Scleroza tuberoasă de care suferă o fată este una dintre cele șase mii de boli rare din lume.

1. mar 2013 la 15:30 Ján Krempaský

Stă la difuzor și ascultă melodiile preferate ale copiilor. Nici măcar nu se mișcă ca în altă lume. Când mama ei o sună, o ia la fugă, dar la jumătatea drumului scoate un sunet dezaprobator și se întoarce la difuzor.

„Acesta este colțul ei preferat”, spune Veronika Kristínová, o pedagogă medicală de la Grădinița pentru copii cu deficiențe de auz de pe strada Drotárská din Bratislava, în colțul camerei în care stă fata.

Ninka este din Malaciek și are cinci ani. De la naștere a suferit de scleroză tuberoasă. Este o boală determinată genetic care este însoțită de boli de piele, convulsii epileptice sau autism. Este o boală rară care afectează doar unul din zece mii de copii din țara noastră.

Joi, 28 februarie, lumea a comemorat Ziua Bolilor Rare pentru a șasea oară, pentru a doua oară în țara noastră. Există aproximativ șase mii de boli rare în lume. Scleroza tuberoasă este una dintre ele.

copilăria

FOTO SUNTEM - TOMÁŠ BENEDIKOVIČ

Ea a dezvăluit boala fiicei sale

„Ninka avea vreo patru luni când am descoperit un loc albicios pe coapsa ei”, își amintește mama ei Barbora Zajačková. La început nu i-a acordat atenție, dar când sticlele au început să crească, a vizitat un dermatolog din Malacky.

Nu numai ea, ci și consulul medical de la Spitalul Universitar al Copiilor din Bratislava au confirmat că fata are vitiligo, o pierdere de pigment.

„Am început să studiez vitiligo pe internet”, spune doamna Barbora. „M-am uitat în detaliu la sticle și nu mi-a plăcut”.

„Mi-a spus să mă uit din nou la flacoane.” Reexaminarea lor a declanșat o serie de examene care au dus la internarea lui Ninka în neurologie pediatrică. Acolo au aflat că are scleroză tuberoasă.

„Am întrebat medicii dacă este grav, au spus ei, foarte serios”, își amintește mama lui Ninka. Fata avea pe atunci vreo zece luni.

„Emoțiile au venit mai întâi la mine. A urmat plânsul. Nu m-am putut identifica cu ea de aproximativ o săptămână ", descrie el momentele imediate după ce a aflat diagnosticul fiicei sale.

Convulsiile epileptice au fost adăugate treptat la problemele pielii. „Am observat că se uită la ceva”, spune doamna Barbora. Ulterior, „vizionarea” a fost însoțită de ticuri oculare. Au durat aproximativ zece secunde și au avut loc de șapte până la opt ori pe zi.

Ninka a început să ia medicamentul antiepileptic Sabril pentru convulsii. Cu toate acestea, a fost asociată o altă complicație.

„După ce a început să rostească primele sale cuvinte la vârsta de doisprezece luni, vorbirea a stagnat după ce s-a luat medicamentul.” A căutat un logoped, dar nu s-au înregistrat progrese. Când fata avea doi ani, vorbirea ei a încetat să se dezvolte și la trei a început chiar să se înrăutățească. „Nu știm nici cuvintele pe care le știam”.

Ninka preferă să picteze poze pe o tablă interactivă la grădiniță.
FOTO SUNTEM - TOMÁŠ BENEDIKOVIČ

Singur și copii

Până când fata a împlinit doi ani, mama ei a crezut că fiica ei va merge mai departe. Ea și soțul ei au avut chiar și un al doilea copil, un băiat.

„M-am speriat, dar în același timp mi-am spus că, dacă mi-e teamă, Ninka va pierde posibilitatea de a avea un frate sănătos”, spune doamna Barbora despre teama că și cel de-al doilea copil va fi afectat. Cu toate acestea, băiatul este sănătos. „Până în prezent, nu regret că are un frate care va avea patru ani și mă atrage și mă ajută extrem de mult”, mărturisește el.

Perioada fericită nu a durat mult. După doi ani, „când rezultatele erau deja așteptate”, starea de sănătate a fiicei sale nu s-a îmbunătățit deloc. În plus, doamna Barbora a divorțat de soțul ei și a rămas singură să aibă grijă de bolnava Nina.

„După divorț, m-am trezit ca o femeie singură”, își amintește el. A trebuit să „găsească un loc de muncă potrivit” pentru a strânge nu numai gospodăria, ci și îngrijirea fiicei sale. A reușit să obțină un loc de muncă într-o companie internațională, dar nu a putut combina îngrijirea lui Ninka cu munca.

Potrivit acesteia, statul nu ajută de departe astfel de părinți. Până la șase ani, ei pot primi doar o indemnizație parentală de aproximativ două sute de euro.

