• Tulburarea spectrului autist
  • Tensiune musculară slabă - hipotensiune
  • Hipermobilitatea articulațiilor
  • Dificultăți de articulare
  • Diagnostic: mutație genetică în proteina Shank 2

Melissa Sackett este mama a trei fiice și a creat un blog și un profil de socializare numit Difficult Mommy. N-ar fi nimic special dacă una dintre fiicele ei, cea mai tânără Flo, nu ar avea o boală rară care nu are încă o intrare în literatură.

singurul

Sursa: https://themighty.com/2017/04/shank2-genetic-mutation-daughter/

Tulburare la scutece

Sursa: https://www.facebook.com/difficultmommy/

Viața cu marele necunoscut

În urmă cu cinci luni, Melissa a postat un videoclip pe o rețea de socializare în care fiica ei își spune primul cuvânt: pa - la revedere. Este foarte bună la motricitate, îi place viața, la prima vedere nu pare diferită de colegii ei. Are o tulburare a spectrului autist, dar este iubită în cercul ei familial. „Dacă am avea vreun alt diagnostic cunoscut, ar trebui să avem un loc în care să apelăm. Obișnuiam să contactăm asociațiile de pacienți, grupurile de Facebook, să citim articole și cărți despre diagnostic și să aflăm la ce să ne așteptăm. În acest fel, nu avem contact cu nimeni, niciun părinte sau un specialist în diagnostic. Suntem complet singuri ", spune mama, care scrie despre fiica ei cea mică, pentru a informa publicul despre această posibilitate și pentru a crește gradul de conștientizare. Poate cineva îi va suna într-o zi. Puteți citi mai multe în engleză aici.