De ce un părinte normal înalt dă naștere unui copil care nu va măsura mai mult de 130 de centimetri nici măcar la vârsta adultă? Și copiii cu acondroplazie au vreo speranță de tratament? Vă aducem povești despre familii cu trei copii - Tamarka, Markus și Mark - care au pus astfel de întrebări în viața lor.
„Cum m-am născut?” Am întrebat-o odată pe mama. Pe atunci aveam maximum patru ani, dar am simțit încă o privire dureroasă pe fața ei în timp ce încerca să-mi răspundă, așa că nu am mai întrebat. Încă mă întreb când i s-a spus pentru prima dată despre mine. Obstetricianul va ști imediat. Diagnosticul este clar. Dar în ochii unei mame iubitoare care își amintește de la naștere, bebelușul ei ghemuit arată ca oricare altul. Oasele nu au evoluat încă, mâna malignă a mutației nu a avut încă suficient timp pentru a dezvolta toate defectele înnăscute ale dezvoltării. Cum i-au spus asta? Și atunci când?
(Simon Mawer, Piticul lui Mendel)
Micul Markus închide treptele unei mici case de oaspeți din Tatranská Lomnica fără probleme, dar tatăl său Jozef rămâne în continuare aproape. Deși băiatul are aproape doi ani, a început să se întâlnească acum doar câteva săptămâni. Pentru copii ca el, lucrurile de acest gen durează ceva timp, părinții lui știu deja asta. Mai târziu a început să pună, mai târziu s-a așezat și el.
În primele opt luni de sarcină, Markus nu părea să fie diferit. „Totul a fost bine”, spune Barbora, o fetiță mică de 21 de ani care a rămas însărcinată imediat după liceu. „Abia în luna a cincea mi-au spus la ultrasunete că am mai mult lichid amniotic și că bebelușul era mai mic. Am considerat că este bine la înălțimea mea. Eu însumi am 156 de centimetri. "
Părinții copiilor care nu cresc au aflat despre boală după naștere
autor: Martina Pažitková
Complicațiile au venit cu puțin înainte de naștere. La începutul lunii a noua, medicii au bănuit că unele organe nu cresc. Li s-a părut că membrele și plămânii lui Markus nu cresc, creierul său nu se dezvoltă. Au început să-și pregătească tânăra mamă pentru cel mai rău. Trebuia să se gândească la faptul că bebelușul nu va supraviețui nașterii. "Mi-au spus că sunt tânăr și că voi mai avea o grămadă de copii."
Plânge? "Da. Deși a fost un șoc atât de mare, încât uneori nici măcar nu am avut puterea. Aștepți cu nerăbdare să ai un copil timp de opt luni și apoi cineva îți spune așa ceva. Am plans."
În cele din urmă, totul a ieșit diferit. Așa cum spune Barbora - au cele mai bune dintre cele mai rele. Markus s-a născut viu și astăzi aleargă fericit în jurul lumii. El diferă de colegii săi într-un singur lucru. Nu va crește. Deci, nu mai mult decât alte persoane diagnosticate cu Q774. Achondroplazia, cea mai tipică cauză a nanismului, adică creșterea piticului.
„A fost o ușurare pentru mine”, își amintește tânăra mamă. „Puțini pot înțelege asta, dar sunt recunoscător că Markus este așa cum este.”
Degetele sus, nu piticii
Deși Simon Mawer și-a numit cartea despre geneticul scăzut Benedict Lambert Mendelian Piticul, slovacii care s-au născut cu acest diagnostic preferă să vorbească despre ei în mod diferit. Oamenii cu statură redusă sau, mai poetic, cu degetul în sus se numesc. Cuvântul pitic amintește prea mult de stereotipurile din trecut, când oamenii cu profil scăzut ajungeau deseori să joace în circuri sau deveneau exponate vii în muzeele nomade de curiozități.
În același timp, știm din istorie că persoanele scăzute pot intra în diferite domenii. Sociologul Tom Shakespear, bateristul de jazz Chick Webb, matematicianul Charles Proteus Steinmetz și pictorul francez Henri de Toulouse-Lautrec, a cărui pictură „The Woman Who Feathers” s-a vândut cu peste 20 de milioane de dolari sunt dovada acestui lucru.
