Dezvoltarea rapidă a tehnologiei a fost dovedită și în domeniul ginecologiei și obstetricii, ceea ce pentru tine, ca viitoare mamă, înseamnă posibilități pe care femeile din locul tău nu le-au avut acum câțiva ani. Din ce în ce mai multe, diferite teste genetice în timpul sarcinii sunt în prezent "in", care ar trebui să poată dezvălui o gamă întreagă de informații despre bebeluș. Cel mai adesea, astfel de teste se fac pentru a detecta posibile probleme de sănătate sau dizabilități, dar există și multe teste genetice care examinează de ex. la ce va avea copilul un talent sau va fi predispus la dependențe.

timpul

Pentru viitoarea mamă, posibilitatea unor astfel de teste este, desigur, o veste bună - este întotdeauna mai bine dacă cineva are mai multe opțiuni. În același timp, însă, complică situația - s-ar putea să întrebați ce teste trebuie luate, care ar putea fi mai bine lăsate, unde este posibil să faceți astfel de teste și așa mai departe. Prin urmare, acest articol va oferi informații care vă vor ajuta să vă orientați cu ușurință în lumea testelor genetice în timpul sarcinii. Situația este în continuare complicată de faptul că testele genetice sunt uneori denumite teste care nu sunt de fapt genetice și, prin urmare, nu examinează ADN-ul direct.

Test tripple

În a 16-a săptămână de sarcină, o femeie suferă de obicei așa-numitele test tripple, care în slovacă înseamnă test triplu. O femeie primește o probă de sânge și se măsoară nivelurile sale de trei substanțe: AFP, hormonul hCG și estradiolul. Acest test este efectuat astfel încât medicul să poată detecta în timp defectele congenitale ale bebelușului. Dacă medicul constată că nivelul AFP este mai mic decât ar trebui să fie, înseamnă un risc mai mare ca o femeie să aștepte un copil cu sindrom Down. În schimb, dacă medicul dumneavoastră măsoară niveluri crescute de AFP, există un risc mai mare ca bebelușul dumneavoastră să aibă un tub neural deteriorat.

Cu toate acestea, trebuie acordată o atenție deosebită înțelegerii acestui test. Doar pentru că un medic detectează un risc crescut de apariție a unui defect de naștere nu înseamnă automat că bebelușul are acel defect de naștere. Înseamnă doar că o femeie are mai multe șanse să nască un copil cu un defect congenital decât alte femei însărcinate de vârsta ei. Acesta este motivul pentru care testul triplu a fost criticat în ultimii ani. Se întâmplă adesea ca o femeie să fie înspăimântată inutil și așteaptă să se nască bebelușul ei, de ex. cu sindrom Down, sau invers, testul nu va dezvălui riscul și femeia va fi surprinsă. Pur și simplu, acest test este relativ nesigur. Prin urmare, nici măcar nu se realizează în multe țări, dar totuși în Slovacia.

Screening în primul trimestru

Acest test este o variantă mai modernă și mai precisă a testului triplu. Se efectuează puțin mai devreme, între săptămâna 11 și 14 de sarcină, și așa cum sugerează și numele în primul trimestru. Acest test combină ultrasunetele și testele de sânge pentru a dezvălui cu o precizie mult mai mare dacă mama poartă sub inimă un copil cu sindrom Down sau defecte similare.

Cu toate acestea, nu veți fi trimis automat pentru această examinare, deci trebuie să-l întrebați pe medicul dumneavoastră. În Slovacia, întâlnim adesea faptul că testul triplu se face automat, dar screeningul din primul trimestru este luat ca ceva în plus și trebuie solicitat. Din acest motiv, de obicei, nici măcar nu este acoperită de compania de asigurări, dar, din moment ce este mult mai precisă, cu siguranță va da roade.