El nu are dreptul la plata în exces pentru un asistent personal până la împlinirea celui de-al șaselea an. Până atunci, trebuie să plătești singur pentru asta. Potrivit acesteia, ora de îngrijire variază de la trei la cinci euro.

Este dificil și la grădinițe. Specializarea într-o abordare complet individuală este în mare parte doar privată, pe care mulți părinți nu și-o pot permite. Prin urmare, doamna Barbora a ales o grădiniță de stat pentru copii cu deficiențe de auz, care se potrivește cel mai bine fiicei sale.

În ciuda faptului că scleroza tuberoasă este incurabilă, mama din Malaciek crede că fiica ei va începe să trăiască mai pe deplin „și vom putea obține terapii adecvate la un nivel de independență și capacitate de comunicare între ele”. Există șanse mari de a avea o schimbare pozitivă în termen de zece ani.

„Nina însăși”, răspunde doamna Barbora când a fost întrebat ce îi dă puterea să avanseze. „A renunța înseamnă a o scufunda”.

În prezent, în Slovacia există 33 de pacienți pediatrici care sunt bolnavi de această boală. Doamna Barbora a înființat pentru ei acum doi ani Asociația pentru scleroză tuberoasă. Pune până acum 15 familii.

Majoritatea bolilor rare sunt ereditare și incurabile

Pacienților cu boli rare le este mai ușor să ajungă în străinătate pentru tratament decât persoanele cu boli comune. Motivul este lipsa de experți în țara noastră.

Există doar câteva zeci, majoritatea sutelor de oameni bolnavi de boli rare individuale. În total, potrivit portalului internațional Orphanet, există peste 5.900 de boli rare cunoscute în lume și numărul lor este în continuă creștere.

„Bolile rare sunt cele care apar cu o frecvență mai mică de una din 2.000 de persoane”, explică László Kovács, șeful II. Clinica pentru copii din Bratislava și coordonatorul național Orphanet, care oferă informații despre bolile rare.

Ereditar și incurabil

„Aproximativ 80% dintre bolile rare au o cauză genetică și nu o putem elimina”, spune František Cisárik, expert șef al Ministerului Sănătății pentru genetică medicală de la Žilina. Cu toate acestea, putem trata consecințele unei tulburări genetice în unele dintre aceste boli.

Cu toate acestea, pe lângă afecțiunile genetice, există și boli infecțioase, autoimune și canceroase rare, potrivit portalului. Cauza multora dintre ele rămâne neclară până în prezent.

Kovács spune că până la 90% dintre bolile rare sunt incurabile.

Unele, cum ar fi fibroza chistică sau fenilcetonuria, pot fi detectate la timp și tratate eficient cu screening pentru nou-născuți.

Coordonatorul național al Orphanet spune că atunci când a început ca medic, speranța de viață cu fibroză chistică era în medie de zece ani, astăzi media este de 35 de ani.

Cu toate acestea, alte boli rare, cum ar fi scleroza tuberoasă, pot fi uneori diagnosticate după mai multe reexaminări.

De exemplu, deoarece aceasta este o boală rară pe care medicul nu o poate întâlni de-a lungul vieții sale profesionale, Kovács ar putea să nu știe că vitiligo, o pierdere de pigment, poate fi un precursor al sclerozei tuberoase.

Un alt grup de boli rare, cum ar fi coreea Huntington, boala Crohn sau sindromul Charcot-Marie-Tooth, nu va apărea până la vârsta adultă, potrivit portalului Orphanet.

Avem puțini experți

Potrivit lui Cisárik, Slovacia "nu are suficienți specialiști, centre specializate și până în prezent nu are un sistem cuprinzător pentru a rezolva această problemă profesională foarte exigentă".

Proiectul Planului strategic național pentru tratamentul și securitatea socială a pacienților cu așa-numitele tulburări rare se datorează până la 31 decembrie anul acesta. Purtătorul de cuvânt al Ministerului Sănătății, Zuzana Čižmáriková, spune că în prezent, deoarece documentul este încă în curs de pregătire, este prematur să vorbim despre detaliile sale.

Cu toate acestea, potrivit geneticienilor medicali, toate țările mici și mijlocii au probleme cu lipsa de specialiști în tratamentul bolilor rare.

Pe de altă parte, potrivit lui Kovács, datorită acestui neajuns și a cooperării internaționale a specialiștilor noștri medicali, un pacient cu una dintre bolile rare este mai probabil decât un pacient cu o boală comună să fie tratat în străinătate și rambursat de asigurarea de sănătate. companie.

Cu toate acestea, doamna Barbora Zajačková, a cărei fiică de cinci ani, Nina, are scleroză tuberoasă, susține că, în trecut, compania ei de asigurări de sănătate a refuzat să plătească pentru un examen de diagnostic care să confirme boala. Potrivit acesteia, acesta ar putea fi implementat doar în Olomouc și a costat în jur de 3.000 de euro, pe care nu și-l putea permite.

