Care este ecranizarea erorilor de dezvoltare și a erorilor cromozomiale ale fructelor?
Depistarea defectelor de dezvoltare fetală și cromozomiale este un set de examinări care sunt utilizate pentru a căuta sarcini cu un risc semnificativ crescut de implicare fetală în această patologie. Oferim examinări suplimentare, deja diagnosticate, femeilor însărcinate cu risc crescut, care vor confirma sau exclude implicarea fetală.
CE DATE ȘI EXAMENE SUNT UTILIZATE ÎN STRATEGIA DE PROIECTARE?
Sunt necesare date și examinări selectate pentru a calcula riscul în screeningul prenatal. De obicei nu sunt utilizate singure, ci în combinație, rezultând o rată de captare mai mare (DR) cu fals pozitivitate mai mică (FPR).
Riscul individualizat se calculează pe baza:
- femeie de vârstă,
- date anamnestice,
- rezultatele testelor biochimice,
- examen cu ultrasunete.
Examinări biochimice
Fătul și placenta produc mai multe substanțe (markeri), care sunt măsurate în serul matern în timpul screeningului. Markerii cei mai frecvent examinați sunt: PAPP-A, AFP, hCG, fβhCG și uE3. Nivelurile de markeri individuali sunt exprimate în cifre absolute, dar pentru nevoile de screening, conversiile lor la așa-numitele MoM (multipli ai medianei), adică multiplii medianelor pentru o săptămână gestațională dată.
PAPP-A (proteină plasmatică asociată sarcinii-A)
Glicoproteina, formată din 4 subunități, este sintetizată în placentă.
Dinamica producției: nivelul PAPP-A crește în timpul sarcinii proporțional cu creșterea placentei și atinge valoarea maximă la momentul nașterii.
Semnificație diagnostic: nivelurile serice de PAPP-A sunt la sarcinile cu fături DS în primul trimestru și la începutul celui de-al doilea trimestru. trimestru foarte scăzut, după 14 m.p. această proprietate excepțională se pierde și producția de PAPP-A atinge nivelul sarcinii fără a afecta fătul DS.
AFP (alfa-fetoproteină)
Glicoproteina, sinteza acesteia are loc inițial în sacul gălbenuș, ulterior sinteza este transferată la ficatul fetal și la intestine.
Dinamica producției: nivelul AFP din sângele mamei crește de la începutul sarcinii până la a 35-a zi, apoi există o scădere.
Semnificația diagnosticului: considerăm că o creștere a AFP peste 2,5 MoM este gravă; o creștere a AFP poate semnala o afecțiune patologică legată de făt (NTD, AWD, boli de rinichi, teratom, sindrom nefrotic congenital) sau poate fi un semnal al unui curs nefavorabil de sarcină (avort spontan, deces fetal intrauterin, IUGR, preeclampsie) . O creștere fiziologică a AFP se găsește în sarcina multi-fetală. Scăderea nivelului de AFP este adesea însoțită de anomalii cromozomiale fetale (fătul cu DS are un diametru de 0,7 MoM).
Valori AFP crescute din punct de vedere patologic:
> 2,5 MoM pentru o femeie sănătoasă cu o sarcină monofăt
> 1,7 MoM pentru diabetici
> 3,5 MoM pentru o femeie sănătoasă cu gemeni
hCG (gonadotropină corionică umană)
Glicoproteina, produsă de sincitiotrofoblast, compusă din 2 subunități (alfa și beta), apare în sânge sub mai multe forme: moleculă hCG completă (nedisociată), subunitate alfa liberă, subunitate β liberă (așa-numita β hCG liberă), așa-numita . nichel hCG (subunitate β cu lanț parțial ramificat), fragment β-core (produs de degradare final al subunității β).
Dinamica producției: nivelul de hCG (hCG total = toate formele sale) crește brusc de la începutul sarcinii până la al 10-lea t.t. (când atinge un maxim), atunci se produce o scădere (în al 20-lea t.t. există o scădere de 80% față de maxim) și atunci nivelul este practic constant până la livrare.
