• Oboseală fără cauză
  • Teste hepatice crescute
  • Simptome neurologice: zvâcniri musculare, crampe, tremurături, slabă coordonare a mișcării, dificultăți de mers, dificultăți de scriere (motricitate fină)
  • Dificultăți în formarea cuvintelor, înghițire, memorie, concentrare
  • Manifestări clinice între 15 și 25 de ani
  • Depunere de cupru în ficat, rinichi, articulații ...
  • Test genetic pozitiv
  • Diagnostic: boala Wilson

Andula Kotvanová este o femeie puternică și de ajutor. După facultate, medicii au diagnosticat o boală metabolică ereditară, în care cuprul este insuficient excretat din organism din cauza nivelurilor reduse de proteină ceruloplasmină. El scrie în povestea sa despre ce a trecut ea și cum arată viața ei astăzi.

mult

Simptome frecvente, abordare comună

Am început să am primele mele sentimente de „disconfort” în ultimul an de facultate - în 1994, când aveam 22 de ani. Dar, ca om obișnuit, am atribuit-o mai degrabă oboselii de la școală, pregătirii unei teze de diplomă și învățării de a studia etc. Dar am observat că oboseala era fără efort fizic mare, fără cauză. Am crezut că va reveni la normal după oamenii de stat, dar nu s-a întâmplat. Când am terminat examenul de admitere la medicul raional înainte de a începe munca, i-am spus că uneori am dureri pe partea dreaptă a părții mele, așa că au făcut teste hepatice pentru prima dată. Rezultatele au fost dublate atunci, iar medicul a concluzionat că am mâncat ceva gras înainte. Testele mi s-au repetat de-a lungul timpului, dar nu au fost mai bune, așa că mi-a dat medicamentele de bază utilizate în mod obișnuit atunci pentru a susține funcția hepatică, că ar trebui să încerc să le iau timp de o jumătate de an. Greseala a fost că medicul raional nu m-a trimis la un internist la început ... Găsirea unui medic potrivit, fie că este un medic raional sau specialist, este o problemă. Puțini oameni sunt dispuși să studieze noile cunoștințe despre bolile rare în timpul liber, fie din literatura de specialitate, fie pe internet. Dar cercetarea avansează și există întotdeauna ceva nou în lume în domeniul diagnosticului sau al tratamentului.

Calea provocatoare către diagnostic

Povara moștenirii

Am aflat diagnosticul după mai bine de 2 ani și jumătate de mers la medici și spitale. În acea perioadă, am înlocuit 3 medici de raion, deoarece unii medici au probleme și cu acceptarea unui diagnostic rar la pacientul lor. Ce ar trebui să simtă pacientul atunci când medicul renunță la el ... În timpul spitalizării în secția de medicină internă, au fost efectuate diferite examinări (focare) și imaginea simptomelor individuale ale bolii și a indicatorilor de laborator au fost completate treptat. „Direcția” finală a fost dată de o examinare a ochilor cu lampă cu fantă, când au apărut in ochi inele parțiale Kayser-Fleischer tipice bolii Wilson - deja o formă neurologică. Testele genetice ulterioare au confirmat că acest diagnostic este corect. Boala Wilson nu poate fi diagnosticată printr-un singur test sau indicator. Manifestări multiple sau rezultate trebuie îndeplinite. Testarea genetică nu este încă de 100% și noi mutații genetice încă apar. Primul lucru pe care l-am întrebat despre genetică și despre anunțul diagnosticului final al tânărului doctor a fost cât de mult aș supraviețui cu boala. Ea a spus că și ea s-a pensionat. În acel moment, un astfel de răspuns era suficient pentru mine și nici nu mai voiam să mai pun întrebări. Au trecut aproape 21 de ani de atunci (1998). Știu că în Marea Britanie, fondatorul comunității lor a fost tratat de peste 50 de ani și fără transplant.

Dieta saraca in cupru

La începutul tratamentului, după diagnosticul final, asistenta mea, care are și boala, și am primit o copie a câtorva lucrări în spital. S-a scris ce alimente pot și nu pot fi consumate în această boală, deoarece o dietă cu restricție de cupru este inițial o parte importantă a tratamentului înainte ca starea de sănătate să se stabilizeze. Era 1998 și Internetul nu exista în forma sa actuală. Literatura medicală profesională sub formă de carte a fost, de asemenea, indisponibilă pacienților, deși cartea prof. MUDr. Mareček despre boala Wilson în 1996, marfa a fost epuizată de mult. Pacienții au trebuit să se conformeze recomandărilor verbale pe care le-au primit într-o clinică specializată în hepatologie. Un plus în comparație cu prezentul, cu toate acestea, a avut - pacientul nu a putut căuta pe internet toate informațiile extreme și înfricoșătoare din întreaga lume, ci s-a concentrat doar asupra stării sale actuale și a supraviețui unei alte perioade fără a se deteriora.

