În AL-amiloidoză (AL = lanț ușor amiloid), fibrilele amiloide formate din lanțuri ușoare de imunoglobulină sunt depuse extracelular în toate organele, cu excepția creierului. Apare ca o formă separată sau ca o formă concomitentă asociată cu plasmacytoma sau macroglobulinemia Waldenström, în mod excepțional cu un alt proces limfoproliferativ B. Pacienții care nu îndeplinesc criteriile pentru un proces limfoproliferativ malign B au, în general, MGUS (gammapatie monoclonală cu semnificație nedeterminată) (2).
Primele manifestări clinice nespecifice sunt slăbiciunea generală și pierderea în greutate. În cursul următor, boala se manifestă prin afectarea organelor cu acumulare maximă de amyloid (sindrom nefrotic, insuficiență cardiacă sau disritmii cardiace, neuropatie, miopatie, formarea hematomului, hepatosplenomegalie, malabsorbție, dismotilitate intestinală, purpură periorbitală, macroglossie).
Diagnosticul se bazează pe dovezi de amiloid într-o biopsie din grăsime subcutanată, mucoasă rectală, glande salivare mici sau într-o biopsie din organul cel mai afectat prin colorarea roșu Congo, tioflavină fluorescentă sau dovezi imunohistochimice directe ale anticorpilor amiloizi. După detectarea amiloidului, examinăm serul și urina prin imunoelectroforeză și imunofixare pentru prezența lanțurilor ușoare. Examinarea puncției măduvei osoase relevă celule plasmatice „mai tinere” proliferate (1).
Miroslav Žigrai, Peter Martanovič, Štefan Hrušovský, Alojz Vahančík, Pavol Gomolčák, Monika Drakulová, Martin Demeš