Sindromul Down este cel mai frecvent sindrom genetic pe care îl întâlnim în diagnosticul prenatal. Este cauzată de prezența excesului de cromozom 21 - așa-numitul trisomie. În trecut, boala era mult mai frecventă la o frecvență de aproximativ 1: 600-800 de nașteri vii, dar datorită ultrasunetelor de înaltă calitate și diagnosticului prenatal de laborator, incidența a scăzut la aproximativ 1: 2000 de nașteri vii. O mică proporție de fături afectate de sindromul Down au o linie trisomică reprezentată numai în unele celule - atunci vorbim despre mozaicism - în aceste cazuri, severitatea dizabilității este mai mică, iar acești indivizi trăiesc adesea până la o vârstă mai înaintată. Riscul de a naște un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. Acest sindrom poate fi detectat prin metode neinvazive, cum ar fi screening-ul biochimic și cu ultrasunete, eșantionarea genetică de ultimă generație a sângelui periferic al mamei - cum ar fi așa-numitul Test de panoramă, trisomie sau Nifty și metode invazive, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic.
Sindromul Down se caracterizează prin următoarele caracteristici:
A) cu ultrasunete
I Trimestrul
- hipoplazie până la absența osului nazal
- edem nucal (gât)
- tulburări ale fluxului fetal
- ritm cardiac crescut
- edem generalizat
II trimestru
- brahicefalii
- ventriculomegalie ușoară
- hipoplazie până la absența osului nazal
- malformații congenitale ale inimii
- focalizare ecogenică în inimă
- atrezie duodenală
- ansele intestinale hiperecogene
- hidronefroză ușoară
- scurtarea femurului și a hemuriului
- vârful sandalei
- hipoplazie a celui de-al cincilea deget membru media
- clinodactil
- tulburări de creștere fetală
- tulburări ale fluxului fetal
B) Laborator
- cota ßhCG
- scăderea PAPP-A
- cota E3
C) Morfologic
(după nașterea fătului)
- poziția mongoloidă oblică a fantelor ochiului
- epicant
- urechi joase
- gât scurt
- canelură de maimuță pe palmă
- buzele despicate, precum și clima
- limba mare
- rădăcină turtită a nasului
- dizabilități mentale de diferite grade
- malformații congenitale ale inimii
- tulburări ale sistemului imunitar
- risc mai mare de leucemie și alte tipuri de cancer
- endocrinopatii mai frecvente
Posibilități de diagnostic al sindromului Down
La clinica noastră ambulatorie, încercăm să efectuăm diagnostice prenatale prin screening biochimic, precum și cu ultrasunete, fără a exclude testele genetice, așa-numitele Test Panorama, Trisomie sau Nifty. Este important de reținut că toate screening-urile exprimă doar riscul ca fătul să fie afectat de anomalii genetice.
Începem prin abonare PAPP-A- Proteina plasmatică asociată sarcinii-a a β-hCG - subunitatea liberă a gonadotropinei corionice umane, i. de la 10/0-13/6 săptămâni de sarcină (cel mai precis în ultimele 11 săptămâni de sarcină) în combinație cu examenul USG - măsurare CRL (distanta parietal-scheletica), prin evaluarea prezentei NB (Os nazal) prin măsurarea valorii NT (Transluciditatea nucleului) ritmul cardiac fetal și detectarea prezenței așa-numitelor. regurgitație tricuspidă (evaluarea prezenței refluxului prin valva tricuspidă în inimă) și evaluarea fluxului prin așa-numitul. Ductus Venosus (joncțiune venoasă între vena ombilicală și vena cavă inferioară care duce la atriul drept al inimii). Continuăm așa-numitul. Test TRIPLE realizat în 16 săptămâni de sarcină unde luăm ß-hCG gratuit - subunitate liberă a gonadotropinei corionice umane, AFP - alfa-fetoproteină, uE3 - estriol neconjugat și din nou măsurăm cu ultrasunete dimensiunea fătului - așa-numitul biometrie. Rezultatul ambelor examinări este riscul sindromului Down fetal, precum și riscul de despicătură a palatului, cu o precizie de detectare de 95-98%.
Noi continuăm II. ecografie trimestrială realizat în perioada 18/0 - 22/0 săptămâni de sarcină, unde evaluăm trăsăturile morfologice ale fătului. Dacă se suspectează malformații congenitale, îi trimitem pacientului o II genetică. ecografie trimestrială către Martin - Dr. Grochal (http://www.femicare.org/) sau către Košice - Prof. Dankovčík (http://sonoclinic.sk/). Pacientul poate suferi, de asemenea, în mod arbitrar, genetic II. ecografie trimestrială la locurile de muncă menționate, deoarece aceasta este o procedură plătită, care nu este rambursată de companiile de asigurări. Datorită riscului crescând de anomalii genetice odată cu vârsta mamei, îl recomandăm pacienților din ambulatoriul nostru după 35 de ani de viață finalizați acest screening cu ultrasunete genetic în Martin sau Košice. Acest II. Ecografia trimestrală poate, de asemenea, să dezvăluie defecte separate ale dezvoltării organelor fetale - de ex. defecte de dezvoltare a inimii fetale, defecte de dezvoltare renale etc. în timp ce genotipul fătului este complet bine.
O opțiune de diagnostic peste standard la clinica noastră ambulatorie este colectarea sângelui periferic al mamei (Panorama, trisomia, testul Nifty), care este o analiză neinvazivă a ADN-ului fetal din sângele matern poate fi efectuată de la 11 săptămâni de gestație. Această examinare are, de asemenea, un caracter informativ, indicând riscul sindromului Down și, dacă rezultatul este pozitiv, este necesară confirmarea prin amniocenteză. Pacientul plătește și ea însăși pentru această examinare, deoarece nu este rambursată de compania de asigurări.
Toate aceste proiecții trebuie făcute nu mai târziu de 24 de săptămâni de sarcină, deoarece legislația permite avortul până la 24/0 săptămâni de sarcină, mai târziu chiar dacă este o anomalie sau un defect incompatibil cu viața.
Metode invazive de diagnosticare a anomaliilor genetice ale fătului
Amniocenteza - colectarea lichidului amniotic efectuată cel mai devreme după 16 + 0 săptămâni de sarcină - posibilă și la secția ginecologică și obstetrică din Poprad a.s. În cazul screening-ului pozitiv cu risc crescut de afectare fetală sau cu markeri ecografici clari ai defectelor structurale congenitale ale fătului, această metodă este necesară pentru confirmarea anomaliilor genetice ale fătului.
Eșantionare Villus corionică (CVS) - colectarea vilozităților corionice după 11/0 săptămâni de sarcină.