MUDr. Beáta Slezáková, Ján Mútala | 16 martie 2016 Simptome

cauze

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară care rezultă din funcția hipotalamică insuficientă - mezzimozgu.

Această eroare provoacă una incorectă fizic aj dezvoltarea mentală a individului.

Midbrain reglează funcția glanda pituitară (glanda mamara), controlează metabolismul, consumul de alimente, temperatura corpului, gestionează creșterea A dezvoltarea sexuală.

Este tipic pofta mare (cu un sentiment constant de foame), ceea ce duce la determinarea genetică obezitate.

Sindromul Prader-Willi a fost descris pentru prima dată în 1956 Medici elvețieni - profesor A. Prader, A. Labhartom și H. Willim.

Simptomele sindromului Prader-Willi:

  • tonus muscular scăzut,
  • retard mental,
  • dizabilități comportamentale și de învățare,
  • creștere scăzută,
  • fața și fruntea înguste,
  • gura mică, colțurile curbate, buzele superioare subțiri,
  • fata de migdale,
  • brațele și picioarele mici.

Cauzele sindromului Prader-Willi

Omul are 23 perechi de cromozomi, 22 perechi de autozomi și o pereche de organe genitale XX, sau X Y. Ar trebui să fie moștenit corect un cuplu de la tată A unul de la mamă, deoarece genele în cauză sunt funcționale doar pe Al 15-lea cromozom tată (mamele sunt inactive).

Sindromul Prader-Willi poate apărea spontan (când nu este moștenit) sau, mai rar, este transmis de la părinți neafectați (riscul pentru descendenți poate fi de până la 50%). Sindromul afectează ambele sexe și toate rasele, proporțional 1: 15.000 - 25.000 bebeluși născuți.

Cum să recunoaștem sindromul Prader-Willi la copii de vârste diferite

Semnele clinice ale sindromului variază de la copil la copil și variază în funcție de vârstă. În perioada neonatală există un tonus muscular redus semnificativ, observăm probleme de respirație, supt slab și înghițire - copilul nu beneficiază deloc. Trăsăturile descrise deja ale feței, brațelor și picioarelor mici sau dezvoltarea insuficientă a organelor genitale sunt prezente. De exemplu. baietii au penis mic A testicule nedescinse.

Între al 2-lea și al 3-lea an de viață există o supraalimentare caracteristică, care este asociată cu o creștere semnificativă a greutății, chiar și a obezității. Copilul rămâne în urmă în creștere, a întârziat dezvoltarea psihomotorie și tulburările articulare.

Vârsta preșcolară însoțit de foame insaciabilă (aport excesiv, chiar excentric de alimente), copilul are și el tulburări comportamentale semnificative - crize de furie, furie, schimbări ale dispoziției, alte manifestări sunt somnolență și oboseală din lipsa de energie. Distresul respirator apare în timpul somnului - apnee (respirație pe termen scurt). Copiii rămân în urmă în dezvoltarea 12 ani.

La vârsta școlară copiii au probleme de învățare, scriere, numărare (funcții cognitive), memorie pe termen scurt, gândire deductivă. Îi ajută învățarea vizuală - poze, video, ajutorul mâinilor. Copiii au nevoie de aceleași proceduri, fie acasă, fie la școală, schimbările sunt complicate pentru ei.

Este, de asemenea, tipic gândire obsesivă (repetarea gândurilor), ceea ce împiedică activitățile ulterioare. Este comun labilitate emoțională, mai ales în stres - fericirea excesivă este alternată cu izbucniri de furie, furie, agresivitate, distrugere și auto-vătămare (zgâriere, ciupire). Copiii au probleme cu obiceiuri igienice.

Alte manifestări includ:

  • tulburări de echilibru,
  • incapacitatea de comunicare verbală,
  • probleme de efectuare a mișcărilor mai complexe (sărituri, aruncări și prinderea mingii, urcare),
  • tulburări de echilibru, coordonare,
  • probleme cu desenul, scrierea (deprecierea abilităților motorii ale mâinilor).

Pe de altă parte, copiii cu dizabilități au o memorie bună pe termen lung, citesc bine A Au pus laolaltă puzzle-uri perfect. Ei au un comportament social și prietenos sensibil, atent, și, în ciuda faptului că rămân în urmă, încearcă să învețe de la alți copii. Cu toate acestea, inteligența lor este (în cea mai mare parte) sub medie.

Menstruaţie (pentru fete) e târziu, este neregulat, iar în unele cazuri nu va începe deloc. La maturitate, lupta cu hrana și, prin urmare, cu obezitatea, continuă.

Citește și:

Diagnosticul sindromului Prader-Willi

Determinăm boala pe baza unui istoric amănunțit, a unui examen clinic și a unor teste genetice. Holmen și colab. a elaborat criterii de diagnostic bazate pe notarea manifestărilor individuale.

Criteriile principale sunt punctate după 1 punct, secundar după 0,5 puncte. Criteriile de asistență nu sunt punctate. Sindromul Prader-Willi este confirmat dacă un copil până la 3 ani colectează 5 puncte (3 dintre ele sunt criteriile principale), la copii peste 3 ani este 8 puncte (din care 4 din criteriile principale).

