proiectarea

Este tipic medicinii din secolul 21 că încearcă să prevină în mare măsură multe boli. Aceasta înseamnă că persoanele care ar putea suferi de o anumită boală în viitor sunt căutate din timp, astfel încât să poată fi tratate cât mai curând posibil.

Investigați și evaluați

Patru boli

  • Nou-născuții sunt testați hipotiroidism congenital, Ce este hipotiroidism congenital. „În Slovacia, există 1 boală la 4.402 nașteri vii. Dacă nu este detectată în perioada neonatală, este iminentă afectarea neurologică a copilului. În perioada anterioară screeningului neonatal, boala a fost diagnosticată în al 3-lea - al 4-lea an de viață, iar handicapul mintal la copii a fost semnificativ și ireversibil ", notează M. Knapková și continuă:" Copiii capturați prin screening sunt stabiliți imediat pentru tratament și primesc lipsa hormonului tiroidian - tiroxină - sub formă farmaceutică. Aici, cine dă repede plătește de două ori ".
  • O altă boală monitorizată este fenilcetonurie. Ideea o tulburare metabolică ereditară aminoacizi ai fenilalaninei. Enzima lipsă nu poate degrada corect fenilalanina. Corpul unui copil afectat de această boală, nu este capabil să proceseze corect această substanță, conținute în proteine. „Un copil are nevoie de o dietă specială săracă în proteine. La începutul vieții, fenilcetonuria netratată este un simptom major al afectării neurologice severe a copilului. Dieta condusă de un specialist asigura buna dezvoltare a copilului. În Slovacia, incidența bolii este de 1 din 6.232 de nașteri vii. "
  • Hiperplazia suprarenală congenitală - are un nume dificil pentru un laic, dar experții știu că este tulburare moștenită severă a producției de hormoni suprarenali, care pune în pericol viața și, de asemenea, dezvoltarea optimă a organelor genitale. „Utilizarea tratamentului hormonal poate preveni modificări metabolice grave în corpul copilului și, în cel mai grav caz, îi poate salva viața. În Slovacia, boala apare la o frecvență de 1 copil la 7.000. "
  • Fibroză chistică este printre cele mai cunoscute, dar nu mai puțin grave boli cronice ereditare. Afectează plămânii, pancreasul, ficatul și alte organe, tratamentul depinde de gradul bolii. Această boală a fost investigată în țara noastră abia de la 1 februarie 2009. Prin urmare, până acum au fost depistate „doar” șapte cazuri de boală la nou-născuți. (La copiii mai mari, este de asemenea detectat, de exemplu, printr-un test special de transpirație.) „Fibroza chistică a fost adesea confirmată la copiii mai mari la vârsta de 13 ani, iar copiii au fost adesea tratate la diagnosticul ales incorect ", spune RNDr. Knapková. „În acest caz, screening-ul va îmbunătăți calitatea vieții pacienților. Este recunoscut de majoritatea țărilor din Europa, inclusiv din America de Nord. În Europa, aceasta caută fibroza chistică prin screening neonatal în 8 țări. "

Rezultat triplu

Rezultatul marginal înseamnă că trebuie repetată o picătură uscată de sânge pentru a exclude sau a confirma o boală suspectată.

Centrul de screening va trimite împreună această solicitare cu probă de hârtie medicul pediatru al copilului care va efectua colectarea recurentă. Un rezultat pozitiv presupune o probabilitate mare pentru unele dintre cele patru boli.

Viitorul (plin de speranță)

Medicul dumneavoastră vă va face mai multe analize și după confirmarea rezultatului nostru, tratamentul este început imediat. Copiii cu diagnostic confirmat rămân în grija medicilor din aceste centre.

Ce va aduce viitorul?

Părinții ar trebui să se teamă sau, dimpotrivă, să spere că screening-ul va fi și mai răspândit, ajutând astfel mai mulți copii la o vârstă fragedă? Excursia noastră este completată de Dr. Knapková sperăm: „Viitorul este legat de dezvoltând altele noi tehnologii.

De exemplu. spectrometria de masă în tandem oferă șansa de a ne extinde cercetarea la alte boli - tulburări metabolice ereditare. Folosind această metodă este posibil să se analizeze mai multe boli dintr-o țintă a unei probe de sânge uscat, chiar și până la 30.

În Europa, este frecvent întâlnită în majoritatea țărilor dezvoltate să detecteze 15-20 de boli în screening-ul neonatal datorită acestei tehnologii. În viitorul apropiat se pregătește un studiu pilot de screening extins în Slovacia. "