Video despre sănătate și medicină: talasemie (februarie 2021)

Ce este talasemia?

Talasemia (să zicem: „thal-uh-SEE-mee-uh”) este numele unui grup de tulburări sanguine moștenite. Când aveți talasemie, corpul dumneavoastră produce mai puține celule roșii din sânge și mai puțină hemoglobină decât în ​​mod normal. Hemoglobina este o proteină bogată în fier din celulele roșii din sânge. Permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigenul din plămâni către restul corpului. Deficitul de hemoglobină în celulele roșii din sânge este anemie. Anemia afectează capacitatea corpului de a muta oxigenul din plămâni către toate organele și membrele.

Care sunt simptomele talasemiei?

Simptomele talasemiei depind de tipul de talasemie pe care îl aveți și de severitatea anemiei. Unii oameni au puține sau chiar niciun simptom. Alte persoane au simptome ușoare până la severe. Simptomele talasemiei pot include unul sau mai multe dintre următoarele:

  • oboseală, energie scăzută sau slăbiciune musculară (numită și oboseală)
  • amețeli sau dificultăți de respirație
  • putere
  • Icter (îngălbenirea pielii și a albului ochilor)
  • Copii cu creștere lentă și pubertate întârziată
  • Deformități osoase la nivelul feței
  • Umflarea abdomenului
  • Bebelușii născuți cu talasemie pot prezenta imediat semne de boală sau pot apărea simptome mai târziu. Cele mai multe semne și simptome apar de obicei în primii 2 ani de viață. Dacă copilul dumneavoastră a întârziat creșterea, este important să aflați dacă are talasemie. Talasemia netratată poate provoca insuficiență cardiacă și infecții.
  • Cauze și factori de risc

roșii sânge

Ce cauzează talasemia?

Veți obține talasemie dacă moșteniți mutații genetice de la unul sau ambii părinți. Aceste mutații genetice determină pierderea celulelor roșii din sânge să fie mai rapidă decât în ​​mod normal și vă determină să produceți mai puțină hemoglobină.

Tipul de talasemie pe care îl aveți depinde de genele mutante pe care le moșteniți de la părinți și de câte gene moșteniți. Există 2 tipuri principale de talasemie: alfa talasemia și beta talasemia. Acestea se numesc alfa-globină și beta-globină, proteinele care alcătuiesc hemoglobina normală.

Acest tip de talasemie implică 4 gene (obțineți 2 dintre aceste gene de la mama ta și 2 dintre aceste gene de la tatăl tău). Dacă primiți doar o genă mutantă, nu veți avea semne sau simptome de talasemie, dar puteți transmite mutația genetică copiilor dvs. (aceasta se numește „purtător”). Dacă primiți 2 gene mutante, veți avea simptome ușoare. Dacă obțineți 3, veți avea simptome moderate până la severe.Un copil care moștenește toate cele 4 gene mutante va fi foarte bolnav și probabil că nu va trăi mult după naștere.

  • Beta talasemie: Acest tip de talasemie implică 2 gene (veți primi 1 genă și 1 genă de la tatăl vostru). Dacă primiți doar o genă mutantă, veți avea simptome ușoare sau semne de talasemie. Dacă primiți 2 gene mutante, veți avea simptome moderate până la severe care apar de obicei în primii 2 ani de viață.
  • Cine este expus riscului de talasemie? Dacă aveți antecedente familiale, sunteți expus riscului de talasemie. Talasemia poate afecta atât bărbații, cât și femeile. Unele grupuri etnice prezintă un risc mai mare:

Alfa talasemia

afectează cel mai adesea persoanele care provin din Asia de Sud-Est, India, China sau Filipine.

  • Beta talasemie afectează cel mai adesea oameni de origine mediteraneană (greacă, italiană și din Orientul Mijlociu), asiatici sau africani.
  • Diagnostic și teste Cum este diagnosticată talasemia?