Eroarea lor congenitală se datorează în mare măsură unei mutații aleatorii a genei, ceea ce înseamnă că un copil cu acondroplazie poate fi născut din părinți în mod normal înalți, care nu au avut o persoană scăzută chiar și printre strămoși. "Este dificil de explicat în termeni laici", spune biochimistul ceh Pavel Krejčí de la Universitatea Masaryk din Brno, care se ocupă cu cercetarea acondroplaziei.
„Practic, mutația genei FGFR3, care este un candidat la acondroplazie, se întâmplă să apară în testiculele unui om de statură normală și oferă un avantaj celulelor care produc spermă. Acest lucru înseamnă că în timpul vieții, aceste celule se extind și, în cele din urmă, un om produce mulți spermatozoizi care poartă o mutație în FGFR3. ”
Acest lucru explică de ce riscul de acondroplazie este ușor mai mare la copiii concepuți de bărbați mai în vârstă. Dacă un cuplu cu cel puțin unul dintre părinții de vârstă mică caută un copil, nu mai este o coincidență. Apoi, copilul va avea probabil acondroplazie, cincizeci până la cincizeci.
Cu toate acestea, este încă o greșeală foarte rară. Se spune statistic că o persoană scăzută se naște la una dintre cincisprezece până la patruzeci de mii de nașteri. Doar pentru a vă face o idee, conform datelor din Registrul național de informații despre sănătate, în 2013 s-au născut în Slovacia trei copii cu acondroplazie și alți trei cu tulburări legate de creșterea osoasă.
Barbora avea doar nouăsprezece ani când Markus i s-a născut împreună cu Jozef. Foto N - Vladimír Šimíček
Ce nu va spune ecografia
Ivana și Erik erau, de asemenea, mai în vârstă când s-a născut micuța Tamarka. Amândoi aveau vreo patruzeci de ani și anterior crescuseră trei copii care sunt acum adulți. La șaisprezece ani de la ultima naștere, vestea sarcinii a fost o surpriză pentru Ivana, altfel asistentă medicală într-o creșă. „Ei bine, Domnul știa probabil de ce ne-a mai dat un copil”, spune el.
La fel ca în cazul lui Barbora și Jozef, nimeni nu a observat înainte de naștere că fiica lor mică ar trebui să rămână mică pentru totdeauna. „Chiar și după aceea, nimeni nu s-a gândit la așa ceva. Abia mai târziu, când Tamarka avea aproximativ trei luni, neurologul a observat că membrele ei erau puțin mai scurte decât corpul ei. Atunci a venit prima suspiciune ".
Au urmat teste genetice, care au confirmat ceea ce începuse deja să dezvăluie aspectul lui Tamark. Copiii cu înălțime mică tind să aibă un cap mai mare, cu o frunte rotunjită, o coloană vertebrală îndoită și adesea au o cocoașă mică pe spate. În timp, cea mai importantă caracteristică, adică oase mai scurte pe membre, în special pe femur și pe antebraț, devine din ce în ce mai evidentă.
Dr. Krejčí spune că acondroplazia poate fi detectată și prin ultrasunete obișnuite, dar de foarte multe ori nu funcționează. „Este o boală rară pe care majoritatea medicilor nu o întâlnesc niciodată în practica lor, așa că nu au experiență cu ea”, explică el.
Miroslava și Stanislav predau la conservator. Marek învață să cânte la tobe. Foto N - Vladimír Šimíček
„Nu este incapacitatea medicului, cum se spune uneori. Există sute de boli rare și este posibil ca un medic care nu este specializat în ele să nu le recunoască. În plus, acondroplazia cauzează eșecul creșterii, în special în perioada postnatală. Înainte de a naște, diferențele de creștere nu sunt atât de mari. "
Cum arată primele luni ale unui copil cu acest diagnostic? În Tamark, care are aproape doi ani astăzi și este jucat fericit pe o pătură, se poate observa că nu sunt atât de diferiți de copilăria altor copii. Dar are și unele probleme. Datorită mușchilor slăbiți, copiii mici dezvoltă abilitățile motorii mai lent și părinții lor trebuie să practice așa-numita metodă Vojta de mai multe ori pe zi de la o vârstă fragedă. Exercițiile nu foarte plăcute pentru copil se bazează pe stimularea musculară, pe care copilul nu o implică în mod normal.
Uneori se adaugă mai multe la aceste probleme. Aritmia, otita medie este, de asemenea, frecventă. Cu toate acestea, Tamarke evită încă bolile. „Vom vedea ce ne rezervă viitorul, dar suntem aici pentru ea”, spune tatăl ei Erik. „Mai degrabă ne pregătim să o ajutăm mental, de exemplu, să-și construiască încrederea în sine. Chiar și acum, când se află printre copiii mai puternici, uneori este împinsă. Dar depinde de noi ".