Ecografie genetică în săptămâna 20

Multe viitoare mame și medici sunt de acord că ultrasunetele genetice, care se efectuează pe la jumătatea sarcinii, este cea mai importantă examinare la care este supusă femeia gravidă. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că bebelușul din uter este deja suficient de dezvoltat în acest moment pentru a arăta orice problemă. În al doilea rând, examinarea cu ultrasunete genetică este foarte precisă, motiv pentru care vă puteți baza mai mult sau mai puțin pe rezultatele acestui test. Dar ce se examinează de fapt în timpul acestei ecografii? Acestea sunt în principal posibile malformații congenitale, în special implicarea creierului, a inimii, a membrelor, a sistemului excretor și altele asemenea. Desigur, ca niciun test, acesta nu va fi niciodată 100%, dar ar trebui să fie întotdeauna luată în considerare o posibilă abatere.

Acest tip de examinare cu ultrasunete este cel mai mare și cel mai important, dar pe lângă acesta, femeia va suferi în mod normal încă două. Unul chiar la începutul sarcinii, între săptămâna a 6-a și a 8-a, pentru a confirma că femeia este însărcinată, câți descendenți așteaptă efectiv și bătăile inimii sunt monitorizate. Se calculează și data aproximativă a nașterii. O altă ecografie este apoi efectuată în al treilea trimestru - în a 30-a și a 32-a săptămână, când se monitorizează poziția fătului, dacă inima îi bate corect, dacă organele se dezvoltă corect, dacă placenta este intactă și cât lichid amniotic este disponibil.

Amniocenteza

Acest test este cunoscut și sub numele de eșantionare de lichid amniotic. Este o procedură relativ invazivă în care se ia o probă de lichid amniotic al copilului cu un ac, care este apoi analizată în detaliu. Testul este efectuat în principal pentru a detecta un posibil sindrom Down la un copil, deci este efectuat în principal la femeile cu vârsta peste 35 de ani. Au un risc crescut de a avea un copil cu această tulburare congenitală. Cu toate acestea, problema este că această examinare este relativ periculoasă din fire. Deci, în timp ce o femeie are șansa de a avea un astfel de copil afectat aproximativ 1: 3000 (în funcție de vârsta femeii, cu cât îmbătrânește, cu atât este mai mare șansa), șansa ca ea să avorteze din cauza acestui test este de aproximativ 1: 100. Prin urmare, este foarte important să vă gândiți cu atenție dacă doriți să susțineți testul.

Cum să gestionați rezultatele testelor

În primul rând, trebuie să fii pregătit cât mai curând posibil, astfel încât, pe măsură ce sarcina ta progresează, medicii pot detecta diverse probleme de sănătate legate de copilul tău. De asemenea, este necesar să ne gândim la posibile decizii dificile care vor trebui luate în timpul sarcinii. De exemplu, dacă medicii detectează la timp un risc ridicat de sindrom Downow, ați decide să păstrați copilul sau să faceți un avort? Cu siguranță nu vrem să te sperii inutil ca viitoare mamă, subliniem doar nevoia de a ne pregăti pentru diferitele provocări pe care le aduce sarcina.

Dar uneori chiar și veștile proaste pot ajunge să fie bune. De exemplu, dacă medicii detectează defectele congenitale ale inimii unui copil, vor fi gata să opereze copilul imediat după naștere, salvându-i adesea viața. Progresul rapid al tehnologiei face posibilă rezolvarea eficientă a unui număr de probleme de sănătate ale copiilor care nu au putut fi rezolvate în trecut.

Nu în ultimul rând, nu uitați avertismentul menționat mai sus și anume că, chiar dacă testul arată că bebelușul va avea un defect congenital, până la urmă se poate naște complet sănătos. Din păcate, poate funcționa invers. Acest lucru este valabil mai ales pentru testul de triplu nu foarte precis și, într-o măsură mai mică, pentru celelalte teste menționate. Prin urmare, din nou, este necesar să vă pregătiți pentru diverse situații, să nu vă stresați sau să sărbătoriți în avans și numai după naștere veți putea spune cu certitudine dacă previziunile au fost îndeplinite.