Există o legătură între genetică și obezitate?

știință

Citiți interviul cu RNDr. Daniela Gašperíková, dr. director științific al Institutului de Endocrinologie Experimentală al Academiei de Științe Slovace.

Există o legătură între genetică și obezitate?
Incidența crescută a obezității în ultimii 20 de ani aproximativ este atribuită în mare măsură factorilor de mediu, cum ar fi scăderea activității fizice și consumul de alimente bogate în grăsimi și zaharuri.

Importanța factorilor de mediu este evidențiată, de exemplu, de studiile emigranților, unde în anumite populații, din cauza schimbărilor de mediu, cum ar fi emigrarea în altă țară, au existat modificări semnificative ale IMC.

Indienii Pima care locuiesc în SUA sunt în medie cu 25 kg mai grei decât indienii Pima care trăiesc în Mexic, o tendință similară este și în rândul asiaticilor din Marea Britanie sau a africanilor care trăiesc în SUA. În același timp, însă, creșterea obezității a dus la întrebarea în ce măsură, împreună cu factorii de mediu, predispoziția genetică a unui individ participă și la originea și dezvoltarea obezității.

Din punctul de vedere al cercetării obezității și a legăturii acesteia cu predispoziția genetică a unui individ, cele mai importante sunt, fără îndoială, studiile gemene și „studiile de adopție” bazate pe faptul că copiii adoptați au doar factori de mediu în comun cu părinții adoptați,.

Cum au rezultat studiile asupra gemenilor și copiilor adoptați și impactul geneticii asupra obezității lor? Care sunt concluziile acestor studii?
Cel mai mare studiu de adopție a fost realizat în Finlanda, utilizând registrul de gemeni finlandez, la care au participat 7.000 de perechi de gemeni, iar acest studiu a arătat că 55 până la 74% din IMC final depinde de factorii genetici.

Un studiu suedez al gemenilor, în care au fost urmărite 356 de perechi de gemeni, a confirmat acest fapt, arătând că moștenirea IMC este ușor mai mare la băieți decât la fete. De asemenea, a fost de interes un studiu de „adopție” danez care utilizează corelația dintre IMC între părinții adoptați și părinții biologici.

Acest studiu a constatat o corelație mai mică a IMC între copiii adoptați și părinții lor adoptivi decât între copii și părinții lor biologici. Aceste fapte au sprijinit comunitatea științifică în ultimii zece ani în căutarea genelor care cauzează obezitatea.

În general, studiile asupra familiilor, gemenilor monozigoți, precum și așa-numitele studii de adopție, sunt de acord în mod constant că moștenirea IMC este între 40 și 70%.

Cum funcționează această conexiune este ceea ce fac genele obezității asupra corpului nostru?
Mai multe gene sunt implicate în dezvoltarea obezității poligenice, iar aceste gene în mod individual au doar un efect mic asupra greutății corporale. Efectul general al genelor devine semnificativ atunci când există o interacțiune cu factori de mediu, cum ar fi supraalimentarea, reducerea activității fizice, modificările hormonale și factorii socioeconomici.

Este cel mai frecvent tip de obezitate. În cazul obezității sindromului, obezitatea este, de asemenea, asociată cu alte simptome clinice, cum ar fi dizabilitatea intelectuală, trăsăturile dismorfice sau anomaliile specifice organelor.

Până în prezent, știm despre 20-30 de boli în care obezitatea este doar una dintre caracteristicile clinice. Printre rezultatele semnificative pe care le-am obținut în laboratorul nostru a fost prima determinare a cauzei genetice care cauzează sindromul MEHMO, care este o tulburare extrem de rară în care obezitatea este asociată cu un tablou clinic sever cu simptome neurologice și endocrine.

În plus față de determinarea cauzei genetice a sindromului, am contribuit la descoperirea mecanismelor moleculare care au confirmat că boala este cauzată de tulburări în reglarea producției de proteine.

Obezitatea monogenă este un grup de boli cauzate de o mutație a unei singure gene, o schimbare atât de severă încât duce la dezvoltarea obezității. Acest tip de obezitate este de obicei obezitate foarte severă, care apare în copilărie și poate fi sau nu asociată cu alte simptome clinice.

Se estimează că până la 5 la sută din toți pacienții obezi, diagnosticul său este important datorită tratamentului specific. Natura stocării excesive de grăsime în obezitatea monogenă este relativ bine înțeleasă - axa leptină-melanocortină este perturbată ca urmare a mutației.

Acesta joacă un rol foarte important în controlul senzației de sațietate și foamete, menținând astfel echilibrul energetic al corpului. Cu alte cuvinte, pacienții cu obezitate monogenică au un sentiment de satietate în mod semnificativ suprimat și un sentiment crescut de foame.

De ce oamenii de știință trebuie să înțeleagă efectul genelor asupra obezității? Ce ar putea aduce?
Primul caz de obezitate monogenică a fost raportat în 1997 la doi veri de origine pakistaneză care locuiau în Anglia. Ambele fete au avut o mutație homozigotă în gena leptinei, ducând la dezvoltarea timpurie a obezității severe.

În acest caz, cercetarea a adus posibilitatea așa-numitelor terapie cauzală atunci când fetele au primit leptină recombinantă umană, rezultând o pierdere semnificativă în greutate.

În prezent, există un tratament promițător pentru cea mai comună formă de obezitate monogenă cauzată de mutațiile MC4R, agoniștii MC4R, care sunt doar în faza studiului clinic. Pentru alte forme de obezitate monogenă, cunoaștem doar tratamente cu regimuri specifice, care includ aport caloric redus și cheltuieli fizice crescute.

Aparent, mulți obezi speră că într-o zi, datorită acestor cercetări, vor putea să inventeze un remediu pentru obezitate. Cât de departe suntem de el?
Este mai mult decât sigur să spunem că nu va exista o singură „pastilă minune” care să ne permită să mâncăm cât vrem. Pe de altă parte, este foarte important să cunoaștem cauzele diferitelor forme de obezitate, care cu siguranță vor contribui la posibilitatea „tratamentului personalizat” pentru pacient, fie că este vorba de un regim, fie că este farmacologic sau chirurgical.

Cum putem opri epidemia de obezitate?
Obezitatea devine o problemă gravă nu numai medicală, ci și psihologică, socială și economică. Boala, care afectează mai întâi populația țărilor dezvoltate economic din Europa și Statele Unite, se răspândește în întreaga lume.

De aceea Organizația Mondială a Sănătății a declarat obezitatea drept o epidemie a secolului XXI. Cu toate acestea, ceea ce este cu adevărat alarmant sunt rezultatele unui studiu englez publicat în 2016, care a comparat IMC-ul a 20 de milioane de bărbați și femei între 1975 și 2014.

Studiul a constat din date din 186 de țări, unde un total de 105 milioane de persoane erau obeze în 1975, comparativ cu 641 milioane în 2014. Pe de altă parte, numărul persoanelor subnutrate a crescut de la 330 milioane la 462 milioane în aceeași perioadă.

Aceste cifre trebuie luate în considerare, iar modul de oprire a acestei epidemii este o întrebare care va trebui abordată nu numai de medici și cercetători, ci și de sfera de luare a deciziilor și de industrie.