Ai grijă de mâine astăzi

test

Este posibil să cunoașteți riscul ca copilul dumneavoastră să poarte o trisomie încă din a 12-a săptămână, datorită inovațiilor excepționale în genetică medicală.

Testul prenatal neinvaziv de mâine este un nou test care examinează într-un mod simplu și neinvaziv prezența trisomiilor cromozomilor 21, 18 și 13 în ADN-ul fetal, precum și aneuploidii sexuale ale cromozomilor și sexul cromozomial.

Ce află testul prenatal MÂINE

Pentru că mâine este important astăzi

Detectarea timpurie
Poate fi efectuat încă din a 12-a săptămână de sarcină.

Sigur
Nu există niciun risc de avort spontan, care este de obicei asociat cu proceduri invazive.

Simplu
Este necesară doar o simplă probă de sânge fără pregătire prealabilă.

Detectarea extinsă a diagnosticelor
Detectarea celor mai frecvente sindroame: Trisomia cromozomilor 21, 18 și 13, determinarea sexului cromozomial al fătului și examinarea aneuploidiilor cromozomilor sexuali (monozomia X, XXX, XXY, XYY).

Analiză fiabilă
Proporția rezultatelor fals pozitive și fals negative este mai mică de 0,5% 1,2,3.

Rapid
Raportul clinic va fi completat în 8-10 zile lucrătoare.

Cine poate folosi testul prenatal MÂINE?

Femeile gravide de toate vârstele și cu diferite grade de risc

Performanța testului prenatal de MÂINE este dovedită clinic la femeile gravide de toate vârstele și cu orice risc.

Testul prenatal de MÂINE poate fi utilizat la toate femeile însărcinate, dar este recomandat în special la următorii pacienți:

  • femeile gravide care doresc să depisteze prezența acestor aneuploidii cromozomiale la făt, fără a compromite sarcina asociată cu procedurile invazive,
  • femeile însărcinate în vârstă de 35 de ani și peste,
  • femeile însărcinate cu risc crescut de trisomii 21, 18 și 13,
  • femeile însărcinate cu diagnostic de trisomie în timpul unei sarcini anterioare,
  • femeile însărcinate cu antecedente de avorturi recurente,
  • femeile însărcinate cu descoperiri ecografice ale fătului, care indică aneuploidiile cromozomiale testate,
  • femeile însărcinate care vor să afle mai multe despre bebelușul lor.

Testul prenatal MÂINE poate fi efectuat și în caz de:

  • gemeni (2 fructe) *
  • FIV (inclusiv sarcini cu ovocite donate și spermă)

* Detectarea trisomiilor 21, 18 și 13 și determinarea sexului cromozomial al fătului. Testul nu poate fi efectuat în caz de sarcină cu mai mult de 2 făt.
Determinarea sexului cromozomial al fătului se realizează prin detectarea prezenței sau absenței cromozomului Y în sângele matern. În cazul detectării cromozomului Y la gemeni (2 fetuși), nu este posibil să se confirme dacă doar unul sau ambii fetuși sunt bărbați.

Care include testul prenatal MÂINE?

Detectarea trisomiilor cromozomilor 21, 18 și 13, determinarea sexului cromozomial fetal și detectarea aneuploidiilor cromozomiale sexuale (monozomia X, XXX, XXY, XYY).

Importanța testului prenatal neinvaziv

Există mai multe opțiuni pentru screeningul prenatal. Comparativ cu testul prenatal de MÂINE, metodele tradiționale de screening au o precizie mai mică și o proporție mai mare de rezultate fals pozitive/negative. În plus, testele de diagnostic invaziv, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic (CVS), implică un risc de avort spontan de 0,5% pentru amniocenteză și 1-2% pentru CVS.

Testul prenatal de MÂINE folosește cea mai avansată tehnologie disponibilă

  • Fragmente de ADN circulant de origine maternă și fetală pot fi obținute dintr-o simplă probă de sânge matern.
  • În timpul sarcinii, mici fragmente din unitatea feto-placentară pătrund în sistemul circulator al mamei. Aceste fragmente de ADN sunt de obicei descrise simplu ca ADN fetal.
  • Fragmente atât de ADN matern cât și de ADN fetal care circulă sunt analizate folosind testul prenatal de MÂINE.

O abordare mai atentă a utilizării secvențierii generației următoare

  • Fragmente de ADN circulant matern și fetal sunt analizate folosind tehnologia de secvențiere de nouă generație (NGS).
  • Ulterior, este cartografiat numărul secvențelor corespunzătoare fiecărui cromozom, care este analizat în continuare prin analize bioinformatice complexe utilizând platforma ILLUMINA.
  • Identificarea sexului cromozomial fetal (sexul fetal) se realizează prin detectarea prezenței sau absenței cromozomului Y în sângele matern.
  • Aneuploidiile potențiale sunt detectate prin compararea materialului genomic matern și fetal cu valorile de referință.

Ce fel de informații poate furniza testul prenatal MÂINE?

Testul prenatal de MÂINE oferă informații clare despre cele mai frecvente aneuploide fetale, care pot reduce la minimum preocupările materne și, în cazul unui rezultat pozitiv, ghidează procedurile invazive în stabilirea diagnosticului final.

  • „Nedetectat” dacă probabilitatea aneuploidiilor testate să fie semnificativ redusă,
  • „Detectat” dacă probabilitatea aneuploidiilor testate să fie semnificativ crescută.

În cazul unui rezultat pozitiv („detectat”) conform ACOG, ACMG și SMFM *, se recomandă confirmarea prin diagnostic prenatal invaziv - eșantionarea amniocentezei sau a vilozității corionice și analiza cromozomilor utilizând FISH, QF-PCR sau examen citogenetic.

* ACOG - Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi; ACMG - Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală; SMFM - Society for Materno-Fetal Medicine

Vă recomandăm să nu luați decizii clinice ireversibile bazate exclusiv pe rezultatele acestui test.

Mai multe detalii

  • Testul nu poate fi efectuat înainte de o săptămână gestațională de 12 + 0, estimată pe baza datei ultimei perioade menstruale, a LCR sau a altei metode adecvate clinic.
  • Testul nu poate fi considerat un test de diagnostic, deși toate publicațiile recente demonstrează acuratețea sa ridicată (

99%) și o proporție redusă de rezultate fals pozitive și fals negative (