Sindromul Alstrom (sindromul Alstrom) este un termen pentru o boală genetică foarte rară care afectează multe țesuturi și organe. Până acum a fost descris doar la câteva sute de copii din întreaga lume.

hormonale metabolice tulburări

Cauze: Cauza este o mutație genetică într-o anumită genă. Funcția exactă a genei nu este cunoscută, dar se crede că este largă. Simptomele complexe ale sindromului corespund și acestui fapt.

Discursuri: Persoanele cu dizabilități sunt mici, au adesea deficiențe de vedere și de auz. Ochii acestor indivizi sunt foarte sensibili la lumină și degenerează treptat retinele lor, ceea ce duce la deteriorarea vederii. Întreruperea mușchiului cardiac poate fi asociată cu mărirea inimii și insuficiența cardiacă ulterioară. Unii suferinzi suferă de modificări caracteristice ale pielii (așa-numitele acanthosis nigrans), atunci când pielea se întunecă și se îngroașă în zonele pliurilor pielii. Pacienții suferă de diferite tulburări hormonale și metabolice. au tulburări comune ale pubertății și dezvoltă obezitate, diabet de tip 2 și hipertensiune arterială la o vârstă fragedă. Intelectul bolnavilor nu este afectat semnificativ.

Diagnostic: Simptomele menționate mai sus pot duce la diagnostic, doar o examinare genetică va confirma diagnosticul.

Tratament: Prevenirea nu este posibilă și nici sindromul nu poate fi vindecat. Simptomele individuale sunt tratate, ceea ce necesită cooperarea interniștilor, oftalmologilor, medicilor ORL etc.

  • cifră mică mică
  • tulburări de vedere
  • afectarea auzului
  • ochii sensibili la lumină
  • tulburare musculară cardiacă (inimă mai mare)
  • modificări ale pielii (ancanthosis nigrans) - în unele locuri pielea se întunecă și se înrăutățește
  • tulburări hormonale și metabolice
  • tulburări de pubertate
  • obezitate
  • diabet de tip 2
  • tensiune arteriala