rezultatul

obiecte

  • boli
  • pediatrie
  • transplant

Xeroderma pigmentosum (XP) este o boală rară autozomală recesivă cauzată de o tulburare a mecanismului de reparare a ADN-ului. Implicarea corneei este observată în 17% din cazuri. 1, 2 Rezultatele keratoplastiei penetrante (PKP) sunt de obicei slabe. 1, 3 Raportăm că cel mai mic copil cu XP are un PKP cu cel mai lung timp de urmărire.

Raport de caz

Un copil de șase ani, bărbat, de părinți înrudiți, a fost observat cu un diagnostic clinic de XP. Acuitatea sa vizuală în ambii ochi (OU) era mișcările mâinilor apropiate de fața lui. Poziția capacului, conformitatea și înălțimea meniscului lacrimilor au fost normale în OU. Examinarea sub anestezie a relevat cicatrici corneene cu grosime completă (Figura 1a) cu degenerescență calcifică și o cameră anterioară normală în OU.

Imagini clinice care prezintă (a) cicatrici ale corneei drepte cu degenerescență calcică a plăcii (săgeți albe) și opacitate corneeană generalizată (stea albă) înainte de PKP, (b) care prezintă o grefă clară în ochiul stâng și (c) ochiul drept la ultima urmărire.

Imagine la dimensiune completă

În iunie 2004 și în ochiul drept (OD), pacientul a suferit PKP necondiționat în ochiul stâng (OS) în aprilie 2005. Urmărirea ulterioară postoperatorie a fost inutilă și picăturile de dexametazonă s-au restrâns la o dată pe zi timp de 6 săptămâni. Îndepărtarea cusăturii a fost efectuată la 12 săptămâni după operație. El a dezvoltat o cataractă subcapsulară posterioară în OU, pentru care a suferit aspirarea lentilelor în septembrie 2007 (OD) și ianuarie 2008 (OS). Cei doi ochi ai săi erau extrem de miopi, deci nu a fost implantat niciun cristalin intraocular.

La ultima vizită din mai 2010, pacientul a reușit să manipuleze 0,8 la 33 cm pe logMAR aglomerat cu corecție de +0, 50DSph/-2, 50DCyl × 135 cu OD și 0,8 la 70 cm cu corecție de -2,5DSph/-0, 50 DCyl × 135 s OS. Cu OU putea citi N36 la 33 cm. Grefele la ambii ochi ai pacientului au fost clare (Figurile 1b și c), iar presiunile intraoculare au fost în limite normale.

cometariu

Vârsta medie de debut a manifestărilor oculare a fost raportată la 4 ani. 1 Literatura arată că PKP a fost efectuată numai la copii (Tabelul 1). 4 Aceste două cazuri au avut un eșec precoce al grefei și au necesitat PKP recurent pentru reabilitare vizuală. 4

Tabel în dimensiune completă

Ambliopia datorată lipsei de stimul în acest caz a dus la o vedere slabă. Cu toate acestea, acest copil poate acum să citească presa mărită, să navigheze într-un mediu necunoscut și să urmeze o școală normală cu sprijinul educației. Grefele acestui copil ar fi putut avea rezultate bune din cauza unei vârste sănătoase și a unui film lacrimal, care s-ar fi putut datora parțial duratei mai scurte a procesului de boală înainte de operație. Menținerea pleoapelor sănătoase și, în consecință, a suprafeței ochiului va crește, prin urmare, durata de viață a grefelor corneene chiar și în bolile cronice, cum ar fi XP.