Semnificație diagnostic: în primul trimestru, determinarea β hCG liberă este importantă, deoarece nivelurile crescute sunt adesea asociate cu patologia cromozomială a fătului (trisomia 21) sau cu boala trofoblastică gestațională, în timp ce nivelurile scăzute de β hCG liberă sunt asociate cu trisomia 18, silențios avort sau sarcină ectopică. V II. trimestrul este important pentru a determina thCG - nivelul crescut (în DS media este de 2,06 MoM) este asociat cu patologia cromozomială a fătului (trisomia 21), evoluția patologică a sarcinii (dezvoltarea preeclampsiei în sarcina ulterioară), scăderea nivelului de thCG în trisomia 18 Nivelurile fiziologic de hCG sunt de obicei crescute în sarcinile fetale multiple.
uE3 (estriol neconjugat)
Estriolul neconjugat este un marker care reflectă activitatea metabolică a unității fetoplacentare. În sarcinile în curs de desfășurare fiziologic, fracția neconjugată de estriol reprezintă doar 10% din totalul estriolului. Scăderea nivelului de uE3 însoțește sarcina cu sindrom Down fetal, hipofuncție suprarenală și anencefalie.
CARE ESTE MODELUL OPTIMAL AL EXAMENULUI ULTRASONIC ÎN GRAVIDITE?
În timpul sarcinii, femeia ar trebui să fie supusă mai multor examinări cu ultrasunete. Conform Legii nr. 577/2004 Coll. privind sfera de îngrijire a sănătății rambursate, Anexa nr. 2: Conținutul examinărilor preventive, o femeie însărcinată în timpul unei sarcini fiziologice are dreptul la 3 examinări cu ultrasunete, inclusiv biometrie și evaluarea dezvoltării organelor, precum și documentație vizuală. Practica actuală înseamnă, de obicei, trimiterea unei femei însărcinate la UZV la 10, 20 și 30 t.t . Pe baza cunoștințelor actuale, acest model este învechit și nesatisfăcător. .
În cazul unei sarcini în curs de desfășurare fiziologic, efectuarea optimă a 4 examinări cu ultrasunete (la prima vizită a unui ginecolog gravid, între 11 și 14 t.t., între 20 și 22 t.t. și între 30 și 32 t.t.). În caz de sarcină în curs de desfășurare patologică sau descoperiri ecografice patologice, numărul examinărilor cu ultrasunete este mai mare și numărul acestora depinde de situația specifică.
CE NU POATE DETECTA EXAMINAREA UZV DE FRUCTE ÎN I. TREI STIL COMPARAT CU EXAMINAREA UZV ÎN II. TRIMESTRI?
Examenul cu ultrasunete în primul trimestru (între 11 + 0 - 13 + 6 tt) are limitele sale și nu poate detecta erorile de dezvoltare care apar mai târziu în timpul sarcinii (de exemplu agenezia corpului calos, hidrocefalia) și nici nu este decisivă pentru detectarea inimii congenitale defecte, fisuri ale tubului nervos (NTD) și patologii scheletice.
CARE SUNT CEL MAI IMPORTANT PARAMETRI?
- I. trimestrul:
de bază: CRL
extins: NT, NB, flux DV, TCR, unghi FMF, FHR
- II. trimestru:
de bază: BPD, HC, FL
extins: NF, TCD, NB
- III. trimestru:
de bază: BPD, AC, FL, EFBW
CE ESTE NT ȘI NF ȘI PENTRU CE SE UTILIZEAZĂ?
NT (translucența nucală) și NF (grosimea nucală a pliului cutanat) sunt markeri cu ultrasunete ai posibilelor defecte cromozomiale și ale altor patologii fetale.
Transluciditatea nucleului 
Măsurarea translucenței nucale - etriere (semne) în zona antetului fetal definesc spațiul în care măsurăm NT.
NF (edem nucal)
- marker cu ultrasunete utilizat în II. trimestre,
- este o analogie a markerului NT,
- măsurăm grosimea pliului pielii de pe capul fătului,
- patologii fetale asociate cu NF crescut:
- anomalie cromozomială a fătului,
- malformații congenitale ale fătului (inimă, vase mari, schelet),
- infecție fetală congenitală (parvovirus B 19, citomegalovirus),
- boală metabolică,
- boală hematologică a fătului (anemie).
https://courses.fetalmedicine.com/lists?course=4
Edem nucleu
CARE SUNT STRATEGII DE PROIECTARE PRENATALĂ CELE MAI FOLOSITE COMUN?
Screeningul prenatal a evoluat constant și s-a îmbunătățit în ultimii ani. De asemenea, folosim mai multe strategii de screening. Strategiile individuale diferă semnificativ prin capacitatea lor de a detecta sarcina cu un risc semnificativ mai mare de patologie fetală. Aproximativ, cu cât este mai mare numărul de markeri examinați la femeile gravide, cu atât este mai sigur, mai precis și mai eficient screeningul prenatal.
