Hemocromatoza ereditară
Viera FÁBRYOVÁ, Zuzana LALUHOVÁ-STRIEŽENCOVÁ, Jana ROSOCHOVÁ
REZUMAT
În ciuda faptului că întâlnim tulburări ale metabolismului fierului în practica clinică zilnic, unele dintre procesele sale metabolice sunt încă necunoscute. Acest lucru se aplică în special reglării aportului de fier și a cheltuielilor din organism. Acest element nu numai că are o poziție centrală în molecula de hemoglobină, dar participă și la multe reacții de reducere a oxidării. Atât deficitul de fier, cât și excesul din organism duc la stări de boală, iar corpul tolerează deficitul de fier mai bine decât excesul de fier, deoarece are doar oportunități limitate de a-l excreta. Cea mai cunoscută boală a exploatării fierului este hemocromatoza și astăzi știm deja mai multe forme ale acesteia. Diagnosticul constă în analize co-hematologice biochimice de bază, în special într-o nouă metodă de determinare a hepcidinei. Cu toate acestea, examinarea histologică a unei probe de ficat este crucială. Imagistica prin rezonanță magnetică a ficatului și a altor organe este în prim plan. Venapuncturile evenimentului sunt utilizate în principal în tratament. completată de terapia de chelare.
Cuvinte cheie: transferină - apoferritină - DMT1 - feroportină - hefaestin - receptor de transferină - gena HFE - hemojuvelină - hemocromatoză - venipunctură.
REZUMAT
Deși tulburările metabolismului fierului sunt întâlnite frecvent într-o practică clinică, unele fațete ale metabolismului său, cum ar fi reglarea absorbției și excreției, rămân încă necunoscute. Fierul are un rol central în molecula hemului și participă la numeroase reacții de reducere a oxidării. O boală poate fi cauzată atât de surplusul, cât și de deficitul de fier, dar datorită capacității limitate a excreției sale, corpul uman este mai bine echipat pentru a face față lipsei de fier. Hemocromatoza rezultată din supraîncărcarea cu fier este cea mai cunoscută tulburare. În prezent sunt cunoscute mai multe variante
a bolii. Rezolvarea diagnosticului include biochimie și hematologie, în special noul test de hepcidină, cu toate acestea, esențialul este o biopsie hepatică. În ultimul timp a fost utilizat RMN-ul ficatului și al altor organe. Flebotomia este