Video despre sănătate și medicină: neurofibromatoză (februarie 2021)

Ce este neurofibromatoza?

Neurofibromatoza (NF) este o tulburare genetică. Afectează sistemul nervos și celulele nervoase. Afecțiunea creează tumori pe nervi. Acestea se bazează pe producția anormală de celule. Aceste tumori pot fi sub sau pe piele. Majoritatea tumorilor create din NF sunt benigne (necanceroase). Cu toate acestea, unele pot duce la cancer.

Sfaturi 2021

Există două tipuri principale de neurofibromatoză. Tipul 1 (NF1) începe la naștere sau ca un copil. Aceasta este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala von Recklinghausen. Tipul 2 (NF2) apare la sfârșitul adolescenței sau la vârsta adultă. Este mai puțin frecvent decât NF1. Schwannomatoza este a treia și foarte rară formă de NF.

Simptomele neurofibromatozei

Simptomele NF variază în funcție de tip, dar toate includ tumori.

În simptomele NF1 mai frecvente, acestea includ:

  • mai multe pete de culoare maro deschis, numite café-au-lait
  • prezența a cel puțin două neurofibroame (tumori)
  • tumori pe nervii oculari optici
  • pistrui concentrati in axile sau inghinale
  • creșterea pe iris (partea colorată) a ochiului
  • coloana vertebrală curbată (scolioză)
  • oase deformate, cum ar fi templul craniului (sferoid).

Persoanele care au NF1 pot fi mai scurte decât în ​​mod normal sau au capul mai mare. Alte reacții adverse includ dureri de corp, dureri de cap și epilepsie.

Primul semn evident al NF2 este sunetul în urechi sau pierderea auzului. Echilibrul deteriorat, debutul precoce al cataractei și pierderea vederii pot fi semne de avertizare. Tumorile NF2 se numesc schwanoame. Aspectul lor este mic, întunecat, aspru și păros.

Tumorile NF2 pot crește de-a lungul tuturor nervilor. Cele mai frecvente sunt nervii cranieni, care vă afectează auzul și echilibrul. Aceste tumori pot împinge sau înfășura nervii și pot provoca leziuni. Este periculos de-a lungul trunchiului cerebral, măduvei spinării și vaselor de sânge majore. Acest lucru poate duce la simptome precum amorțeală și slăbiciune musculară.

Schwannomatoza este rară. Principala sa caracteristică este tumorile de pretutindeni, cu excepția nervului vestibular. Principalul său simptom este durerea intensă. Acest lucru se datorează creșterii tumorii, compresiei nervoase sau zdrobirii țesuturilor. Alte simptome includ slăbiciune, furnicături sau amorțeală.

Ce cauzează neurofibromatoza ?

NF este o tulburare genetică. O puteți obține de la părinți sau prin mutația aleatorie a genelor. Dacă aveți această afecțiune, o puteți transmite copiilor.

Cum este diagnosticată neurofibromatoza ?

Există mai multe moduri de a diagnostica NF. Dacă începeți, medicul dumneavoastră vă va discuta și analiza simptomele. Vor încerca să aibă cel puțin două simptome ale tulburării. Aspectul, dimensiunea și localizarea tumorii joacă un rol. Medicul dumneavoastră vă poate face un test de sânge sau un test genetic. Aceste teste pot arăta erori genetice. Razele X, tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pot ajuta, de asemenea. Ei verifică tumorile în și în jurul nervilor. Dacă medicul dumneavoastră crede că aveți NF2, ei pot face teste auditive.

Neurofibromatoza poate fi prevenită sau evitată?

Nu poți evita NF. Puteți face teste genetice pentru a vedea dacă purtați o genă.

Tratamentul neurofibromatozei

Cu NF, medicii nu pot preveni creșterea tumorii. Majoritatea opțiunilor de tratament se concentrează pe ameliorarea sau reducerea simptomelor. Tratamentul poate ajuta la vindecarea durerii. Dacă aveți NF2, aparatele auditive pot ajuta la pierderea auzului. O altă variantă este un implant de tulpină auditivă.

În cazurile severe, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală. Chirurgul poate elimina tumorile care cauzează probleme fizice sau estetice. Cu toate acestea, există șansa ca tumorile să se întoarcă. Chirurgia poate corecta unele deformări osoase.

Dacă aveți tumori maligne (canceroase), veți avea nevoie de tratament suplimentar. Aceasta poate include radiații, chimioterapie sau intervenții chirurgicale.

Viața cu neurofibromatoză

NF nu are leac, dar de multe ori nu afectează speranța de viață. Este o tulburare ale cărei simptome se agravează în timp. Majoritatea persoanelor care iau forma NF au nevoie de tratament continuu. Acest lucru ajută la gestionarea condițiilor conexe, care pot include:

  • defecte cardiace congenitale
  • probleme de vedere
  • probleme de vorbire
  • dificultăți de învățare
  • deformări cosmetice
  • mușchii deteriorați
  • vertij.

Aspectele sociale și mentale ale NF pot fi dificile. Această condiție vă poate împiedica să părăsiți casa sau să lucrați. Discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere sau terapie.

Puneți întrebări medicului dumneavoastră

  • Care sunt beneficiile și riscurile intervenției chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor?
  • Ce tipuri de medicamente ajută la tratarea NF?
  • Poate ajuta la oprirea sau limitarea dezvoltării tumorilor?
  • Ce alte condiții de sănătate sunt legate de NF?
  • Puteți recomanda un grup de sprijin pentru persoanele care au NF?

Resurse

Fundația Tumorilor Copiilor

Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, Neurofibromatoză

Institutele Naționale de Sănătate: MedlinePlus, Neurofibromatoză

Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și AVC, Neurofibromatoză