Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neuromusculară moștenită rar. La persoanele cu acest diagnostic, nervii își pierd treptat capacitatea de a transmite un semnal către mușchii controlați de voință.

Acestea slăbesc, ceea ce se reflectă în slăbirea membrelor și pierderea treptată a abilităților motorii. De-a lungul timpului, o persoană nu poate urca, sta sau merge, și apar complicații ortopedice, cum ar fi subțierea oaselor sau curbura coloanei vertebrale. Pot apărea, de asemenea, probleme de înghițire și alimentație, ceea ce duce la malnutriție, infecții respiratorii debilitante, insuficiență pulmonară și probleme cardiovasculare.

Organizarea ca ajutor

Pacienții și familiile acestora sunt susținuți, de exemplu, de Organizația Distrofiilor Musculare (OMD) din Republica Slovacă. El transmite experiență, mai ales în domeniul consilierii sociale, dar și sprijin psihologic și de reabilitare.

"Este foarte important pentru familiile pacienților că, printre toate mesajele negative care le schimbă viața de la capăt, există cineva care are mai mult decât experiență personală și poate oferi un background.,"spune Andrea Madunová, președintele OMD în Republica Slovacă.

Organizația susține campanii de conștientizare, cooperare reciprocă, comunică cu publicul, profesioniștii sau companiile farmaceutice și, de asemenea, apără drepturile pacienților cu boli rare.

boală

Luna august este luna conștientizării SMA ca boală a multor fețe.

"Pe lângă informațiile și faptele experților, luna aceasta vom prezenta și poveștile pacienților", a declarat Tatiana Foltánová, garantul expert al Alianței Slovace a Bolilor Rare (SAZCh).

În curând va exista un remediu pentru fiecare pacient

Trei până la cinci copii cu SMA se nasc anual în Slovacia. În prezent, 60 - 80 de pacienți cu SMA locuiesc în Slovacia. Acestea depind de îngrijirea completă a multor medici - specialiști sub îndrumarea unui neurolog. Odată cu acordarea în timp util a unei îngrijiri complete, aceștia trăiesc până la o vârstă mai înaintată. SMA a fost o boală tratabilă din 2017 și se dezvoltă noi medicamente. Cu toate acestea, nu orice medicament este potrivit pentru fiecare pacient.

„Noile posibilități ne dau convingerea că un medicament va fi disponibil în curând pentru fiecare pacient cu SMA”, spun OMD în SR și SAZCh.