Principalele criterii:

  • scăderea tonusului muscular în perioada neonatală și a sugarului,
  • eșecul de a prospera și dificultăți de hrănire,
  • o creștere accentuată a greutății între primul și al șaselea an,
  • trăsături caracteristice feței (față și frunte înguste, gură mică, colțuri curbate, pene superioare subțiri, ochi de migdale),
  • hipogonadism (organe genitale nedezvoltate - penis mic, testicule nedescinse), dezvoltare pubertară insuficientă,
  • întârziere în dezvoltare - întârziere mintală,
  • apetit excesiv, obsesie pentru mâncare.

Criterii secundare:

  • mișcare fetală redusă în timpul sarcinii, sugar letargic, țipete slabe,
  • tulburări de comportament - atacuri de furie, agresivitate, înșelăciune,
  • tulburări de somn, apnee de somn (apnee de somn pe termen scurt),
  • cifră scăzută până la 15 ani,
  • pigmentare slabă a pielii, a părului și a ochilor,
  • mâini și picioare mici,
  • membre superioare mai înguste,
  • tulburări vizuale (în special miopie),
  • saliva vâscoasă,
  • tulburări de pronunție,
  • leziuni ale pielii.

Criterii de sprijin:

  • praf de durere mai mare,
  • tendință mai mică de vărsături,
  • tulburare de termoreglare, debut prematur al hormonilor suprarenali,
  • osteoporoză,
  • tulburări ale formei corecte (funcționale) a coloanei vertebrale,
  • talent pentru asamblarea puzzle-urilor.
Citește și:

Experții efectuează teste genetice (adică analiza cromozomilor de înaltă rezoluție, de exemplu metoda FISH, metilarea ADN - precizie 99%, polimorfismul ADN), contribuie, de asemenea, la detectarea sindromului diagnostic prenatal.

Alte examinări necesare: neurologice, ortopedice, endocrinologice, psihologice, psihiatrice, diabetologice, urologice, gastroenterologice și ORL.

Terapia sindromului Prader-Willi

Ca majoritatea bolilor rare, sindromul Prader-Willi este boala incurabila. Cu toate acestea - cu un diagnostic precoce putem ameliora simptomele, le putem corecta, suprima și astfel putem ușura viața pacientului.

La vârsta neonatală, este prima etapă de tratament asigurarea unei alimentații adecvate. Adesea hrănim copilul cu ajutorul sondă, care se introduce direct în stomac. Următorul pas este tratamentul hipotensiunii musculare - conform recomandărilor medicului neurolog, care includ exerciții de reabilitare.

Hormon de creștere

În perioada în care a rămas în urmă, endocrinologul injectează copilul hormon de creștere. El administrează tratamentul in fiecare zi, injecţie (pe sub piele) în zona coapsei (ca la diabet). Împreună cu ajustarea înălțimii, hormonul de creștere declanșează schimbări pozitive în favoarea volumului mușchii, resp. degradarea țesutului adipos. Hormonul afectează, de asemenea, metabolismul, activitatea fizică și comportamentul.

Cu toate acestea, unul dintre efectele secundare este sensibilitate redusă la insulină, ceea ce poate agrava toleranța la glucoză, precum și diabetul. El este „responsabil” de hormonul de creștere etc. mărirea țesutului limfatic, în unele cazuri, de asemenea migdale (cervical, nazal), care afectează respirația și contribuie la apneea nocturnă.

Trebuie să monitorizăm nivelul tiroidei în timpul tratamentului. Scăderea funcției tiroidiene (hipotiroidismul), adesea ascuns în spatele simptomelor sindromului Prader-Willi, determină copiii să răspundă foarte slab la tratamentul cu hormoni de creștere.

Scolioza aparține mâinilor unui ortoped. Pe lângă exercițiile de reabilitare, pacienții necesită deseori corsete speciale sau chiar soluții chirurgicale.

Tulburări de comportament suprimă substanțele psihotrope. Se efectuează ședințe psihologice, precum și psihiatrice.

Niveluri insuficiente de hormoni sexuali adresată de un endocrinolog și un ginecolog prin terapie de substituție.

Obezitatea este o problemă majoră

Nu numai în ceea ce privește greutatea extremă și, astfel, impulsul. Obezitatea duce cu sine multe complicații grave pune în pericol viața victimei.

Prin urmare, este important să reglați meniul, dieta strictă și activitatea fizică regulată. Controlul problemelor subponderale și prevenirea obezității grave nu este ușor. Valul handicapurilor foame neconsolabilă, iar dacă le refuzăm o altă porțiune, rezistă atacurilor de furie. Trebuie implicată întreaga familie, precum și mediul în care pacientul își petrece timpul. Șederile terapeutice sau spa sunt de obicei benefice.

Literatura de specialitate indică faptul că este adecvat să ia pacientul Coenzima Q10. Este un supliment vitaminic care este implicat în buna funcționare a metabolismului și a producției de energie. Are și efecte antioxidante.

Detectarea sindromului Prader-Willi

Diagnostic precoce va ajuta persoanele cu dizabilități deja în elementele de bază. Recunoașterea bolii este importantă în ceea ce privește prevenirea dezvoltării complicațiilor, precum și apariția unor condiții care pun viața în pericol (apnee nocturnă, obezitate extremă, insuficiență cardiacă sau diabet).

Pacienții cu sindrom Prader-Willi pot conduce calitatea vieții, obtine o educatie A la locul de muncă. Cu toate acestea, calea vieții lor nu este ușoară și necesită reguli stricte și ajutor din partea mediului.

În prezent sunt în curs studii clinice cu un medicament promițător Carbetocinom, în care nu numai medicii, ci și pacienții pun speranță.

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.