dori

Oamenii au un cap, două picioare, două mâini, cinci degete pe fiecare mână etc. Cu toate acestea, există oameni care nu îndeplinesc aceste condiții, dar sunt totuși oameni ca noi. Aceste mutații vă obligă să vă schimbați viziunea asupra definiției învățate a omului.

Anencefalie

Este posibil să fi prins deja rapoarte despre „bebeluși broaște” pe Internet și să fi crezut că este o farsă. Numai numele este înșelător, deoarece este o boală numită anencefalie. În a treia până la a patra săptămână de sarcină, creierul și măduva spinării încep să se dezvolte. Cu toate acestea, copiii cu anencefalie au un embrion cerebral expus și expus la lichidul amniotic, care provoacă degenerarea țesutului nervos. Astfel de copii nu au părți ale craniului, creierului și cerebelului, ceea ce îi face să se nască surzi, orbi și inconștienți. Se nasc de obicei morți sau trăiesc câteva săptămâni.

Anencefalia este rară, afectând 3 din 10.000 de copii. Cu toate acestea, dacă un părinte are un copil cu anencefalie, există un risc crescut ca el sau ea să sufere ca urmare. Pentru un al treilea copil, acesta este de până la 13%. În plus, copiii cu anencefalie se nasc mai des din mame hispanice. Mutația este asociată cu un deficit de vitamina B9. Mutația poate fi detectată în timpul sarcinii, dar nu poate fi vindecată.

Extrase

Este o mutație cromozomială care are ca rezultat împărțirea brațelor și picioarelor într-o formă care seamănă cu o gheară de homar. Există două tipuri. Primului tip îi lipsește partea de mijloc a mâinii și se creează o gheară. În cel de-al doilea tip, este prezentă o singură legătură și, prin urmare, nu se formează nici o gheară. În cazuri rare, ambele tipuri de boli pot apărea în familie. Speranța de viață și inteligența nu sunt afectate.

Dacă un părinte suferă de mutație, există până la 50% șanse ca gena mutantă să fie transmisă copilului lor. Unul din 18.000 de copii se naște cu o astfel de mutație. În prezent, viața unui individ poate fi îmbunătățită prin intervenții chirurgicale reconstructive sau proteze.

wikipedia.org

Epidermodysplasia Verruciformis (EV)

Această boală, care afectează pielea, este uneori numită boala omului copac, deși nu are nicio legătură cu copacii. Pentru ca boala să apară la un copil, ambii părinți trebuie să fie purtători de gene. 10% din cazurile de EV au avut loc atunci când a existat o căsătorie între rude de sânge.

Primele simptome apar în copilărie, de obicei între 5 și 11 ani sau la pubertate. EV rezultă din incapacitatea sistemului imunitar de a combate HPV (virusul papiloma uman) și se manifestă prin leziuni pe piele. Leziunile se numesc papule și pot avea culori și forme diferite, dar în cazuri extreme formează o suprafață solzoasă pe piele care seamănă cu scoarța unui copac. Acestea apar în principal pe mâini, picioare, față și urechi, dar pot afecta orice parte a corpului.

Dacă leziunile sunt expuse la soare, se pot transforma în tumori. Medicii au încercat deja o serie de medicamente, dar s-a dovedit a fi cel mai eficient în eliminarea leziunilor. Nu există tratament preventiv pentru EV.

flipper.diff.org

Hipertricoza

Deși vârcolacii nu există, oamenii cu boala seamănă cu ei. Aproape întregul lor corp, cu excepția palmelor, este acoperit cu o pătură groasă de păr. La copii mici, părul este fin și ușor, dar de obicei persoanele au un păr lung, dens și întunecat. Hipertricoza este de obicei rezolvată prin îndepărtarea părului, de exemplu prin laser sau rupere.

Doar 50 de cazuri de boală au fost identificate de la medicina modernă. Medicii spun că poate fi cauzat de sindromul de alcool fetal sau de utilizarea medicamentelor anti-convulsive. Este cel mai frecvent în Asia.

dermnetnz.org

Polimer

Poate că v-ați gândit deja că veți avea nevoie de câteva mâini sau picioare în plus. Cu toate acestea, cei care s-au născut cu ei nu sunt foarte mulțumiți de asta. Polimerismul este o boală care face ca un individ să se nască cu o pereche suplimentară de picioare. În plus, se întâmplă adesea ca perechea să nu fie pe deplin dezvoltată, dar conține sânge și oase. Acest fenomen este relativ frecvent la animale, dar oamenii sunt extrem de rare.