Potrivit lui Kovács, există în prezent o mulțime de medicamente pentru tratamentul bolilor rare, dar multe sunt scumpe. Cu toate acestea, companiile de asigurări de sănătate le rambursează pe majoritatea acestora.

Viață grea cu boală

Deoarece majoritatea bolilor rare sunt incurabile și adesea dificile, persoanele cu ele au adesea probleme de excludere socială pe de o parte și dependență aproape constantă de alta pe de altă parte. Acesta este adesea părintele.

Adesea ca singura persoană apropiată care este uneori un părinte singur și asistent într-o singură persoană ca urmare a unui divorț.

Mai multe rude ale pacienților cu boli rare au confirmat că sprijinul lor din partea statului este neglijabil. Se hrănesc cu contribuții reduse și nu dispun de facilități pentru cei dragi.

Barbora Petrová, de la departamentul de presă al Ministerului Muncii și Afacerilor Sociale, explică faptul că, de exemplu, o mamă divorțată cu un copil cu dizabilități sub vârsta de șase ani poate solicita alocația parentală în valoare de 199,60 EUR. În plus, el are dreptul la o alocație pentru copii de 23,10 EUR.

„Dacă o mamă divorțată, cu un copil, se află într-o nevoie materială, ea poate solicita o prestație de nevoi materiale și contribuții la prestație, ținând cont de obligația de întreținere a celuilalt părinte”, adaugă Petrová. Potrivit acesteia, dacă celălalt părinte nu îndeplinește obligația de întreținere față de copil, este posibil să se asigure întreținerea înlocuitoare.

"În cazul unei afecțiuni grave de sănătate cu presupunerea unei durate de cel puțin 12 luni, este posibil să se ia în considerare rezolvarea situației prin contribuții financiare pentru a compensa consecințele sociale ale unui handicap sever", continuă Petrová.

Cu toate acestea, dreptul la acestea este evaluat de comitetul de evaluare și dreptul la aceste contribuții nu este legat automat de un diagnostic specific.

Părinții cu copii minori cu dizabilități se plâng, de asemenea, că statul nu contribuie la asistență decât în ​​al șaselea an de viață.

„În cazul în care mama unui copil cu dizabilități este angajată într-un loc de muncă remunerat din care este pensionată în mod obligatoriu, ea poate, în loc de indemnizație parentală, să solicite o indemnizație pentru îngrijirea copilului în cuantumul cheltuielilor dovedite pentru îngrijirea copilului de până la 230 EUR pe lună „Petrová răspunde. Potrivit acesteia, alocația poate fi acordată și pentru serviciile de îngrijire efectuate de un îngrijitor.

O purtătoare de cuvânt a Ministerului Sănătății explică faptul că statul contribuie și la diferitele terapii de care acești pacienți au nevoie pentru persoanele cu boli rare, dar numai după aprobarea unui medic legist. Acestea sunt, de exemplu, dramoterapie, artoterapie, muzicoterapie, terapii de activitate și joc, biblioterapie, hipoterapie sau biofeedback.

Urina întunecată este prea mare pentru Slovacia

Alcaptonuria este răspândită în special în Orava, Kysucie și Horehronie.

Deși rare, unele dintre bolile rare sunt mai răspândite în Slovacia decât în ​​lume. Suntem chiar printre țările cu cea mai mare incidență.

„Apariția alcaptonuriei este o anumită specificitate slovacă”, spune František Cisárik, expert șef al Ministerului Sănătății pentru genetică medicală din Žilina.

Alcaptonuria sau ochroza determină întunecarea urinei persoanei afectate datorită acumulării de acid homogentizic. Boala degenerează și coloana vertebrală.

În timp ce în lume, frecvența apariției alcaptonuriei conform Cisárik este în medie una din 250 de mii de persoane, în Slovacia o persoană afectată are doar 19 mii. Incidența acestei boli este la fel de mare doar în Republica Dominicană, explică Cisárik.

Este interesant faptul că această boală este din ce în ce mai prezentă în Slovacia în Orava, Kysucie și Horehronie.

Un alt exemplu de boală rară care afectează excesiv populația Slovaciei este fenilcetonuria. Persoanele care sunt afectate de aceasta se caracterizează, de exemplu, prin mirosul murin de transpirație și urină.

Copiii netratați afectați de această boală au un cap mic sau maxilarul superior proeminent. Au adesea probleme psihiatrice. Ei trebuie să urmeze o dietă drastică în timpul terapiei. Dintre alimentele neprelucrate, practic numai uleiul și zahărul pot.

În timp ce există 10.000 de persoane într-un caz de fenilcetonurie în Europa, „a fost găsită frecvența de 1: 1000 în rândul romilor slovaci”, spune Cisárik.

Fibroza chistică are, de asemenea, o incidență ridicată în țara noastră. Cade asupra unuia dintre cei doi mii de nou-născuți. Ambele boli sunt examinate în perioada neonatală, datorită căreia pot fi tratate în timp util și eficient.