Scleroza tuberoasă aparține unui grup eterogen de boli neurocutanate. Aceste boli apar în timpul dezvoltării embrionare, sunt cauzate de o tulburare în dezvoltarea țesuturilor neuroectodermice.
Manifestările clinice ale bolii sunt foarte diverse, iar gradul de severitate al manifestărilor variază. Din punct de vedere neurologic, boala se caracterizează prin apariția crizelor epileptice la începutul copilăriei, anomalii mentale de diferite grade, manifestări clinice ulterioare din alte sisteme de organe sunt asociate.
Incidența bolii este de aproximativ 1/10.000. Scleroza tuberoasă este o boală cu un anumit grad de ereditate, este o boală ereditară autosomală dominantă. În r. În 1987, gena acestei boli a fost identificată pe cromozomul 9 (TSC 1), în 1993 O altă genă a cromozomului 16 (TSC 2).
Manifestări clinice ale implicării SNC (sistemul nervos central):
Convulsii
Convulsiile epileptice sunt o manifestare precoce și severă a bolii, care apare de obicei până în primul an de viață, cel mai adesea între a 4-a și a 7-a lună de viață. Inițial, au caracterul de spasme infantile, mioclonii, convulsii parțiale ulterioare sau convulsii tonico-clonice generalizate.
Întârziere mentală de diferite grade
Un alt simptom al bolii sunt modificările abilităților mentale de diferite grade, de la încetarea dezvoltării dezvoltării mentale până la regresia abilităților deja dobândite. Acestea pot fi tulburări de atenție sau probleme la școală, până la întârziere mentală severă, manifestări autiste sau psihiatrice.
Aceste manifestări sunt cauzate de modificări patologice caracteristice ale SNC, care apar sub formă de „noduli” atât în masa creierului gri, cât și în cea albă, numite hamartom și noduli subependimali. Din păcate, există un risc ridicat de malignitate a acestor unități.
Localizarea diferită a hamatroamelor în SNC provoacă alte manifestări. Dacă ating dimensiuni mai mari, pot provoca obstrucția lichidului cefalorahidian, cu dezvoltarea ulterioară a hidrocefaliei și manifestări ale hipertensiunii intracraniene. De asemenea, poate apărea hemipareză sau alte manifestări focale.
Alte manifestări clinice ale bolii:
Manifestări cutanate
Modificările pielii sunt o manifestare clinică relativ precoce a bolii. Modificările pigmentului sunt deja prezente în copilărie - depuneri în formă de fluture de culoare mai palidă.
O altă manifestare tipică este apariția de noduli roz-roșii pe față, mai ales pe obraji, aceste formațiuni se numesc adenom sebaceum sau angiofibrom (în funcție de structura lor histologică). Pe măsură ce vârsta acestor manifestări cutanate crește, crește și în alte părți ale feței.
Există și așa-numitul pielea sagrenă, care sunt depuneri de piele aspră sau chiar noduli pe unghii.
Inima
S-a raportat în literatură că până la 50-80% dintre pacienți au noduli în mușchiul inimii, denumiți rabdomioame.
Rinichi
La aproximativ 50% dintre pacienți, sunt prezenți noduli în parenchimul renal, numiți angiolipomuri. Mai rar, aceste modificări patologice apar în alte organe - retină, ficat sau plămâni.
Diagnostic
Diagnosticul poate fi determinat în conformitate cu tabloul clinic, în cooperare cu metodele de examinare. Când apar crize epileptice, este un test EEG, este important un test imagistic - fie că este vorba de un CT sau RMN al creierului. Pentru alte manifestări, este necesară examinarea pielii, examinarea cardiologică și ECHO - cardiografia, sonografia organelor abdominale și examinarea ochilor.
Diagnosticul genetic al bolii este, de asemenea, posibil, dar numai în cazurile cu apariție familială. Și anume, până la 75% din cazurile de boală sunt cauzate de o mutație genică de novo. Dacă părinții copilului sunt sănătoși, riscul unui alt copil cu scleroză tuberoasă este același ca în populația generală. Dacă unul dintre părinți are simptome ale bolii, riscul este cu 50% mai mare.
Tratament
Scleroza tuberoasă este o boală care nu poate fi tratată ca atare, poate afecta doar manifestările individuale ale bolii. Este în principal un tratament antiepileptic, în funcție de natura convulsiilor, din păcate, este de obicei foarte dificil să se obțină o stare fără convulsii.
Este necesară îngrijirea unui psiholog, un pedagog special, selectarea unei facilități preșcolare adecvate, precum și adaptarea ulterioară a programului educațional.
Este necesar să aveți o monitorizare regulată de către cardiologi, sonografie. Se consideră că terapia cu laser îmbunătățește manifestările cutanate.