sindromul

Acțiune

Știți ce este sindromul Marfan? Dacă nu ați auzit de această boală, asigurați-vă că nu ratați articolul următor. Cu siguranță nu este dăunător să-ți îmbogățești cunoștințele despre corpul uman. Putem dezvălui că este o boală moștenită care afectează întregul corp și se manifestă prin diferite probleme de sănătate. Dar care este cauza acestei boli ereditare, care sunt simptomele acesteia și poate fi vindecată deloc? Veți găsi o mulțime de informații importante în articolul de mai jos!

Ce este sindromul Marfan?

Prin sindromul Marfan înțelegem o boală genetică relativ rară. Este o tulburare congenitală a țesutului conjunctiv care afectează întregul organism. Provoacă leziuni ale coloanei vertebrale și ale mai multor organe importante. Sindromul Marfan este o boală autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că nu este legat sexual de ereditate și este suficientă doar o genă defectă moștenită de la un părinte bolnav, fie că este mamă sau tată, pentru a o manifesta.. Într-un număr mic de cazuri, aproximativ un sfert, boala se dezvoltă și din cauza unei mutații noi, iar un copil cu acest sindrom se naște dintr-un individ sănătos. Sindromul Marfan apare după o mutație a genei FBN1 pe cromozomul 15, care este responsabilă pentru codificarea producției de proteine ​​fibrilină.

În corpul unui pacient cu acest sindrom, producția acestei importante glicoproteine ​​este afectată. Fibrilina este o parte a țesutului conjunctiv și are o funcție de neînlocuit în construcția sa. Țesutul conjunctiv asigură puterea fiecărui organ din corpul uman. O mutație a genei menționate determină o modificare a proprietăților fibrilinei, ca urmare a căreia nu își îndeplinește suficient funcția, ceea ce duce la manifestări tipice ale bolii. Sunt afectate diferite sisteme de organe. Boala a fost descrisă pentru prima dată de medicul francez Antoine Marfan în 1896, după care a fost numit.

Cum se manifestă boala?

După cum sa menționat mai sus, sindromul Marfan este o boală moștenită, iar unele dintre simptomele sale caracteristice încep să se manifeste la scurt timp după nașterea unui copil. Alte simptome se dezvoltă la bătrânețe. Cu toate acestea, simptomele specifice pot varia ușor de la pacient la pacient, sau severitatea acestora poate varia. În general, sindromul Marfan afectează în principal scheletul și sistemul musculo-scheletic, sistemul cardiovascular, plămânii sau ochii. Pacienții cu acest sindrom au de obicei o figură înaltă și subțire, membre disproporționat de lungi și degetele de la picioare foarte lungi și înguste. Mai ales în timpul pubertății, apar primele deformări ale scheletului. Pacienții suferă adesea de scolioză sau alte deformări ale coloanei vertebrale, precum și deformări toracice.

Sindromul Marfan se caracterizează prin hipermobilitate a articulațiilor, astfel încât articulațiile sunt foarte flexibile, cum ar fi articulațiile degetelor. De exemplu, o persoană își poate înfășura încheietura în jurul degetului mare și al degetului mic al celeilalte mâini, iar dacă pune mâna în pumn, degetul mare iese din palmă. Pacienții prezintă un risc mai mare de apariție a diferitelor leziuni ale aparatului locomotor, fiind, de asemenea, mai predispuși la diverse entorse sau rupturi de fibre de tendon. Slăbiciunea musculară este, de asemenea, frecventă și, în unele cazuri, dureri articulare. Această boală afectează și inima și vasele de sânge, ceea ce poate duce la apariția multor complicații. Simptomul însoțitor este aorta dilatată sau diverse tulburări valvulare. În caz de contact cu ochii, pot apărea miopii, glaucom, precum și deplasarea lentilelor sau alte erori oculare. Boli pulmonare restrictive, dispnee și riscul de pneumotorax spontan pot apărea în legătură cu plămânii. În plus, putem menționa că în sindromul lui Marfan, individul poate avea o expansiune a măduvei spinării.