când

Boala Castleman este una dintre cele mai periculoase și misterioase boli de care nu ai auzit niciodată.

David avea 25 de ani și a studiat medicina când a observat simptome ciudate. „Eram îngrijorat de nodulii măriți, de o erupție roșie de sânge pe piept, de transpirații nocturne, de oboseală cronică și de scăderea în greutate. De când am jucat rugby pentru universitate în vârf, știam că oboseala era diferită de ceea ce știam din antrenament ", spune David Fajgenbaum despre primele manifestări ale unei boli necunoscute. Cu toate acestea, a finalizat un stagiu în ginecologie. Dar starea sa s-a înrăutățit brusc și în câteva săptămâni s-a trezit la un pas de moarte.

Ca și cancerul

Tânărul medic de la Universitatea din Pennsylvania a devenit brusc un pacient care se lupta pentru viața lui. Rinichii, ficatul și măduva osoasă au eșuat. CT a arătat, de asemenea, acumularea de lichid în cavitatea abdominală, mărirea splinei și a ganglionilor limfatici. Medicii i-au administrat doze mari de corticosteroizi, urmată de o îmbunătățire, și l-au externat acasă din spital fără un diagnostic precis. În curând, însă, boala a început să răsune.

„Mi-au trebuit unsprezece săptămâni până când am fost diagnosticat în cele din urmă cu boala Castleman. Pentru a-mi salva viața, în câțiva ani de luptă împotriva bolii, am avut nevoie de multe medicamente, inclusiv chimioterapie ", a spus americanul de 33 de ani. David a fost diagnosticat cu o boală foarte rară, care seamănă cu cancerul nodular, dar nu este cancer. Cu toate acestea, el nu avea perspective bune, deoarece până la o treime din persoanele cu același diagnostic vor muri în termen de cinci ani.

Sursa foto: arhiva David Fajgenbaum

Nu au cunoscut-o

Primii ani au fost dificili, boala se întorcea. „În timpul unei spitalizări, starea sa s-a înrăutățit atât de dramatic, încât medicul curant a spus familiei să vină să-și ia rămas bun de la el, iar preotul chemat i-a dat ultima ungere. În următorii doi ani, a avut recidive repetate ale bolii, când a fost internat într-o unitate de terapie intensivă într-o stare critică cu prognostic fatal ", descrie medicul slovac Martin Lukáč.

Povestea neobișnuită a americanului l-a fascinat atât de mult încât a decis să se ofere voluntar pentru rețeaua non-profit Castleman Disease Collaborative Network (CDCN). Lukáč spune că până în 2016, boala Castleman nu avea nici măcar un cod pentru desemnare în clasificarea internațională a bolilor. În cele din urmă, David însuși a contribuit la schimbare.

Cercetare ca hobby-uri

„După ce simptomele s-au potolit, David a studiat toată literatura disponibilă despre boala Castleman și a constatat că lipsesc informațiile de bază despre aceasta. Prin urmare, opțiunile de tratament au fost foarte limitate. Acesta a fost impulsul pentru el de a începe el însuși să organizeze cercetarea ", explică medicul slovac, care cooperează cu David de câțiva ani la primul studiu internațional de cercetare care monitorizează evoluția bolii Castleman.

În 2012, Fajgenbaum a fondat organizația non-profit Castleman Disease Collaborative Network, care reunește medici, pacienți și cercetători din întreaga lume, inclusiv slovaci. „De zeci de ani, hobby-ul meu a fost cercetarea clinică. Mi-am finalizat studiile postuniversitare în cercetare clinică la Universitatea din Londra, iar hobby-ul meu m-a determinat să colaborez la un studiu al bolii Castleman. David Fajgenbaum este sufletul întregului proiect, așa că am aflat și despre povestea acestuia. Mai târziu, David mi-a cerut să ajut la răspândirea informațiilor despre această boală rară în Europa ", explică el, devenind voluntar pentru organizație.

Se testează pe el însuși

Înființarea organizației a marcat o descoperire nu numai în „popularizarea” bolii Castleman, ci mai ales în cercetarea acesteia. Ceea ce este unic în întreaga cercetare este că David Fajgenbaum este în același timp un pacient și observă evoluția bolii și tratamentul pentru sine. Deoarece a fost diagnosticat cu boala Castleman idiopatică multicentrică, explicarea bolii sale este cu atât mai dificilă. Idiopatic înseamnă că boala provine dintr-o cauză necunoscută, multicentrică, că a afectat simultan mai mulți ganglioni limfatici. David a avut cinci atacuri în primii patru ani de diagnostic în timp ce se afla în spital într-o stare critică, dar se descurcă bine în ultimii ani. Mulțumită unui medicament care testează singur!