În prima fază a tratamentului, este importantă o dietă cu alimente limitate, bogate în cupru. Aceasta este o mare dilemă pentru majoritatea noulilor Wilsonieni, aflând ce nu pot și evitând alimentele care le-au plăcut.

Cea mai mare problemă pentru toată lumea este probabil renunțarea la ciocolată, deoarece cacao conține cupru. De asemenea, sunt incluse nucile, fructele uscate, ciupercile, leguminoasele, fructele de mare. În primii doi ani de la începutul tratamentului, nu am mâncat deloc o bucată de ciocolată. O dietă strictă, chiar și cu reducerea grăsimilor, omiterea alimentelor prăjite și grase, aluatul acru, împreună cu medicamentele, a adus în timp rezultate vizibile în număr din laborator. Desigur, o parte necesară și pe tot parcursul vieții tratamentului este tratamentul medicamentos într-o doză determinată de un medic.

Tratament

Întâlniri izolate

Construirea unei comunități

În plus față de medicamente, dietă și reabilitare, fiecare pacient și, prin urmare, și Wilson, trebuie să aibă pe cineva care să-i țină și să-i asculte mental. Psihicul face multe. O persoană bolnavă pe termen lung este garantată că își pierde contactele sociale, colegii, prietenii, uneori chiar și partenerii care nu pot face față situației cu boala. Pacientul își pierde slujba, asigurările sociale - venituri financiare, posibilitatea de a-și permite ceea ce și-ar dori și, uneori, de ce are nevoie, fie din motive financiare, fie pentru că pur și simplu nu guvernează fizic, sau este dependent de ajutorul altora. Oamenii sănătoși nu vor să audă despre boli și probleme.

Wilsonika îl poate înțelege cel mai bine pe Wilson, care a trecut și el prin aceleași probleme.

Comunitate pe FB: o puteți găsi sub Morbus Wilson - Slovacia

Wilsonienii și ceilalți

Femeile - mame, parteneri, asistente medicale ale pacienților - apelează adesea. Femeile sunt mai preocupate de sănătatea lor și a rudelor lor. Recomand în special membrilor familiei să stea mental cu pacientul. O persoană bolnavă trece prin diferite stări mentale și, atunci când boala se află într-o fază proastă sau starea se îmbunătățește încet, este dificil să ai răbdare și răcoare. Mai ales dacă pierzi un anumit background și siguranță - prieteni, muncă, abilitatea de a-ți urmări hobby-urile ... Nu vreau ca Wilsonienii să se sinucidă dintr-un sentiment de neputință și abandon, pentru că așa se întâmplă - nu numai în lume. Dacă este bolnav cu o pensie de invaliditate, ignoranții cred adesea că trebuie să se plictisească acasă. Nu își dau seama că un bolnav, deși are relativ mai mult timp liber, are și mai puțină energie. El trebuie să petreacă timp vizitând ambulatorii, farmacii, uneori rechizite de birou, funcționarea normală a gospodăriei și, dacă are timp și puțină energie să se relaxeze, trebuie să aibă niște hobby-uri. Pe vremea când petreceam regulat o săptămână din fiecare lună în spital, citeam o serie de cărți diferite. Apoi am făcut diverse obiecte de artizanat prin broderie, croșetat, tricotat, confecționând cărți poștale folosind diverse tehnici. Îmi place să fac fotografii și să am grijă de grădină, în special de ierburi și flori.

Traieste pe deplin

Boala mi-a dus planurile în viață, fie pentru muncă, fie personal. A trebuit să renunț la planurile pe care le aveam și să mă adaptez la circumstanțele actuale. Și asta se aplică în continuare. Încă trebuie adaptat flexibil la schimbări și nevoi. Mi-a dat posibilitatea și timpul să mă gândesc la ceea ce este cu adevărat important în viață = sănătate și relații. Pentru mine, ca și pentru toată lumea, este un impuls psihologic faptul că întâlnesc oameni care au fost în viața mea de mulți ani și, astfel, prietenia lor este testată și nu mi-au tusit boala. Sunt în principal colegii mei de la universitate - colegii de cameră de la internat. Chiar dacă suntem din diferite părți ale Slovaciei, încercăm și să ne întâlnim personal, de ex. acasă, cabană sau, cel mai recent, am început să planificăm vizite comune la teatru așa cum am mers în timpul studiilor noastre. Deoarece sunt singur și nu am partener sau copii, o sursă mare de bucurie pentru mine a fost purcelul meu de peste 2 ani. Indiferent dacă o persoană este sau nu sănătoasă, trebuie să zâmbească și să râdă de un copil mic. Copiii aduc întotdeauna un impuls psihic.