Pofta de mâncare nesațioasă, obezitatea și diverse deformări ale corpului. Acestea sunt doar câteva dintre multele manifestări ale unei boli genetice unice numită sindromul Prader-Willi.

termină

Aproximativ 400.000 de oameni din întreaga lume suferă de aceasta.

Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1956 de Andrea Prader și Heinrich Willi. Este o mutație a genelor de pe cromozomul 15, care apare la început.

Persoanele cu această boală sunt adesea obeze și pofta de mâncare este de neoprit. Se simt foame practic tot timpul.

Test special

Medicii pot diagnostica sindromul la nou-născuți. Primul simptom pentru ei este mușchii slăbiți. Dacă suspectează, vor efectua imediat un test genetic. Examinările de sarcină joacă, de asemenea, un rol important.

Dacă testul confirmă un defect, examinări ulterioare efectuate de un neurolog, ortoped, endocrinolog, psiholog, psihiatru, diabetolog, urolog, gastroenterolog și medic ORL.

Tulburări psihice și fizice

Boala afectează dezvoltarea fizică și mentală generală și, de asemenea, se manifestă prin aspectul extern. Manifestările sale includ, pe lângă pofta de mâncare excesivă, care limitează obsesia, și întârzierea mentală sau dezvoltarea organelor genitale.

Problemele de hrănire apar la sugari, iar copiii se îngrașă rapid la o vârstă mai târzie. Au și trăsături caracteristice. Fața lor este îngustă, au guri mici cu colțuri ondulate, buze superioare subțiri.

Efectele secundare includ miopie, atacuri de agresivitate, probleme de pronunție, mâini și picioare mici sau statură mică.

Nu poate fi vindecat

La fel ca multe boli rare, sindromul Prader-Willi este incurabil. Medicii nu pot decât să-i suprime simptomele și astfel să îmbunătățească calitatea vieții.

Pacienții trebuie să acorde atenție unei diete sănătoase, în special a unui aport ridicat de proteine. Carbohidrații trebuie limitați la cei care satură corpul mai mult timp. Doar ajustarea meniului va ajuta la atenuarea apetitului extrem.

Dacă copiii se dezvoltă lent, vor fi supuși unui tratament cu hormoni de creștere. Medicii monitorizează, de asemenea, funcționarea glandei tiroide, deoarece problema poate fi uneori legată de aceasta.

În tulburările de comportament, este important ajutorul unui psiholog, în cazurile mai severe un psihiatru. Uneori este necesară suprimarea simptomelor cu medicamente.