abstract

Sindromul congenital de hipoventilație centrală (CHD) este o boală rară caracterizată prin eșecul controlului respirator automat. Diagnosticul se face prin excluderea altor cauze de hipoventilație. Există o puternică suspiciune de etiologie genetică. Alte disfuncții ale sistemului nervos autonom, tumorile nervurilor nervoase și boala Hirschsprung apar adesea la copiii afectați. Asocierea cu boala Hirschsprung este cunoscută sub numele de sindrom Haddad. De la naștere, apare un nou-născut cu anxietate respiratorie și boala Hirschprung diagnosticată ulterior cu sindromul Haddad.

sindromul

Sindromul congenital de hipoventilație centrală (CCHD) este definit ca un eșec al controlului respirator automat prezent de la naștere în absența unei leziuni pulmonare, cardiace, neuromusculare și identificabile a trunchiului cerebral.

Sindromul congenital de hipoventilație centrală (CCHD) este o entitate foarte rară caracterizată printr-o ventilație adecvată în timpul stării de veghe și hipoventilație în timpul somnului. Indivizii grav afectați se hipoventilează, atât când sunt sus, cât și când dorm. Există o puternică suspiciune de etiologie genetică. Suportul de ventilație pe tot parcursul vieții este necesar pentru a menține oxigenarea adecvată. Alte disfuncții ale sistemului nervos autonom, tumorile nervurilor nervoase (cum ar fi neuroblastomul, ganglioneuromul și ganglioneuroblastomul) și boala Hirschsprung apar adesea la copiii afectați. 3, 4, 5, 6 CSC asociate cu boala Hirschsprung este cunoscut sub numele de sindrom Haddad. Acesta poartă numele autorului, care a descris pentru prima dată trei nou-născuți cu control respirator inadecvat și boala Hirschsprung. 7 Am observat un nou-născut internat cu suferință respiratorie și boala Hirschsprung, care a fost ulterior diagnosticat cu sindromul Haddad.

Raport de caz

discuţie

Sindromul congenital de hipoventilație centrală (CHD) este o boală respiratorie foarte rară. Deși doar aproximativ 300 de cazuri sunt raportate la nivel mondial, numărul este estimat a fi mult mai mare. Boala se manifestă de obicei în perioada neonatală. Diagnosticul se pune clinic prin excluderea altor cauze de hipoventilație. 2, 3 Testarea genetică poate confirma diagnosticul; la persoanele afectate, rata de detectare este de 40-97%. 8

CCHS este moștenit în mod autosomal dominant. Există mai multe rapoarte despre frații afectați și transmiterea bolii de la părinți la descendenți. Majoritatea pacienților sunt heterozigoți pentru mutația de expansiune repetată a polialaninei în PHOX2B. Mutația este de obicei nouă. Unii pacienți au un părinte afectat asimptomatic, care are un mozaic somatic pentru PHOX2B. Au fost găsite mutații genetice suplimentare, dar relația cu boala sau fenotipul nu este încă clară. Testarea prenatală a riscului de sarcină este posibilă dacă o mutație de expansiune se găsește la un membru al familiei afectat. 6, 9

Hipoventilația în CHD este rezultatul unei sensibilități ventilatorii deprimate sau absente și a unui răspuns de excitare la hipercarbie și hipoxemie sau o combinație a ambelor. Percepția asfixiei lipsește; copiii afectați nu dezvoltă dispnee ca răspuns la o nevoie crescută de oxigen în timpul efortului sau la o infecție respiratorie. Tulburări ale sistemului nervos autonom, cum ar fi scăderea temperaturii bazale a corpului, episoade de transpirație excesivă, dismotilitate esofagiană, constipație, variabilitate insuficientă a ritmului cardiac, scăderea percepției de disconfort și anxietate, scăderea reflexului luminos pupilar au fost raportate la copiii afectați. Alte afecțiuni conexe sunt tumorile de origine neuronală, cum ar fi neuroblastomul, ganglioneuromul și ganglioneuroblastomul și boala Hirschprung. 10, 11

CCHS este o boală pe tot parcursul vieții și majoritatea acestor pacienți necesită suport de ventilație continuă sau intermitentă pentru a menține ventilația. Se știe că mai mulți pacienți intră la vârsta adultă. Se speculează că, dacă nu este tratată, boala este compatibilă cu viața timp de 1 - 2 luni din cauza daunelor multiorganice hipoxice severe. La copiii mai mari, poate fi utilizată o combinație de stimulator cardiac cu membrană și suport de ventilație nocturnă. 12, 13

concluzie

CCHS este o tulburare foarte rară și mulți medici nu au văzut niciodată un caz. Diagnosticul precoce este foarte important în ceea ce privește introducerea unui management adecvat al ventilației și, astfel, la minimizarea consecințelor hipoxiei. Dependența de ventilație pe tot parcursul vieții este o afecțiune foarte invalidantă. Acești copii au nevoie de multă îngrijire de susținere și o abordare multidisciplinară de la începutul vieții lor pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.