Screening în II. trimestrele - screening "dublu" - reprezintă așa-numitul minim de neegalat în cadrul ofertei de îngrijire prenatală pe baza „Ghidului profesional al Ministerului Sănătății al Republicii Slovace privind screening-ul prenatal multimarker al VVCH” - partea „Screening prenatal multimarker al VVCH în II. trimestrelor '. Pentru a calcula riscul, DS utilizează: vârsta maternă și parametrii biochimici (thCG + AFP) luați între 14 + 0 - 15 + 6 p.t. Astăzi, această procedură de screening este potrivită doar pentru femeile însărcinate care nu au mai văzut un medic înainte și, prin urmare, nu este posibil să se efectueze screening prenatal integrat.
Screening în II. trimestri - screening "triplu" - pentru a calcula riscul utilizărilor DS: vârsta maternă și parametrii biochimici (thCG + AFP + uE3) luați între 14 + 0 - 15 + 6 p.t. Astăzi, această procedură de screening este potrivită doar pentru femeile însărcinate care nu au mai văzut un medic înainte și, prin urmare, nu este posibil să se efectueze screening prenatal integrat.
Screeningul prenatal combinat în primul trimestru - pentru a calcula riscul utilizărilor DS: vârsta mamei + parametrii biochimici (PAPP-A + β hCG liber) + NT (posibil și NB, TCR, DV) - este implementat în perioada 11 + 0 - 13 +6 tt Avantajul este că riscul individualizat pentru DS este calculat la sfârșitul primului trimestru. Dezavantajul este că necesită examinare NT la fiecare femeie (această afecțiune nu este disponibilă pentru întreaga populație de femei însărcinate), cu un rezultat pozitiv de screening, vilozitățile corionice obținute prin CVS sunt utilizate pentru examinarea citogenetică a fătului, care nu este în prezent disponibil în Slovacia, screeningul combinat nu evaluează riscul apariției NTD.
Screening prenatal integrat - este considerat în prezent a fi cea mai eficientă și sigură dintre strategiile de screening utilizate. Teste ale markerilor biochimici în I. și II. trimestre, de obicei, de asemenea, cu markeri cu ultrasunete examinați în primul trimestru. În funcție de markerii utilizați și de metoda de evaluare, se utilizează mai multe variante, dar cele mai frecvente sunt două:
Screening prenatal biochimic integrat - folosește vârsta maternă + parametrii biochimici (PAPP-A + thCG + AFP + eventual uE3) pentru a calcula riscul de DS, este avantajos mai ales în regiunile în care disponibilitatea examenului NT pentru toate femeile este limitată, nu necesită un examen plat NT, are DR mai mare decât dublu, resp. tripla screening II. trimestru,
Screening integrat (complet) - utilizează pentru a calcula riscul: vârsta maternă + parametrii biochimici (PAPP-A + thCG + AFP + posibil uE3) + NT - astăzi este considerat cel mai eficient și mai sigur, necesită disponibilitatea populației tuturor biochimicelor menționate examinări precum și examene NT. Prelevarea de sânge pentru examinarea PAPP-A este cea mai optimă în perioada 10 + 0 - 11 + 3 m.p., eșantionarea pentru examenul thCG, AFP, uE3 se efectuează optim în perioada 14 + 0 - 15 + 6 m.p. (cel târziu la 22 t.t.), NT este cel mai bine examinat în perioada 11 + 0 - 13 + 6 t.t. (optim în jurul valorii de 12 + 0 m.p.)
CE ESTE TZV. RISC INDIVIDUALIZAT?
La populația femeilor însărcinate există riscul ca unele să aibă un făt cu sindrom Down. În general, știm că riscul crește odată cu vârsta mamei. Dacă am oferi testarea cromozomilor fetali numai mamelor cu vârsta peste 35 de ani, am putea detecta doar aproximativ 20-30% din cazurile de DS și ar trebui să examinăm cromozomii fetali la 5-10% dintre femeile însărcinate. O astfel de procedură este ineficientă și pune în pericol numărul de fructe sănătoase prin prelevarea de probe invazive. Prin urmare, efortul este de a face evaluarea riscurilor cât mai precisă - individualizată, pentru fiecare gravidă separat. În practică, cu cât examinăm mai mulți markeri de screening, cu atât este mai precisă evaluarea riscului pentru DS fetal al unei femei însărcinate - individualizată.
