Sindromul Edwards aparține sindromului Down 2
printre cele mai frecvente boli genetice. Aceasta este o abatere a cromozomului 18 la făt sau la celulele copilului, atunci când este prezent un exces de cromozom. Principala manifestare este poziția tipică a mâinilor, modificările părții faciale și timpul de supraviețuire redus semnificativ.
Majoritatea cazurilor de sindrom Edwards nu sunt moștenite. Trisomia 18 apare adesea accidental atunci când o joncțiune spermatozoid-ovul este ruptă.
90-95% dintre copiii cu sindrom Edwards mor în decurs de un an de viață.
Originea bolii
Cromozom este o structură care transportă informații genetice. Se numește ansamblul tuturor cromozomilor dintr-un organism cariotip. Cariotipul unei persoane sănătoase conține 23 de perechi de cromozomi (în total 46 de cromozomi). În absența unui anumit cromozom sau în cazul unui cromozom excesiv, apar diferite tulburări genetice.
Sindromul Edwards apare atunci când excesul de cromozom 18 este prezent într-un ovul sau spermă. Oul sau sperma conține apoi 24 de cromozomi în loc de 23. Când un ou cu 24 de cromozomi este combinat cu spermă sănătoasă cu 23 de cromozomi, numărul rezultat de cromozomi este de 47 în loc de fiziologic 46. Ulterior, fiecare celulă fetală conține întotdeauna un al 18-lea cromozom. Această condiție se numește trisomia cromozomului 18.
Forme ale sindromului Edwards
- Forme mozaice: După ce oul este unit cu sperma, se formează 2 grupe de celule, dintre care o parte conține excesul de cromozom 18 și cealaltă parte a celulelor are o compoziție normală. Aproximativ 5% din sarcini trec prin forma mozaic a sindromului Edwards. În formă de mozaic, nu toate celulele din corp au o altă copie a cromozomului 18.
- Formulare de translocare: La aproximativ 2% din sarcinile cu sindrom Edwards apare trisomia parțială, atunci când părintele este complet sănătos și se naște un copil cu boala.
Apariția sindromului Edwards
- La nou-născuți este de aproximativ 1: 6500-1: 8000
- La copiii concepuți este de aproximativ 1: 3000
Boala afectează de trei ori mai multe femei. Majoritatea embrionilor și făturilor cu sindrom Edwards suferă avort spontan 3
. Când se nasc copiii, 90% dintre ei mor o jumătate de an, restul de 10% dintre copii trăiesc 1 an de viață.
Factori de risc
- incidența sindromului Edwards în familie
- vârsta mai mare a mamei - riscul de debut crește odată cu creșterea vârstei mamei
Manifestări ale sindromului Edwards
Manifestări după naștere:
- greutate mică la naștere - greutatea la naștere este de aproximativ 2200 de grame.
- aspect caracteristic al feței:
- circumferință mică a capului - capul este mic și are o formă anormală
- urechi joase
- maxilarul și gura mici
- nasul scurt cu nările inversate
- ochi mici, probleme de vedere, ochii sunt departe unul de altul
- maxilarul despicat, buzele sau clima
- gât scurt
- pumni strânși cu degetele încrucișate - degetele 2 și 5 se suprapun degetele 3 și 4 - acest lucru se datorează scurtării tendoanelor și a mușchilor de pe membre
- unghiile slab dezvoltate în special pe picioare, creșterea degetelor de la picioare
- lipsa dezvoltării sau absența degetelor mari
- deformări osoase
- tulburări cardiace - apar până la 90% din cazuri
- anomalii ale sistemului nervos central - hidrocefalie, malformații ale creierului
- dezvoltare întârziată - întârziere psihomotorie severă
- probleme cu aportul de alimente
- respiratie dificila
- tensiune musculară redusă
- testicule nedescinse la băieți, clitoris mărit la fete
Anumite manifestări pot fi prezente în timpul sarcinii pentru a ne alerta asupra unei posibile patologii. Aceste manifestări înainte de naștere includ:
- polihidramnios
- oligohidramnios
- placenta mica
- activitate fizică slabă a fătului
- rămânând în urmă în creștere
Diagnostic
O examinare cu ultrasunete în primul trimestru, care se efectuează între săptămâna 11 și 13 de sarcină, este utilizată pentru a detecta sindromul Edwards în timpul sarcinii.
