnului și cataplexie. Intensitatea simptomelor poate varia foarte mult de la pacient la pacient, unele simptome (de exemplu cataplexie) nu sunt neapărat prezente deloc (8).

Somnolență excesivă în timpul zilei

Somnolența în timpul zilei este principalul simptom al narcolepsiei. Pacienții descriu adesea această afecțiune ca fiind de netrecut și incontrolabil. În timpul zilei se simt obosiți și letargici, atacurile de somn pot apărea brusc. Episoadele de somn sunt adesea foarte scurte, iar pacienții se simt adesea mai înviorați și mai atenți (7, 9).

Una dintre consecințele somnolenței în timpul zilei poate fi „comportamentul automat”, în care pacientul continuă să efectueze o activitate parțial latentă - poate efectua această activitate cu erori sau din greșeală (7).

Somn nocturn deranjat ú

Un simptom mai puțin cunoscut, dar comun al narcolepsiei este tulburarea somnului nocturn, cu numeroase treziri (9).

Halucinații legate de somn

La pacienții cu narcolepsie, apar adesea halucinații intense în timpul somnului sau trezirii. Pacienții pot vedea, auzi sau atinge lucruri care nu există cu adevărat, dar adesea le percep ca fiind foarte reale. Pacienții percep în general aceste halucinații ca neplăcute sau amenințătoare (7).

Paralizie in somn

La persoanele sănătoase, paralizia somnului, incapacitatea deplină de a se mișca, este normală în timpul somnului și le împiedică să se miște în timp ce visează. Cu toate acestea, la pacienții cu narcolepsie, paralizia somnului apare la începutul sau la sfârșitul somnului, iar pacienții sunt pe deplin conștienți atunci când nu se pot mișca. Această condiție poate dura de la câteva secunde la câteva minute și poate fi o experiență foarte neplăcută până la înspăimântătoare (7).

Cataplexie

Cataplexia este o pierdere pe termen scurt a tonusului muscular. În formele mai ușoare, de exemplu, mușchii feței devin slabi și necontrolați, în formele mai grele pacientul nu poate sta drept și genunchii pot fi rupți cu o cădere. Episoadele de cataplexie pot fi declanșate de emoții precum râsul, furia sau surpriza și, de obicei, durează doar câteva secunde (10).

Narcolepsie în timpul sarcinii și alăptării

Deoarece simptomele narcolepsiei apar adesea la începutul maturității, este foarte important să știm cum să procedăm în timpul sarcinii. Impactul narcolepsiei asupra sarcinii a fost abordat până acum doar în câteva studii.

Medicamente în timpul sarcinii alăptarea

Pacientele cu narcolepsie care doresc să rămână însărcinate sau știu că sunt însărcinate trebuie să se adreseze medicului lor. Medicul și pacientul vor evalua împreună raportul risc-beneficiu al medicamentelor, pentru a decide ce medicamente vor fi utilizate ca de obicei, pentru care doza va fi modificată sau întreruptă în totalitate.

Marea majoritate a medicilor recomandă femeilor care doresc să rămână însărcinate, sunt însărcinate sau alăptează să nu mai ia medicamentele pe care le iau pentru a trata simptomele narcolepsiei (1).

Una dintre proprietățile medicamentelor pentru tratarea narcolepsiei este că acestea traversează placenta. Cu alte cuvinte, și copilul nenăscut este supus tratamentului. Substanțele active ale medicamentelor utilizate în mod obișnuit în narcolepsie sunt, de asemenea, luate de nou-născut prin intermediul laptelui matern (1).

Complicații potențiale în timpul sarcinii

În cazuri rare, un pacient cu narcolepsie poate dezvolta cataplexie în timpul travaliului (2), ceea ce poate afecta evoluția travaliului.

Potrivit unui studiu publicat recent, diabetul gestațional este mai frecvent la pacienții cu narcolepsie și cataplexie decât la femeile sănătoase. Greutatea la naștere a nou-născuților pare, de asemenea, să fie mai mare. Inducerea travaliului este mai des necesară la pacienții cu narcolepsie.

Îngrijirea nou-născutului

Mulți pacienți cu narcolepsie raportează că boala are un impact asupra îngrijirii nou-născutului. La majoritatea pacienților, îngrijirea nou-născutului este complicată de somnolență diurnă sau somn involuntar în timpul alăptării sau al hrănirii copilului (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Managementul narcolepsiei în timpul sarcinii. Sleep Med. 2013; 14 (4): 367-76.

2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, și colab. Narcolepsie și sarcină: o evaluare retrospectivă europeană a 249 de sarcini. J Sleep Res. 2013; 22 (5): 496-512.

3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S și colab. Evaluarea rezultatelor sarcinii la femeile cehe și slovace cu narcolepsie. Med Sci Monit. 2010; 16 (12): SR35-40.

4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narcolepsie cu cataplexie și sarcină: un studiu caz-control. J Sleep Res. 2018; 27 (2): 268-72.

Narcolepsie la copii

Simptomele narcolepsiei pot apărea la orice vârstă.

