sindromul

Părinții care au un copil cu sindrom Down experimentează adesea disperarea, nesiguranța și frica mare de la început. Ce este exact sindromul Down?

Mulți au puține informații despre această tulburare și adesea sunt puternic părtinitoare. Habar nu au ce îi așteaptă, sunt îngrijorați de viitorul micuțului lor.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down (DS), cunoscut și sub numele de sindrom Down Anomalie Langdon-Down, și-a primit numele de la J. Langdon Down (1828-1896). Acest medic englez a fost primul care a deosebit persoanele cu DS de alți pacienți și a descris un set de simptome ale acestora.

Este un rezumat al manifestărilor stării de boală care este cauzată cromozom redundant (desemnat C21 conform clasificării Denver). Mai multe proteine ​​importante pentru sistemul imunitar și nervos sunt codificate din cromozomii celei de-a 21-a perechi. Duplicarea genelor lor determină modificări patologice în sistemul imunitar și nervos. Acestea cauzează rezistență redusă la boli și tulburări de memorie, vorbire și învățare.

Caracteristicile sindromului Down

Purtătorii DS se caracterizează printr-un craniu scurt, cu capul aplatizat, urechi displazice, un nas mic cu rădăcină plană, brațe și gât mai scurte și mai largi, fante oculare oblice, un decalaj mare între degetul mare și al doilea deget de la picior, piele uscată, dermatoglife diferite. model, deformări ale bazinului, articulații flexibile și mușchii slăbiți, cauzând o ședere înclinată.

Cauzele sindromului Down

Un bebeluș cu DS se poate naște și din părinți sănătoși care au 46 de cromozomi. Este suficient dacă există o diviziune greșită a cromozomilor în timpul formării celulelor germinale. Acestea vor avea 23 de cromozomi după o diviziune adecvată. Cu toate acestea, atunci când apare o diviziune eronată, cromozomii unei perechi nu se despart (în cazul DS, sunt cromozomii celei de-a 21-a perechi) și se formează o celulă germinativă cu 22 și 24 de cromozomi. Dacă o celulă germinativă cu 24 de celule se fuzionează cu o celulă germinativă normală, se va forma un zigot atipic. Ulterior se dezvoltă într-un individ, fiecare dintre celulele sale având 47 de cromozomi.

S-a constatat că diviziunea celulară incorectă apare mai des la femei (70-80% din toate cazurile). Riscul de a naște un copil cu trisomie (cu un al treilea cromozom redundant într-o pereche) este foarte mare dacă oricare dintre părinți poartă o translocație (are 2 cromozomi conectați). În caz contrar, acest lucru pare a fi complet sănătos. Translocația poate fi detectată prin teste genetice.

Probabilitatea DS din cauza vârstei materne

Încă din 1876, Fraser și Mitchel au observat că DS este frecvent la copiii mai mari. Există o mulțime de muncă axată pe vârsta mamelor legate de DS. Toți autorii raportează că riscul de a dezvolta DS crește odată cu vârsta mamei. Ele diferă numai în evaluarea numerică a riscului. În acest articol prezint rezultatele MUDr. Chernaya, (care sunt identice cu rezultatele mai multor autori):

la 19 ani 1: 1697
până la 24 de ani 1: 1504
până la 29 de ani 1: 1138
până la 34 de ani 1: 773
până la 39 de ani 1: 262
până la 44 de ani 1:80
până la 49 de ani 1:33

Cum să trăiești cu sindromul Down?

Copiii cu DS sunt mai bolnavi și au semnificativ mai multe malformații congenitale. Leucemia, diabetul, boala tiroidiană, pneumonia și defectele cardiace sunt mai frecvente (decât în ​​restul populației). În copilărie, adesea suferă diverse operații din cauza malformațiilor congenitale. Cataracta apare la 13% dintre copii, iar intervenția chirurgicală este necesară aici pentru a împiedica copilul să devină orb. La 40% dintre copii este necesar să se opereze inima și la 12% tractul digestiv. Obezitatea este, de asemenea, frecventă. În plus față de înălțimea redusă a corpului, este cauzată de interesul crescut față de alimente (tulburări hipofizare și tiroidiene). Poate fi influențat de un stil de viață bun. Copiii cu DS sunt, de asemenea, mai predispuși la parodontită. Acest lucru poate fi prevenit printr-o igienă adecvată. Epilepsia apare și la 8% dintre copii. BNS - crampele pot fi îndepărtate cu hormonul adrenocorticotrop, ceea ce va îmbunătăți dezvoltarea în continuare a copiilor.

Manifestările DS includ, de asemenea, o întârziere generală în dezvoltarea mentală. Copiii cu DS rămân în urma colegilor lor. Încep să stea câteva luni mai târziu, merg o jumătate de an mai târziu și vorbirea este întârziată cu un an.

DS este clinic neschimbabil din punct de vedere terapeutic, i. nici un medicament nu îl va elimina. Deși medicii le folosesc pe scară largă în tratamentul pacienților cu DS, ei corectează doar erorile asociate, cum ar fi creșterea, dar nu eliminați defectul mental. Dintre medicamente, hormonii sunt folosiți cel mai des.

