lumină

Ce este atrofia musculară spinală SMA?

Orice dizabilitate fizică poate face viața dificilă pentru pacient. Cu atât mai mult dacă este o boală insidioasă care afectează sistemul muscular. Atrofia musculară spinală (SMA) este unul dintre diagnosticele temute. Aparține grupului de boli determinate genetic și este cauzată de degenerarea celulelor motorii ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării/măduvei spinării alungite, ceea ce duce la pierderea masei musculare. Pacienții afectați în acest mod nu își pot controla în mod corespunzător corpul și pot efectua mișcări naturale, cum ar fi șezutul, statul în picioare sau mersul pe jos. În majoritatea cazurilor, membrele inferioare sunt mai afectate decât membrele superioare, dar pe măsură ce boala progresează, pacienții pot avea dificultăți la înghițire și respirație, ceea ce în cel mai rău caz poate duce la moarte. Cu toate acestea, funcțiile cognitive și emoționale ale pacientului sunt pe deplin funcționale. În atrofia musculară a coloanei vertebrale, gena SMN1, care afectează proteina responsabilă pentru buna funcționare a neuronului motor care controlează sistemul muscular, lipsește sau este mutată.

Probabilitatea bolii și tipurile de SMA

Atrofia coloanei vertebrale aparține grupului de boli rare, dar cu toate acestea a ocupat locul al doilea în cazul bolilor moștenite fatale. Este probabil să apară la 1 din 6.000 de nou-născuți. Pentru ca boala să se manifeste, ambii părinți trebuie să transmită și să transmită genei mutante anormale copilului lor. În acest caz, probabilitatea de a moșteni defecțiunea este 1: 4. În total, 1 din 35 de persoane poartă aceste mutații.

Atrofia musculară poate lua diferite forme, reflectând vârsta și manifestările bolii. Este împărțit în patru tipuri principale:

Infantil - SMA I

Știm și forma infantilă acută sau sindromul Werding-Hoffmann, care au fost primii care au descris boala. Acest lucru se manifestă în primele 4-6 luni ale copilului printr-o încetinire a dezvoltării motorii, probleme evidente ale sistemului muscular, cum ar fi hipotonie musculară și sărăcire semnificativă a mișcării. În multe cazuri, moartea are loc la vârsta de 2 ani din cauza insuficienței respiratorii sau a incapacității de a înghiți.

Intermediar - SMA II

Forma temporară infantilă târzie este, de asemenea, cunoscută sub numele de tipul cronic al bolii Werding-Hoffman. Apare între a 6-a și a 24-a lună de vârstă a copilului. Copiii cu astfel de dizabilități pot învăța să stea sau să stea singuri și chiar să facă câțiva pași. Cu toate acestea, ei nu vor putea niciodată să meargă complet independent, odată cu progresia bolii, nivelul de dezvoltare motorie scade. Cu toate acestea, datorită impulsului mâinilor, aceștia pot controla scaunul cu rotile electric, dobândind astfel o anumită independență. Această etapă a bolii este însoțită de scolioză severă și probleme respiratorii, care pot duce la moarte. Intelectul celor afectați rămâne neafectat. Cu îngrijiri de calitate, pacienții pot trăi până la 30 până la 50 de ani.

Juventilný - SMA III

Se manifestă numai la vârsta preșcolară sau școlară cu tulburări de mers și slăbiciune crescândă a mușchilor picioarelor. În timp, controlul motor al membrelor superioare și al trunchiului se deteriorează, de asemenea. Aproximativ între 20 și 40 de ani, pacienții își pierd mobilitatea. Cu toate acestea, pot trăi până la o vârstă foarte înaintată.

Adult - SMA IV

Simptomele nu apar decât la vârsta de 35-40 de ani. Cu toate acestea, acestea nu sunt atât de semnificative și nu afectează fundamental speranța de viață. Progresia bolii este foarte lentă.

Diagnosticare SMA

Dacă se suspectează atrofia coloanei vertebrale, puteți utiliza diferite forme de diagnostic. Prin testul de sânge (analiza ADN), examenul electromiografic sau prelevarea de probe de biopsie musculară, puteți confirma/infirma prezența bolii.

