caracterizează prin

Această tulburare genetică, cum ar fi sindromul Rett, raportată la copii, se referă la boli degenerative progresive în care sistemul nervos este afectat. În același timp, procesul de dezvoltare umană este oprit la o vârstă fragedă. Boala începe să apară după aproximativ 6 luni și se caracterizează în principal prin tulburări motorii și comportament autist. Este rar - 1 caz la 15.000 de copii. Să privim această patologie în detaliu și să ne concentrăm asupra mecanismului dezvoltării și manifestărilor sale. Care este cauza sindromului Rett?

Există multe confirmări că încălcarea este de natură genetică. Patologia apare aproape întotdeauna la fete. Apariția sindromului Rett la băieți este o excepție și este rar raportată.

Mecanismul de dezvoltare a tulburării este direct legat de mutația genomului copilului, în special în spargerea cromozomului x. Rezultatul este o schimbare morfologică în dezvoltarea creierului care oprește complet creșterea copilului până în anul 4.

Care sunt principalele simptome care sugerează prezența sindromului Rett la copii?

De obicei, în primele luni, bebelușul arată absolut sănătos și nu diferă de colegii săi: greutatea corporală, circumferința capului îndeplinește pe deplin standardele stabilite. Din acest motiv, nu există suspiciuni asupra medicilor care interferează cu dezvoltarea acestuia.

Singurul lucru care poate fi observat la fete acum șase luni este manifestarea atoniei (letargie musculară), care se caracterizează și prin:

  • scăderea temperaturii corpului;
  • transpirația picioarelor și a palmelor;
  • paloarea pielii.

Mai aproape de luna a 5-a, simptomele vieții încep deja să apară în dezvoltarea mișcărilor motorii, care includ întoarcerea spate și târâtoare. În viitor, există dificultăți în trecerea de la o poziție orizontală a corpului la o poziție verticală și este, de asemenea, dificil pentru copii să stea în picioare.

Printre simptomele imediate ale acestei tulburări putem distinge:

  • diferența de ritm de creștere;
  • dimensiunea disproporționată a umerilor și picioarelor față de corp, capul mic;
  • tulburare de dezvoltare a vorbirii;
  • articulații rigide ale genunchiului la mers;
  • tulburări de postură;
  • apariția convulsiilor;
  • întârzierea dezvoltării psihomotorii.

Ar trebui spus separat boala genetică Sindromul Rett într-o stare ereditară (când boala progresează) este întotdeauna însoțită de o încălcare a procesului respirator. Astfel de copii pot fi reparați:

  • apnee (încetarea bruscă, bruscă a respirației);
  • aerofagie (consum de aer, care duce la insuficiență frecventă);
  • hiperventilație (revărsare de oxigen pulmonar datorită respirației rapide și superficiale).

Chiar și printre simptomele clare, mai ales vizibile ale mamei, puteți identifica mișcări frecvente și repetitive. În acest caz, se înregistrează cel mai adesea diverse manipulări ale mânerelor: copilul pare să le spele sau să le frece pe suprafața corpului, ca și cum ar fi vânătaie. Astfel de copii răsucesc adesea pumnii strânși, ceea ce este însoțit de salivare crescută.

Care sunt etapele tulburării?

După luarea în considerare a caracteristicilor tulburărilor sindromului Rett, vorbim despre etapele de dezvoltare a patologiei care sunt de obicei atribuite:

  1. Prima fază - Simptomele primare apar în intervalul de 4 luni -1,5-2 ani. Caracterizat prin întârzierea creșterii.
  2. A doua fază - pierderea abilităților dobândite. Dacă într-un an fata învață să spună niște cuvinte și să meargă, atunci în 1,5-2 ani se pierd.
  3. A treia etapă - perioada 3 - 9 ani. Se caracterizează prin stabilitate relativă și întârziere mentală progresivă.
  4. A patra etapă - există modificări ireversibile în sistemul vegetativ, în sistemul musculo-scheletic.

Până la vârsta de 10 ani, capacitatea de a vă deplasa independent poate fi complet pierdută.

Sindromul Rhett nu răspunde la tratament, deci toate măsurile terapeutice pentru această tulburare sunt simptomatice și vizează ameliorarea bunăstării generale a fetei. Prognosticul acestei încălcări nu este clar până la capăt. boala a fost observată de mai bine de 15 ani. Trebuie remarcat faptul că unii pacienți mor din adolescență, dar mulți pacienți ajung la vârsta de 25-30 de ani. Majoritatea sunt imobilizați și se mișcă într-un scaun cu rotile.