Aproximativ 20% din toți pacienții au vârsta de 10 ani sau mai mică atunci când dezvoltă prima dată boala.

Când copiii au narcolepsie, simptomele sunt deseori interpretate incorect, ceea ce poate agrava starea copilului.

Dacă somnul în timpul zilei este principalul simptom, poate fi dificil să puneți un diagnostic, deoarece este dificil să deosebiți această afecțiune de nevoia normală de somn a unui copil (2). De asemenea, copiii tind să-și compenseze somnolența cu hiperactivitate, astfel încât sunt adesea diagnosticați cu hiperactivitate, narcolepsia fiind o problemă reală (1, 3).

Narcolepsia la copii poate fi, de asemenea, confundată cu lenea, comportamentul sfidător, epilepsia, alte afecțiuni neurologice sau medicale sau dizabilități mentale (2, 3). Căderile cauzate de cataplexie pot fi interpretate ca stângăcie (2).

Simptomele narcolepsiei pot provoca anxietate, rușine și neputință și depresie la copii. Este posibil ca copiii să evite contactul social, mai ales dacă întâmpină o atitudine condamnatoare și o lipsă de înțelegere în rândul persoanelor din jurul lor (2).

Somnolența excesivă în timpul zilei poate afecta, de asemenea, negativ concentrația, memoria și alte funcții cognitive, rezultând o performanță mai slabă la școală (2).

Pot apărea și probleme de comportament și depresie, ceea ce duce la o calitate a vieții redusă (3).

Pentru a evita efectele psihologice negative pe termen lung, este necesar să se stabilească un diagnostic în timp.

Viata de zi cu zi

Narcolepsia poate avea un impact foarte negativ asupra calității vieții. Pacienții experimentează în mod regulat excluziunea socială - datorită simptomelor și propriilor eforturi de a gestiona aceste simptome, precum și din cauza lipsei de înțelegere a bolii la persoanele din jurul lor.

Narcolepsie în societate

Simptomele narcolepsiei, precum somnolența în timpul zilei și cataplexia, sunt deranjante pentru alte persoane care le asistă și sunt deseori interpretate greșit ca semne de lene, lipsă de interes sau chiar alcoolism sau dependență de droguri. Persoanele cu narcolepsie suferă foarte mult de o astfel de stigmatizare. De multe ori evită societatea, parțial pentru a evita o situație emoțională care ar putea declanșa un episod de cataplexie, și parțial din cauza disconfortului și jenă asociate cu simptomele.

Narcolepsie în parteneriat și familie

Narcolepsia poate provoca dificultăți între parteneri și în familie. Dacă o persoană bolnavă încearcă să evite situațiile emoționale, poate acționa ca fiind rezervată și măsurată. O conversație deschisă despre boală poate îmbunătăți înțelegerea situației și poate restabili încrederea în sine a pacientului, care este cheia menținerii celui mai activ mod de viață.

Narcolepsie la școală și la vârsta de lucru

Narcolepsia se poate manifesta la vârsta școlară. Dormitul în clasă este adesea interpretat greșit, ceea ce poate fi foarte neliniștit pentru elev. Narcolepsia nediagnosticată poate avea un efect negativ asupra performanței școlare și poate duce la note slabe care nu reflectă cu adevărat abilitățile adevărate ale elevului.

Deoarece somnolența din timpul zilei crește și riscul de accidente, narcolepsia are un impact asupra tipului de muncă pe care îl pot face pacienții. Unele tipuri de muncă sunt incompatibile cu această boală, cum ar fi conducerea autovehiculelor, lucrul cu mașini riscante sau lucrul la înălțimi (de exemplu acoperișul acoperișului). Activitățile monotone pot crește riscul de a adormi, iar orele de lucru neregulate pot cauza o agravare generală a acestei boli.

Narcolepsie și călătorii

Persoanele cu narcolepsie pot lua câteva măsuri de precauție pentru a-și ușura călătoriile. Călătorind cu cineva de încredere este un mare ajutor. Dacă acest lucru nu este posibil, multe aeroporturi și gări oferă asistență sub formă de personal de sprijin sau scaune cu rotile. Acest lucru poate ajuta la evitarea agitației și a efortului fizic care ar putea provoca cataplexie. Este recomandat să purtați un card de informații de sănătate pentru a vă asigura un tratament de urgență prompt și corect. De asemenea, trebuie remarcat faptul că multe medicamente prescrise pentru narcolepsie intră sub incidența legilor privind substanțele controlate, care trebuie respectate dacă călătoriți cu astfel de medicamente. Pentru călătorii de până la 30 de zile în spațiul Schengen, trebuie să aveți la dumneavoastră un certificat de la medicul prescriptor (1). Atunci când călătoresc în afara spațiului Schengen, pacienții trebuie să verifice legislația în vigoare în țara sau țările în care călătoresc și să ia măsuri pentru a se conforma acestor legi.

Epwort Sleepiness Scale (ESS)

Informații detaliate despre scala ESS și interpretarea acesteia pot fi găsite pe site-ul oficial: https://epworthsleepinessscale.com/

Aici veți găsi un link pentru a descărca chestionarul privind somnolența zilnică.