Sursa: Medirex Group Bratislava, 9 mai 2017 - Oamenii de știință slovaci, care au dezvoltat un test prenatal neinvaziv pentru a detecta cele mai frecvente trei tulburări cromozomiale ale fătului, au împins puțin mai departe posibilitățile științei și aplicarea acesteia. Datorită unei analize și mai profunde a ADN-ului fetal din sângele mamei, cele mai recente, pe lângă sindromul Down, Edwards și Patau, sunt capabile să detecteze alte tulburări cromozomiale. O femeie însărcinată poate obține o imagine mai detaliată a sănătății copilului ei nenăscut. Ginecologii și geneticienii din toată Slovacia ajută femeile însărcinate să decidă dacă vor fi supuse testelor prenatale neinvazive.

Testul TRISOMY + poate detecta prezența a 12 sindroame fetale pe baza analizei ADN. 10 ml de sânge al mamei sunt suficiente pentru examinare. După prelevare, proba se deplasează la laborator, ceea ce asigură prelucrarea, analiza și evaluarea rezultatelor sale. Acestea sunt apoi interpretate de către medicul care indică femeii însărcinate. „Testul se concentrează pe o gamă mai largă de tulburări genetice ale fătului, care sunt legate de tulburările abundenței cromozomilor individuali sau a părților lor. Deoarece indicația și interpretarea rezultatelor testului TRISOMY + sunt foarte solicitante din punct de vedere profesional și necesită cunoștințe detaliate despre diagnosticul genetic prenatal, această examinare trebuie recomandată pacientului dumneavoastră de către un specialist în genetică medicală ", explică RNDr. Dr. Gabriel Minárik.

știința

Ce test să alegi

Test TRISOMY este un examen prenatal neinvaziv (NIPT) care poate determina riscul celor trei cele mai frecvente tulburări cromozomiale ale fătului din sângele mamei - sindromul Down, Edwards și Patau. Acestea reprezintă până la 75% din tulburările cromozomiale care pot apărea la făt, iar fiabilitatea sa ajunge la 99%. Dacă este interesat, testul determină și sexul probabil al fătului.

Test TRISOMY + este o variantă extinsă a testului TRISOMY, care, pe lângă cele mai frecvente trei sindroame (Down, Patau, Edwards), detectează și riscul de tulburări ale numărului de cromozomi sexuali (de exemplu sindromul Turner sau Klinefelter), datorită căruia determină și sexul cromozomial al fătului. În plus, varianta plus oferă și informații despre riscul prezenței așa-numitelor selectate sindroame de microdelecție cauzate de o porțiune lipsă a unuia dintre cromozomi (de exemplu, sindromul DiGeorge, Angelman/Prader-Willi). Cu toate acestea, acestea sunt rare și captura lor fiabilă este, prin urmare, mai mică comparativ cu testul de bază TRISOMY.

În ciuda faptului că testul TRISOMY + folosește același principiu ca și testul TRISOMY, examinarea este mai solicitantă în ceea ce privește instrumentarea și puterea de calcul și, de asemenea, pune cerințe mai mari în evaluarea rezultatelor. „Este nevoie de citirea și analiza unui număr mult mai mare de fragmente de ADN fetal. Un volum imens de date pentru fiecare eșantion este procesat de un server puternic folosind algoritmi de calcul avansați și instrumente de interpretare vizuală pe care le-am dezvoltat în acest scop ", explică complexitatea metodologiei de către unul dintre autorii săi, biologul molecular RNDr. Tomas Szemes, dr.

Consultați un ginecolog și genetician

„Toate testele prenatale trebuie evaluate în mod cuprinzător, împreună cu rezultatele screeningului biochimic și al ultrasunetelor. Aceasta este tocmai sarcina ginecologilor și geneticienilor care cunosc cel mai bine sănătatea pacienților lor și pot recomanda o procedură adecvată de îngrijire a sănătății. De exemplu, dacă riscul de screening biochimic este deja foarte mare și ultrasunetele indică o implicare probabilă a fătului, testele NIPT nu sunt, în general, recomandate. Apoi, este mai potrivit ca femeia însărcinată să fie supusă amniocentezei sau prelevării probelor de villus corionic - dacă este o captură într-o etapă anterioară a sarcinii ", explică RNDr. Dr. Gabriel Minárik.