împreună cu posibila apariție a sindromului Down și Patau.
- test tripple - se examinează proteina alfa-feto, hCG (gonatortopina corionică, așa-numitul hormon al sarcinii) și estriolul (estrogeni). Testul se face în săptămâna 15-17 de sarcină și un rezultat pozitiv nu înseamnă întotdeauna că copilul va avea trisomie 18 sau vreo anomalie genetică. De fapt, aproximativ 11% dintre femeile pozitive au un rezultat pozitiv al trisomiei 18.
- ultrasunetele sunt utilizate în mod obișnuit ca metodă de screening, dar ultrasunetele nu pot fi utilizate pentru a diagnostica cu exactitate sindromul Edwards.
- amniocenteza și colectarea din vilozități corionice se efectuează pentru a obține material cromozomial. În timpul amniocentezei (săptămânile 15-18 de sarcină), lichidul amniotic este luat cu un ac subțire sub control cu ultrasunete. La colectarea materialului din vilozitățile corionice (săptămâna 10-12 a sarcinii), se prelevează o probă din placentă .
După naștere, sunt detectate toate anomaliile posibile. Analize de sânge, examen sonografic, ecocardiografie, examen renal și altele.
Video: sindromul Edwards
Tratamentul sindromului Edwards
Nu există nici un remediu pentru sindromul Edwards, este o boală incurabilă. Un copil cu sindrom Edwards are nevoie de îngrijiri speciale de la diverși specialiști. Terapia vizează mai degrabă îmbunătățirea calității vieții decât prelungirea vieții.
Trisomia 18 este asociată cu diferite anomalii, deci tratamentul chirurgical își are aplicarea în terapie. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală este limitată de defectele cardiace ale copilului. Acești copii prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer, cel mai adesea cancer de rinichi.
Constipația este o problemă pe tot parcursul vieții pentru sugarii cu sindrom Edward. Bebelușului i se oferă supozitoare, laxative pentru ameliorarea constipației. O clismă nu este recomandată deoarece poate duce la o pierdere mare de electroliți.
Acești copii sunt mai predispuși la diferite boli, printre care: hipertensiune arterială, dificultăți de respirație, pneumonie, infecții ale tractului urinar, infecții ale urechii și ochilor.
Terapia include:
- Hrănirea bebelușului folosind sonde
- Tratamentul infecțiilor
- Reabilitarea copilului
- Farmacoterapie - administrarea de medicamente pentru insuficiența cardiacă sau alte complicații de sănătate
- Malformații congenitale
- Îngrijire psihologică pentru familie
Hrănirea copiilor
Copiii au dificultăți în a mânca, deoarece au dificultăți în coordonarea respirației, a suge și a înghiți. Prin urmare, bebelușul se sufocă adesea atunci când se hrănește. Refluxul gastro-esofagian (refluxul alimentelor de la stomac la esofag și cavitatea bucală) și fisurile feței contribuie, de asemenea, la probleme de hrănire. Părinții trebuie să vadă un specialist care îi va învăța cum să hrănească corect un copil cu sindrom Edwards. Medicul îi va învăța cum să așeze corect capul bebelușului. Cu toate acestea, mulți copii sunt hrăniți prin tub, uneori este necesară gastrostomia. Este o ieșire din stomac prin care copiii sunt hrăniți cu o dietă special pregătită
Prognostic și prevenire
Cursul general al bolii este dificil. Întârzierea abilităților psihomotorii este foarte semnificativă. În primul an de viață, aproximativ 90% din toți copiii afectați cu sindrom Edwards mor. Speranța medie de viață pentru băieți este de 2-3 luni, pentru fete este de 10 luni. Consilierea genetică și diagnosticul prenatal al sindromului sunt importante în prevenire.
Cele mai frecvente cauze de deces sunt legate de respirație și defecte cardiace.