Încercare proprie

Boala Castleman se caracterizează prin niveluri crescute de citokine. Acestea sunt molecule care transmit informații importante între celule. Acestea afectează diviziunea celulară și sunt, de asemenea, regulatorii de bază ai sistemului imunitar. Pe baza unei examinări pe termen lung a propriilor probe de sânge, David a concluzionat că, în cazul său, boala, pe lângă citokine, a fost asociată cu o activitate crescută a căii mTOR. Poate fi comparat cu o „linie telefonică” din interiorul unei celule, care oferă informații despre cum ar trebui să se comporte celula.

În prezent, el testează un medicament a cărui eficacitate a derivat din cercetarea anomaliilor din propriul său nod. „Am decis să folosesc sirolimus, care suprimă în mod eficient activitatea căilor mTOR. După un acord cu medicul curant, am început să-l testez pentru mine. Boala a fost suprimată de cinci ani și aceasta este cea mai lungă perioadă de la debutul bolii ", dezvăluie un tânăr american pentru revista Health. El explică faptul că, deși sirolimus funcționează în el, pentru a fi înregistrat oficial ca medicament pentru boala Castleman, el trebuie să fie supus unor studii clinice.

Îndepărtează nodul

Boala Castleman nu are o cauză precisă. Cercetările lui David caută să determine măsura în care cântărește ereditatea. Forma unicentrică, care afectează doar un singur nod, este bine tratabilă chirurgical, în timpul operației nodul afectat este îndepărtat. "Cu toate acestea, în cazul unei forme multicentrice a bolii, opțiunile de tratament sunt limitate, deoarece nu cunoaștem toți factorii care influențează originea acesteia", spune medicul Martin Lukáč. Potrivit acestuia, citokina IL-6, care apare în mod natural în corpul uman în bolile inflamatorii și autoimune, joacă un rol important în dezvoltarea bolii.

Anticorpii care afectează efectul IL-6 sunt utilizați în tratament. În plus, pacienții sunt tratați cu corticosteroizi și chimioterapie. „Se estimează că diagnostică în fiecare an aproximativ 6.000-7.700 de cazuri de boală Castleman în Statele Unite. Dintre acești oameni, aproximativ o mie au un tip multicentric idiopatic la fel ca mine, care provine din cauze neidentificate ", spune David Fajgenbaum.

Asemănător gripei

Boala apare și în Slovacia. Se estimează că într-un an, boala Castleman idiopatică multicentrică va afecta aproximativ 25 de persoane. O boală rară poate avea, de asemenea, o formă unicentrică care afectează doar un singur ganglion limfatic. „Simptomele sunt foarte variate, de la cele care seamănă cu gripa, până la eșecul mai multor organe și moarte”, a spus Lukáč. Din cauza bolii Castleman, de exemplu, ficatul, măduva osoasă sau rinichii pot eșua. David a experimentat și acest lucru, dar, datorită medicamentelor, reușește să țină boala sub control. Cu toate acestea, multe medicamente au efecte secundare. „Practic, am noroc că în cazul meu, principalele efecte secundare sunt suprimarea imunității și reducerea energiei”, recunoaște americanul.

Cu toate acestea, mulți oameni îl cunosc pe David ca un om energic care dedică fiecare moment liber cercetării bolii sale. „Cel mai bun mod de a combate boala Castleman este să te implici în cercetare. Organizația noastră, în colaborare cu Universitatea din Pennsylvania, a creat un registru de pacienți care colectează și analizează mii de date pentru a găsi conexiuni și pentru a ajuta oamenii de știință și medicii să înțeleagă și să trateze boala Castleman ”, a declarat Fajgenbaum, un om de știință și medic.

Cum se manifestă:

  • simptome gripale
  • noduri mărite
  • oboseală și slăbiciune
  • febră
  • transpirații nocturne
  • pierdere în greutate
  • acumularea de lichide
  • umflătură
  • erupție cutanată roșie
  • tulburări hematopoietice
  • mărirea ficatului și a splinei
  • insuficiență multi-organică

Sfaturi sănătoase

Ați observat noduli măriți pe gât, inghină, claviculă sau axilă? De asemenea, ar trebui să consultați un medic dacă aveți senzații de plenitudine sau de strângere în piept. Există, de asemenea, febră persistentă, oboseală morbidă, dificultăți de respirație sau scădere bruscă în greutate și apetit.