Micul Markus a început recent să se întâlnească. Foto N - Vladimír Šimíček
La grădiniță printre alții
Tamarka și Markus vor merge la grădiniță, unde îi așteaptă primul mare test al vieții. „Sunt din familia unui profesor, știu cum merge la grădiniță”, spune Barbora, în vârstă de 21 de ani. „Să recunoaștem, copiii pot fi răi pentru că sunt sinceri. Ori de câte ori există altceva, ei o clarifică. Dar cu cât Markus înțelege mai devreme acest lucru și se va înțelege cu el, cu atât va fi mai ușor ".
Când a fost întrebat dacă Markus va merge la o grădiniță normală, el spune fără echivoc - da. „Poate fi dificil pentru noi și pentru noi, dar nu vreau să-l limitez. Fiind așa cum este, va trebui să câștige unele lucruri ".
Cuvântul „normal” sună puțin prostesc atunci când dezbate cu părinții copiilor mici. De asemenea, sunt normale, chiar mai normale pentru mama sau tata decât pentru alții. „Mă gândesc la alți copii care au prietenii mei înainte”, râde tânăra Barbora. „Tocmai m-am obișnuit cu Markus, cu falsurile pe mâini. Toți cei care ne cunosc ne vor spune că îl luăm ca pe un copil normal ".
Ea spune că știe mame care nu au preferat să meargă acasă după ce au născut pentru a-și diagnostica bebelușul. Nu a fost așa cu ei. Achondroplasia lui Markus nu este tabu, dar nu o abordează în niciun fel anume. „Când suntem pe teren, unii oameni mă întreabă ce vârstă are. Le voi spune aproape două și ei răspund că este mic. Așa că voi spune că este mic după mine ", spune Barbora.
Palecekii au o asociație civică și se întâlnesc regulat. Foto N - Vladimír Šimíček
Potrivit lui, nu s-ar putea ghici că avea doar nouăsprezece ani în timp ce îl aștepta pe Markus. A schimbat-o asta? Nu simte că și-a pierdut tinerețea? „Acest lucru nu m-a deranjat niciodată, nu am mers prea mult la discoteci”, spune el. „Când prietenii mei s-au dus la bar după școală, am mers la babysit când aveam șaisprezece ani. Întotdeauna mi-am dorit să fiu o mamă tânără, mai ales după ce am găsit o persoană pe care mi-o puteam imagina. ”
Iosif este cu zece ani mai mare. Nu a fost încă timp pentru o nuntă, dar se vede că se iubesc. Nici diagnosticul lui Markus nu a făcut-o. „Știu o mulțime de cazuri în care un bărbat părăsește o femeie după ce au un copil cu handicap”, spune Barbora. „Și, pe de altă parte, și eu eram tânăr. Amândoi am putea avea chef să ne retragem. Dar depășirea lui ne-a ajutat relația ”.
Copiii cu acondroplazie nu diferă prea mult de colegii lor. Foto N - Vladimír Šimíček
Există speranță pentru tratament
Deși oamenii scăpați duc o viață deplină, au succes și adesea celebri, deseori visează să se potrivească cu ceilalți. Pentru a nu exista alții, astfel încât oamenii de pe stradă să nu-i urmărească, astfel încât să nu-i întrebe cum retrag bani de la un bancomat sau prosoape din dulap.
Cercetătorii cercetează cauzele acondroplaziei de ani de zile și par să se apropie de un medicament care ar putea opri simptomele acestuia. „Achondroplazia este tratabilă, este îndoielnic când se va întâmpla”, spune biochimistul Pavel Krejčí, care a participat la dezvoltarea medicamentului BMN111 de la compania farmaceutică americană Biomarin.
„Dacă totul merge bine, BMN111 va fi gata de utilizare cu un orizont estimat de cinci ani. Medicamentul inhibă funcția genei FGFR3 mutante în cartilajul persoanelor cu acondroplazie, restabilind astfel în mod esențial creșterea osoasă normală. Este posibil ca utilizarea cu succes a medicamentului să ducă la o corectare fundamentală a manifestărilor acestui diagnostic. Efectele secundare ale BMN111 sunt foarte mici. "
Copiii mici se bucură de sport, dar uneori este o presiune asupra articulațiilor. Foto N - Vladimír Šimíček
La jumătatea lunii iunie, Biomarin a lansat un comunicat de presă raportând rezultatele celei de-a doua faze a testării medicamentelor pe un eșantion de 26, în medie de copii de opt ani din Statele Unite. Ei trebuie doar să testeze medicamentul pe copiii care încă pot crește.