Există mai multe tipuri de polimeri în funcție de locul în care se află perechea suplimentară de picioare. De exemplu, dacă este pe cap, vorbim despre cefalomilie. Cu toate acestea, orice formă de polimer poate fi cauzată de medicamente cu hormoni de creștere sau separarea incompletă a gemenilor. Boala poate fi identificată în a patra sau a cincea săptămână de sarcină. În plus, câteva membre pot fi îndepărtate chirurgical.

ncbi.nlm.nih.gov

Progres

Dacă un bătrân spune că abia ieri se simte ca un copil, vorbește la figurat. Cu toate acestea, cei care suferă de progresie o înțeleg literalmente. Este o boală mortală care determină o persoană să fie în vârstă fizică la vârsta de doi ani. Persoanele care suferă de descendenți trăiesc în medie 14 ani și mor de boli de inimă.

Progeria cauzează îmbătrânirea accelerată la copii. Bebelușul are probleme cu pielea, oasele și inima ridate și pierde grăsime subcutanată. Nu afectează inteligența sau abilitățile motorii. Unul din 4 până la 8 milioane de copii se naște cu boala. Progeria nu poate fi tratată, doar simptomele pot fi ameliorate.

rarediseases.info.nih.gov

Sindromul Proteus

Boala afectează oasele, pielea, organele și alte țesuturi, inclusiv venele și vasele de sânge de pe una sau ambele părți ale corpului și este extrem de rară. Tumorile benigne se formează în țesuturile unui individ. În unele cazuri, se asociază o tulburare intelectuală, convulsii sau leziuni. Boala se poate manifesta după naștere, atunci când individul are leziuni pe mâini sau picioare. Organele mărite anormal provoacă probleme cu rinichii sau sistemul urinar.

Sindromul Proteus nu este moștenit sau dobândit din mediu. Cu toate acestea, în primele săptămâni de dezvoltare, se formează o celulă care afectează gena ATK1. El este responsabil pentru creșterea, divizarea și moartea celulelor. La început, nou-născutul poate apărea sănătos și boala se manifestă între 6 și 18 luni.

rarediseases.org

Sirenomélia

Noi percepem sirenele mai ales ca creaturi fictive. Cu toate acestea, o anumită boală face ca bebelușul să fie foarte asemănător cu o sirenă, deoarece nu se naște cu două picioare, ci cu un singur membru inferior. Până în prezent, au fost raportate doar 300 de cazuri de sirenomelie, dintre care 15% erau unul dintre gemenii identici și 22% erau născuți de o mamă cu diabet. Majoritatea copiilor nu trăiesc până la maturitate, dar după o intervenție chirurgicală reconstructivă, câțiva nu trăiesc până la vârsta adultă.

Medicii cred că genetica este responsabilă de boală, dar și de mediu. Copiii cu sirenelie au adesea probleme cu coloana vertebrală și tractul digestiv. În plus, pot avea plămâni slab dezvoltate, care este adesea cauza morții. Există șapte tipuri de sirenomelie. În prima, toate oasele și structurile sunt prezente, doar pielea de pe picioare este mărită. Cu toate acestea, alte tipuri sunt mai grave.

youtube.com

Cyclopia

Mulți dintre voi ați auzit de ciclopi din filme sau literatură. Cu toate acestea, oamenii de știință cred că aceste personaje au fost create pe baza inspirației de la persoanele care sufereau de o mutație, care acum se numește ciclopie. Este o mutație în care un individ se naște cu un singur ochi central sau cu doi ochi, dar nu sunt împărțiți. De multe ori nu au nasul sau o structură similară, ci deasupra ochiului. Unul din 100.000 de oameni se naște cu ciclopie. Este posibil să o identificăm deja în timpul sarcinii, dar copiii se nasc adesea morți sau o femeie face avort. Cei care se nasc vii vor muri la scurt timp după naștere. Cyclopia este asociată cu boli asociate care sunt fatale.

ncbi.nlm.nih.gov

Policefalia

Cum ar fi dacă ar fi să ne împărtășim corpul cu o altă persoană? Persoanele cu poligrafie, sau două capete, știu exact cum este. Acesta este cazul gemenilor siamezi, care se nasc într-unul din 50.000 până la 200.000 de cazuri. Dacă apare poliefalia depinde de modul în care se despart gemenii și dacă se reunesc mai târziu.

În cele mai multe cazuri, gemenii poliefalici împărtășesc toate organele importante, dar fiecare gemeni își controlează jumătatea corpului. Gemenii pot avea o coordonare suficient de bună pentru a putea merge, alerga și chiar conduce. În unele cazuri, al doilea cap este doar parazit și nu poate funcționa. În astfel de cazuri, însă, îndepărtarea capului parazit nu este eficientă și gemenii mor adesea.