CE ÎNSEAMNĂ DACĂ REZULTATUL DE PROIECTARE ESTE POZITIV?
Un screening pozitiv pentru riscul de DS fetal nu înseamnă că am găsit implicare fetală. Un astfel de rezultat este doar un motiv pentru o consultare detaliată sau pentru o nouă evaluare a exactității datelor utilizate și pentru oferirea de examene de diagnostic specializate. Majoritatea femeilor cu un rezultat pozitiv al screening-ului au un făt sănătos complet normal. Dacă o femeie însărcinată decide după o examinare invazivă și consiliere genetică pentru prelevarea de probe invazive, de exemplu pentru amniocenteză, ar trebui, de asemenea, să fie informată cu privire la riscul acestei proceduri invazive. De exemplu, există o creștere a riscului de avort spontan cu 0,6% comparativ cu restul populației femeilor însărcinate. Un rezultat pozitiv al screening-ului pentru DS poate fi obținut din motive necunoscute, chiar și cu un făt complet sănătos.
CE ÎNSEAMNĂ DACĂ REZULTATUL DE PROIECTARE ESTE NEGATIV?
Ecranul pentru pozitivitate este de obicei setat la 1: 250. Un rezultat de screening negativ pentru riscul DS nu garantează că fătul nu poate avea o eroare de dezvoltare, deoarece nici examenul cu ultrasunete nu relevă toate erorile morfologice ale fătului și nici examinarea sângelui mamei nu selectează toate femeile gravide care au un făt cu DS sau alte anomalii cromozomiale. Chiar și cele mai recente și mai eficiente strategii de screening nu au o acoperire DS 100%. Există, de asemenea, o serie de alte defecte de dezvoltare și boli ale fătului, pe care nu le putem detecta cu examinările disponibile în prezent. Anumite% din sarcini în care fătul prezintă un defect de dezvoltare nu vor fi identificate ca fiind riscante prin screening prenatal și, prin urmare, nu va mai fi efectuată o examinare suplimentară și nu va fi detectat niciun defect de dezvoltare. Din acest motiv, este important să se efectueze cel mai bun screening prenatal și examinarea ecografică de calitate a fătului în II. trimestre.
CE EXAMENE SUNT OFERITE CÂND REZULTATUL DE PROIECTARE ESTE POZITIV?
Depinde ce risc indică calculul. Dacă screeningul este pozitiv pentru un risc crescut de sindrom Down sau sindrom Edwards, care sunt anomalii cromozomiale, se consultă oferta de colectare a lichidului amniotic - amniocenteză și examinarea cromozomilor fetali. Este întotdeauna prevăzută o examinare ecografică detaliată. Dacă screeningul este pozitiv pentru riscul unui defect al tubului neural, se va oferi și organiza o examinare ecografică detaliată a fătului.
Care este „zona gri” a rezultatului screeningului prenatal și cum se procedează?
Software-ul specializat pentru evaluarea screeningului prenatal utilizează o interfață „cut-off” pentru a marca rezultatul ca fiind pozitiv sau. negativ. Pragul 1: 150 este utilizat pentru screening integrat complet și 1: 250 pentru alte strategii de screening. Riscul cuprins între 1: 250 și 1: 500 este denumit în literatura de specialitate „zona gri”, dar nu există un consens. Dacă calculul riscului individualizat se află în această bandă, se recomandă o examinare detaliată cu ultrasunete a fătului sau „ecografie genetică”.
Autori: MUDr. František Cisarik, CSc., MD Pavol Babjak, MD Juraj Vavrík
- Programul de examinare
- Screening prenatal neinvaziv
- Screening prenatal
- Interpretarea rezultatelor
- Prezentări în timpul proiectului
- Sugestii și recomandări
- Documente de descărcat
Căutare
Știri
15 septembrie 2014
Noua ofertă - opțiuni de testare neinvazive pentru femeile gravide >>>
- Diagnosticul prenatal și sindromul Down · Ambulator ginecologic - Gyn-MK, s
- Diagnosticul prenatal poate infirma leziunile fetale - ProCare și Lumea Sănătății
- Relația prenatală sau Cum să te apropii de bebelușul tău deja în burtă 1) - Ghidul tău
- Adevărata eroziune a colului uterin cauzează, simptome, diagnostic, tratament Sănătate adecvată în serviciu
- În cancerul colorectal, diagnosticul precoce este crucial