Rezultatele au arătat că în grupul de copii care au primit 15 micrograme de medicament pe kilogram din greutatea lor pe zi, creșterea osoasă a accelerat cu cincizeci la sută. În timp ce creșterea medie anuală a grupului de control al copiilor care nu au primit medicamentul a fost de patru centimetri, copiii care au luat BMN111 au crescut cu mai mult de șase centimetri.
Studiile clinice ale medicamentului continuă, iar slovacii știu deja despre el. Se vorbește și despre posibilitatea testării drogului în Republica Cehă. Părinții lui Tamarkin se gândesc la această posibilitate, Markus este mai sceptic. „Nu sunt pro sau împotriva”, răspunde Barbora. „Mi se pare egoist să decid pentru un copil dacă să ia cinci sau șase ani de la copilărie și pubertate prin operație sau tratament. Ei bine, dacă vrea, probabil că ne vom gândi la asta ".
Tamarka cu tatăl ei. Foto N - Vladimír Šimíček
De ce să nu fii pompier?
Mulți părinți nu sunt stresați de tratament, de asemenea, pentru că văd viața fericită a multor oameni cu nivel scăzut. Aceștia sunt ajutați de evenimentele obișnuite ale asociației civice Palčekovia, unde se întâlnesc împreună. „Mulți dintre ei, adulți adulți cu vârste mici, ne spun că nu este un handicap, că putem trăi cu el”, spune Barbora. „Recent, a fost unul care a vorbit despre cum a făcut pompier voluntar. Așa am căzut ”.
Miroslav și Stanislav au venit și la Tatranská Lomnica, unde au venit familii cu copii mici în ultimul weekend din august. Profesori la Conservatorul Banská Bystrica care locuiesc cu fiicele lor și cu Marek, în vârstă de opt ani, în Selce din apropiere.
El este cel care le arată celorlalți părinți la ce copilărie fericită se pot aștepta copiii lor. Merge cu scuterul, vorbește despre experiențe de vacanță, școală și grădiniță, își amintește doar experiențe bune.
„Trebuie să fi fost ceva ridicol, dar nu că ar plânge după asta sau ar vrea să meargă la grădiniță”, spune mama sa Miroslava. „Depinde foarte mult de profesori, l-au ajutat în grădiniță. Cred că de-a lungul timpului au aflat că este ca un copil obișnuit, că nu are nicio problemă să fie cu echipa, dimpotrivă. Iubește copiii ".
Era mai dificil pentru ea și soțul ei să se ocupe de diagnosticul său la început. „Știi, când îți vor spune, vei începe să faci google. Și când citești totul, ce probleme îi sunt asociate, te surprinde. Mama întreabă întotdeauna de ce ni s-a întâmplat ”.
Miroslava spune că durerea a durat mult, ea a avut de-a face cu viitorul lui Mark timp de jumătate de an. În cele din urmă și-a dat seama că trebuie să o depășească, mai ales din cauza lui. „Mi-am spus că atunci când un copil va vedea o mamă care plânge, va începe să se învinovățească pentru suferința mamei. Și nu am vrut asta, nu am vrut să-i marcheze psihicul ".
Astăzi, Marek are o înălțime de 112 centimetri și este încă destul de înalt pentru copiii cu acondroplazie. Majoritatea bărbaților joși cresc la o înălțime de aproximativ 130 de centimetri, iar femeile sunt cu aproximativ cinci centimetri mai puțin. Ei bine, Marek percepe că ceilalți colegi sunt mai înalți. Chiar și așa, el se adresează de fapt în primul rând ceea ce fiecare băiat de vârsta lui.
Juca fotbal cu prietenii săi, a început să învețe să cânte la tobe, se gândește la ce va fi când va crește. „Nu știu, mai am multe de făcut. Pompier, ambulanță, polițist, biolog. Încă nu știu ce vreau să fiu ".
Cu toate acestea, el este deja convins de un lucru. Ar vrea să rămână acolo unde s-a născut. „Vreau să locuiesc în Selce, nu vreau să mă mai mut niciodată”, spune el imediat. "Am prieteni buni acolo și, mai mult, trebuie să fim fericiți cu ceea ce avem."