Dacă medicul dumneavoastră consideră că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți talasemie, acesta va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul medical. Talasemia poate fi diagnosticată numai cu analize de sânge. Medicii folosesc mai multe tipuri diferite de analize de sânge pentru a căuta talasemie. Unele teste măsoară numărul și dimensiunea celulelor roșii din sânge sau cantitatea de fier din sânge. Alții privesc hemoglobina din celulele roșii din sânge. Testarea ADN-ului îi ajută pe medici să identifice ce gene lipsesc sau sunt deteriorate.

Tratament

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul de talasemie pe care îl aveți și de severitatea simptomelor dumneavoastră. Dacă nu aveți sau doar simptome ușoare, este posibil să aveți nevoie de tratament puțin sau deloc.

Tratamentul talasemiei ușoare până la severe implică adesea transfuzii de sânge regulate și suplimente de folat. Foliacul (numit și acid folic) vă ajută corpul să producă celule sanguine sănătoase. Alfa talasemia poate fi uneori confundată cu un nivel scăzut de fier, iar suplimentele de fier pot fi recomandate ca tratament. Cu toate acestea, suplimentele de fier nu au niciun efect asupra talasemiei.

Dacă aveți multe transfuzii de sânge, s-ar putea forma prea mult fier în sânge. Dacă se întâmplă acest lucru, veți avea nevoie de chelare (spuneți „cheie-LAY-evitați”) pentru a îndepărta fierul suplimentar din corp. Odată ce ați făcut transfuzie de sânge, nu trebuie să luați suplimente de fier.

În cele mai grave cazuri, transplantul de măduvă osoasă sau celule stem poate ajuta prin înlocuirea celulelor deteriorate cu cele sănătoase de la un donator (de obicei o rudă, cum ar fi un frate sau o soră).

Cum pot face față talasemiei?

Deși nu puteți preveni moștenirea talasemiei, puteți gestiona boala pentru a obține cea mai bună calitate a vieții. Pașii cheie includ:

Urmați-vă planul de tratament. Faceți transfuzii de sânge de câte ori vă recomandă medicul dumneavoastră. Asigurați-vă că luați un medicament chelator și/sau suplimente de acid folic.

Obțineți asistență medicală continuă. Efectuați controale medicale regulate și obțineți examinări medicale recomandate de medicul dumneavoastră. Acestea pot include teste pentru talasemie, precum și starea generală de sănătate.Asigurați-vă că aveți vaccinuri împotriva gripei, pneumoniei, hepatitei B și meningite, pe care medicul dumneavoastră le recomandă.

  • Aveți grijă de dumneavoastră. Urmați un plan de alimentație sănătoasă. Reduceți șansa de infecție spălându-vă mâinile des și evitând aglomerația în timpul sezonului gripal și rece. Păstrați zona din jurul locului de transfuzie curată. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă prezentați febră sau alte semne de infecție.
  • Găsiți informații și asistență. Alăturați-vă unui grup de sprijin sau discutați cu alții cu boala pentru a învăța strategii de coping. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre orice modificare a planului dumneavoastră de tratament.
  • Complicații
  • Care sunt complicațiile talasemiei?

Talasemia poate duce la alte probleme de sănătate:

Splină mărită.

Splina vă ajută corpul să lupte împotriva infecțiilor și filtrează celulele sanguine deteriorate. Dacă aveți talasemie, splina poate fi mai grea decât în ​​mod normal, ceea ce poate determina mărirea acesteia. Dacă splina devine prea mare, este posibil să fie necesară îndepărtarea.

  • infecţie. Persoanele care au talasemie sunt mai susceptibile de a se infecta cu sângele, mai ales dacă au o mulțime de transfuzii de sânge. Unele tipuri de infecții pot fi mai grave dacă v-ați îndepărtat splina.
  • Probleme osoase. Talasemia poate provoca deformări ale oaselor de pe față și craniu. Persoanele cu talasemie pot avea, de asemenea, osteoporoză severă (oase fragile).
  • Prea mult fier în sânge. Acest lucru poate provoca leziuni ale inimii, ficatului sau sistemului endocrin (glandele din organism care produc hormoni precum glanda tiroidă și glandele suprarenale).
  • Ce ar trebui să fac dacă am talasemie și vreau să rămân însărcinată? Ce ar trebui să fac dacă am talasemie și vreau să rămân însărcinată?