Tratamentul SMA

Din păcate, tratamentul pentru cauzele atrofiei coloanei vertebrale nu există încă, dar este posibil să încercăm să ameliorăm simptomele. Cu ajutorul ventilației pulmonare de susținere, reabilitării folosind metoda Vojta, hidroterapie și electroterapie, progresia bolii este încetinită. Scopul este de a preveni scolioza, osteoporoza, problemele respiratorii și digestive, de a menține cea mai lungă mobilitate posibilă și de a asigura o postură verticală a pacientului.

Înființarea specială de reabilitare în țara noastră la Centrul Medical ADELI din Piešťany oferă un program de tratament țintit pentru bolile de mișcare neurologică. Pentru a garanta rezultatul maxim, pacientul este tratat individual de un grup de 5 până la 6 terapeuți zilnic timp de 5 - 6 ore. Rezultatul este o îmbunătățire a abilităților motorii, a vorbirii și a abilităților cognitive și o creștere a independenței și a calității vieții. Tratamentul include, de asemenea, un program terapeutic adaptat nevoilor individuale ale pacientului. Citiți mai multe despre reabilitare AICI.

Speranță sub forma ADELI

Fără îndoială, acesta este un diagnostic care provoacă panică doar atunci când este pronunțat. Și, deși situația dvs. poate părea fără speranță la prima vedere, la ADELI vă oferim o șansă pentru mâine mai bune chiar și în cel mai dificil caz. Companiile de asigurări de sănătate rambursează rareori serviciile necesare pacienților cu dizabilități severe, așa că am decis să ne punem mâna. Fundația ADELI a fost înființată în 2014 ca o continuare directă a asociației civice Association of Disability Assistance ADELI, care ajută pacienții să obțină finanțare pentru asistența medicală de care au nevoie de 10 ani. Datorită celor 2% din impozite, organizării de proiecte și evenimente speciale, colectărilor publice, SMS-urilor donatorilor și calendarelor de caritate, am reușit să procurăm calitatea superioară a unei reabilitări intensive și selectate în mod individual, care oferă pacienților o viață mai confortabilă și mai plină și mai rapidă integrarea în viața de zi cu zi. Pe lângă tratamentul de finanțare, oferim seminarii educaționale și consiliere motivațională socială.

Fiecare dintre noi poate ajuta, chiar și cei care au nevoie de ajutor.

Sebastián Virág, alias Sebko s-a născut ca un copil sănătos, dar după 4 luni au apărut complicații și mușchii lui au încetat să-l mai asculte. Diagnostic - atrofie musculară tip 2. Perspectivele pentru viitor i-au fost date de medici. Prognosticul a 3 ani de viață a fost un verdict pe care nicio mamă nu ar vrea să audă despre copilul ei. Din fericire, Sebko a luptat și a sărbătorit 12 ani în aprilie. Datorită reabilitării noastre intens instalate la Centrul Medical ADELI din Piešťany, Sebko se poate integra în viața de zi cu zi. Dacă nu i se permite să efectueze procedura, poate primi ventilație artificială pulmonară. Cu toate acestea, companiile de asigurări de sănătate nu rambursează suficient tratamentul, așa că facem apel la toți cei care pot contribui și, astfel, contribuie la îmbunătățirea stării de sănătate a acestui tânăr luptător.

Tânărul de 23 de ani are, de asemenea, o poveste de viață puternică Vierka Hrivnakova. Ea a fost diagnosticată cu atrofie a coloanei vertebrale infantile încă din primul an de viață. Scaunul cu rotile a devenit o parte cotidiană a vieții ei. Cu toate acestea, Vierka nu a vrut niciodată să renunțe. În loc să-și regrete soarta, a decis să exploreze modalități care să-i poată asigura o viață mai bună. Astăzi, după ce a terminat a treia ședere în ADELI, are brațe mai flexibile și își ține mai bine capul. Dar, la fel ca în cazul lui Sebek, tratamentul este foarte costisitor, iar familia, din păcate, nu-l poate asigura. Ei bine, puteți! Fiecare ajutor contează și contribuția dvs. îl va ajuta și pe Vierka la independența și viața la care tânjește.

Aflați mai multe despre modul în care vă puteți implica și susține alți pacienți AICI.