Îngrijirea unui copil cu DS

Până acum câteva decenii, experții erau convinși că cea mai bună soluție pentru persoanele cu dizabilități era îngrijirea instituțională. De asemenea, publicul larg a fost de acord cu această opinie. Cu toate acestea, cercetări recente sugerează că se descurcă mult mai bine acasă. Datorită colectivizării, sunt necesare și facilități sociale. Cea mai bună alternativă este educația familială combinată cu vizitele lor. Educația iubitoare, programele educaționale speciale și terapiile pot îmbunătăți semnificativ dezvoltarea lor mentală. În prezent, ei pot fi membri egali ai societății, pot lucra în ateliere protejate și pot trăi independent în cămine speciale.

Deoarece copiii cu DS au mușchi mai slabi, aceștia reacționează mai puțin intens și, prin urmare, au nevoie de stimuli mai puternici. Când învățați vorbirea, este necesar să lăsați timp copilului, altfel el nu ar folosi vorbirea pentru comoditate. Dacă pronunția este greșită, corectați copiii, dar nu prea des pentru a nu-i descuraja. Dă-le sarcini mai ușoare, deoarece după eșecuri, se pierde motivația învățării. Jocurile cu colegi sănătoși și jocurile pentru situații de viață (călătorii, cumpărături, vizitarea unui restaurant) sunt, de asemenea, importante. Datorită memoriei mai slabe, este necesar să repetați jocurile de multe ori și să le schimbați puțin.

Părinții pot alege clasic sau special pentru descendenții lor grădiniţă. În prima, copilul va fi în societatea din care va face parte ulterior, va fi mai ușor să trăiești cu ea. În al doilea rând, se va acorda mai multă atenție acestuia. Nu este posibil să spunem fără echivoc care este cel mai potrivit. Fiecare copil are ceva diferit. Experții sunt mai înclinați să aleagă o grădiniță clasică, specializată în adaptarea copiilor cu dizabilități la echipă. Cu toate acestea, există puține astfel de grădinițe în Slovacia.

În trecut, acești copii erau uneori plasați în școli speciale. A avut un efect foarte rău asupra lor, deoarece unii copii provin dintr-un mediu antisocial. Copiii cu DS au obiceiul de a imita și au luat vulgarisme și comportament indecent de la acești copii.

La școală, copiii cu DS pot învăța a citi A scrie. Vor ajunge la un nivel mai înalt decât clasa a treia. Cu toate acestea, au probleme cu matematica datorită abstractizării. 50% dintre ei vor ajunge doar la nivelul clasei a doua, maximă. Unii copii, cu ajutorul unui profesor special, se pot ocupa și de programa din clasa a V-a. Poate fi și părinte.

Dezvoltarea copiilor cu dizabilități este influențată pozitiv de artă, sport și diferite terapii (de exemplu, hipoterapie, joc cu un delfin în piscină). Cu toate acestea, este dificil pentru acești copii să participe la ansambluri clasice, cercuri și secțiuni, așa că sunt creați special pentru ei. Ansamblul folcloric Javorček funcționează în Slovacia, ai cărui membri sunt, de asemenea, mai mulți oameni cu DS. În SUA, există chiar și un joc olimpic special pentru acești copii cu o deschidere grandioasă, cu un foc și o procesiune în uniforme. Cu toate acestea, regula aici este că toată lumea devine câștigătoare. Dacă unul cade în timpul unei curse, celălalt îl ajută de bună voie să se ridice, indiferent de locație. O altă oportunitate pentru copiii cu dizabilități sunt concertele benefice. Aici își pot arăta și arta.

Unde să caute sprijin?

Familiile copiilor cu DS se simt adesea singure. Au puține informații despre DS și mai multe probleme cu care nu se confruntă majoritatea familiilor. Unii părinți proactivi au început să se asocieze și să fondeze diverse cluburi și companii pentru DS. În acest fel, ei pot lupta mai eficient pentru drepturile copiilor lor, pot obține informații noi, pot sensibiliza și ajuta familii noi cu DS.

Funcționează cu noi Societatea Sindromului Down din Slovacia, care publică revista Slnečnica. Există un cunoscut centru pedagogic special Díte în Republica Cehă, unde a fost înființat Clubul părinților și prietenilor copiilor cu DS.

Astfel de organizații sunt înființate în întreaga lume. De exemplu. în Franța, mișcarea Credință și lumină s-a format în 1968. Acesta funcționează cu succes în câteva zeci de țări, în Slovacia din 1988. Aceștia organizează întâlniri, oferă consiliere, educație și alte asistențe persoanelor cu dizabilități și familiilor lor. În Germania, funcționează Initiative fur Menschen mit DS și Arbeitskreis DS. În SUA, au fost înființate Asociația Națională pentru Cetățeni cu Dizabilități, Congresul Național pentru DS și Societatea DS.

Toate companiile încearcă să obțină cât mai mult ajutor pentru copiii cu dizabilități și confirmă declarația președintelui J. F. Kennedy: „Acești copii sunt victime ale soartei, să nu le permitem să devină victime ale lipsei noastre de îngrijire”.