Deși etiologia exactă a bolii este necunoscută, există suficiente condiții prealabile pentru fundalul genetic atât al psoriazisului, cât și al artritei psoriazice. (1) Unele gene sunt implicate în patogeneza comună bolilor, iar alte gene contribuie la patogeneza distinctă a fiecărei boli. Fiecare boală este afectată de diferite componente ale sistemului imunitar și are roluri diferite în patogeneza fiecărei boli. (4)
Dovada fondului genetic al bolii este o incidență mai mare la gemenii monozigoți (gemeni identici care au provenit dintr-un singur ovul fertilizat) decât la gemenii dizigotici (dublu-ou). Riscul de a dezvolta boala la al doilea gemeni în acest caz este de 35-70%, restul de 30% indică rolul factorilor de mediu. (1)
Studiile populației au analizat incidența bolii la pacienții înrudiți. La rudele de gradul I, riscul de a dezvolta boala este de până la 55 de ori mai mare. (1)
Prezența anumitor gene este necesară pentru dezvoltarea bolii. Moștenim genele severității și susceptibilității bolii de la strămoșii noștri și există multe dintre ele. Se estimează că zeci de procente dintre oameni le au în componența lor genetică. (2) Cu toate acestea, acest lucru nu este suficient pentru a provoca boala, manifestarea bolii apare doar datorită diferiților factori declanșatori externi. (4)
În informațiile genetice ale unui individ - pe brațul scurt al cromozomului 6 există un MHC (complex major de histocompatibilitate) care conține loci (situl genei, o secțiune a unei molecule de ADN (cromozom) care conține o genă). MHC este un grup de gene ale căror produse sunt glicoproteine membranare (molecule MHC clasa I și II) caracteristice și unice pentru fiecare individ (glicoproteine de recunoaștere = auto-markeri, auto-antigeni). (1)
Sistemele histocompatibile se găsesc la toate speciile de animale, numărul acestor sisteme fiind mare la fiecare specie. La vertebratele superioare, este mai mare de 30, dar una dintre ele are întotdeauna o poziție dominantă și se numește sistemul principal de histocompatibilitate = HHS. La om, este sistemul HLA. HLA la om are 5 zone - HLA - D, B, C, E, A. Studiul sistemului HLA este important pentru nevoile de selectare a unui donator adecvat pentru transplanturi (măduvă osoasă), țesuturi și organe. De asemenea, din cauza predispoziției genetice și a mecanismului de dezvoltare a bolii, deoarece există dovezi tot mai mari că HLA-urile au o relație semnificativă cu diferite boli. La pacienții cu unele boli, anumite antigene HLA sunt mai frecvente decât la cele sănătoase. De exemplu, 96% dintre pacienții cu boala Bechterev (spondilita anchilozantă este o boală inflamatorie de lungă durată care afectează în principal așa-numita articulație sacroiliacă, adică articulația dintre sacru și pelvis și articulațiile spinale) au antigen HLA-B27;%. (3)
Unii loci MHC prezintă o asociere foarte strânsă cu artrita psoriazică și psoriazisul. Acestea sunt locurile HLA B13, 16, 17 și 57, Cw6 și DR7. Prezența Cw6, în special a HLA Cw * 0602, este asociată cu o manifestare mai frecventă și mai timpurie a psoriazisului și a artritei psoriazice, cu un curs mai sever de psoriazis și apariția fenomenului Koebner. (1, 4). Loci B38 și B39 sunt asociate cu un prognostic mai prost atât al psoriazisului, cât și al artritei psoriazice. Studiile mai vechi au arătat o asociere a HLA B27 cu forma axială a artritei psoriazice, iar locurile B7 și DR4 sunt, de asemenea, asociate cu artrita psoriazică, care este asociată cu un risc mai mare de a dezvolta eroziuni. (1)
Alte gene asociate cu artrita psoriazică includ MICA (prezent la 60% dintre pacienții cu artrită psoriazică), TNFalpha (TNF308 în artrita erozivă, TNF238 în artrita periferică) și CARD15 (mutația acestei gene este asociată cu o susceptibilitate mai mare la artrita psoriazică). și, de asemenea, boala Crohn), de asemenea, PSORS2 (PSORS1 este asociat doar cu psoriazis). (1)
Manifestările bolii sunt cauzate de activarea unui tip de celule albe din sânge (limfocite T), care încep să formeze citokine pro-inflamatorii și dezvoltarea unui proces inflamator. (2) Citokinele implicate în patogeneza psoriazisului și a artritei psoriazice includ TNF-alfa, IFN-gamma, interleukine IL-2, IL-6, IL-10, IL-12, IL-15, IL-17, IL-20, IL -22, IL-23 și IL-26. (4)
În artrita psoriazică, se consideră o contribuție genetică mare la IL-22, IL-23R și IL-12. Citovinele inflamatorii IL-2, IL-10, IFN-gamma și TNF-alfa domină, de asemenea, sinoviul (cavitatea articulară). Genele IL-17 au fost găsite mai mult în piele decât în sinoviu, în timp ce incidența TNF a fost similară la ambele locuri. IL-6 era în fiu, dar nu în piele. (4,5)
Atât în psoriazis, cât și în artrita psoriazică, boala era mai probabil să apară dacă tatăl era afectat. Vârsta manifestării împarte boala în două tipuri - tipul I (înainte de vârsta de 40 de ani) are un fundal genetic mai puternic, cu o apariție mai frecventă de psoriazis la rude, cu o asociere mai frecventă cu antigeni ai sistemului HLA și un curs mai dificil. În artrita psoriazică, psoriazisul cutanat este mai frecvent înainte de implicarea articulațiilor. Riscul de a dezvolta psoriazis la rudele de gradul I este de 10 ori mai mare decât la populația generală. Tipul II. (după vârsta de 40 de ani) este asociat cu un risc dublu crescut de a dezvolta boala la rudele de gradul I. Riscul de a dezvolta psoriazis la copiii cu părinți sănătoși este de 0,04, în cazul unui părinte cu psoriazis 0,28, în cazul ambilor părinți 0,65. Dacă un copil are deja psoriazis în familie, probabilitatea apariției unui alt copil este de 0,24/0,51/0,83. Probabilitatea de a dezvolta artrită psoriazică dacă un copil s-a îmbolnăvit deja în familie este de 0,10 dacă părinții erau sănătoși, dacă mama suferea de artrită psoriazică 0,22 și dacă tatăl era 0,31. (1)
1. Štolfa J., Štork J. și colab.: Artrita psoriazică și psoriazisul. Jessenius Maxdorf 2007. 164 p. ISBN 978 80 7345 002 1.
2. Olejárová M., Fialová J.: Psoriazis și artrită psoriazică. Mladá fronta 2012. 39 p. ISBN 978 80 204 2804 2.