Schimbările accidentale în informațiile genetice determină lipsa unei proteine care reglează creșterea celulară. Rezultatul este creșterea excesivă și proliferarea celulelor cu formarea de tumori benigne în creier, inimă, piele, ochi, rinichi, ficat și plămâni. Acestea cauzează tulburări ale organelor individuale și simptome ale bolii. Aceasta este o afecțiune numită scleroză tuberoasă.
Cele mai multe simptome clinice se datorează modificărilor SNC. În TSC, sunt prezenți noduli subependimali, noduri hamartomatoase corticale, astrocitoame cu celule gigant subependimale-SEGA, zone de displazie corticală focală și substanță cenușie heterotopică. Acestea sunt cauza convulsiilor epileptice, a retardului mental și a tulburărilor de comportament. Convulsiile epileptice apar în 80-90% și apar la orice vârstă, dar cel mai adesea în primele luni de viață, când boala se manifestă prin sindromul West (spasme infantile, stoparea dezvoltării psihomotorii și hipergaritmie pe EEG). Mai târziu, convulsiile sunt mioclonice, atonice, tonic-clonice și parțiale.
La copiii mai mari și adolescenți, frecvența convulsiilor scade de obicei. Întârzierea mintală și simptomatologia psihiatrică apar la aproximativ jumătate dintre pacienți. Comportamentul social, abilitățile de comunicare, manifestările autiste, comportamentul obsesiv-compulsiv sau hiperactivitatea sunt afectate. Mecanismul de întârziere mintală în copilărie este formarea conexiunilor sinaptice defecte și proteosinteza redusă. Descoperirea neurologică este de obicei normală, dar pot exista tulburări ale motilității și ale reglării acesteia. Astrocitoame cu celule gigantice, SEGA cresc din noduli subependimali și cresc aproape exclusiv intraventricular deasupra foraminei Monroi ale ambilor ventriculi laterali și pot astfel provoca drenarea lichidului cefalorahidian, hidrocefalie obstructivă cu hipertensiune intracraniană. Pot fi prevenite chirurgical de.
În procesul de diagnostic, este necesar să se efectueze o examinare complexă a mai multor organe pentru a determina dizabilitatea și întinderea acesteia. Prima manifestare poate fi insuficiența cardiacă. Examenul cardiac și ecocardiografia pot detecta rabdomioamele cardiace intrauterine, de la 29 până la 32 de săptămâni de sarcină. 80-90% dintre copiii cu rabdomiom congenital au TSC. Simptomele cardiace se manifestă astfel intrauterin sau în copilăria timpurie, regresia ulterioară și rabdomioamele pot dispărea. Cu toate acestea, prima manifestare cea mai frecventă a bolii este convulsiile epileptice, iar examinările se concentrează pe examinarea SNC. EEG relevă hipsaritmie, anomalii focale, multifocale sau generalizate. USG ulterior CT (MR) examinarea creierului pentru a obiectiviza nodulii supendimali, nodulii corticali și evenimentul. astrocitoame. Testul cutanat detectează leziuni tipice, angiofibroame la nivelul feței (adenom sebaceum Pringle), care apar între primul și al cincilea an de viață. Acestea sunt eflorescențe papulare roșii în jurul nasului. Alte modificări ale pielii includ pete depigmentate și shagrene, fibroame periunguale și macule hipomelanotice
Lumină UV (lampă din lemn). Examenul ocular poate detecta hamartomul retinei și examenul USG (CT, RMN) al angiomiolipomelor la rinichi, ficat și splină (LMA) sau limfangiomiomatoză pulmonară .
Până în prezent, tratamentul TSC a fost doar simptomatic și s-a concentrat pe prevenirea complicațiilor bolii. Tratamentul precoce este important în prezența convulsiilor epileptice, în obstrucția foramen Monroi cu astrocitom cu hidrocefalie progresivă, în simptome cardiace, urologice, pulmonare, endocrinologice și, nu în ultimul rând, în anomalii psihiatrice. Se știe că tratamentul timpuriu și eficient al crizelor epileptice poate reduce riscul afectării cognitive. Medicamentul ales pentru sindromul West este vigabatrin sau hormonul adrecorticotrofic (ACTH). La copiii mai mari, antiepileptice cu spectru larg sau antiepileptice pentru tratamentul convulsiilor cu debut parțial, cum ar fi carbamazepina, valproatul, lamotrigina, topiramatul, levetiracetamul. În caz de rezistență la medicamente și identificarea unui focar epileptic la locul nodular, este indicată epileptochirurgia pentru a elimina focarul epileptic .
Activitatea excesivă a mTOR, complexul rapamicină, a dovedit că provoacă scleroză tuberoasă. Medicamentele care îi suprimă activitatea, cum ar fi rapamicina, temsirolimus și everolimus, pot preveni sau încetini formarea hamartomilor. Acest efect de tratament a fost demonstrat în studii clinice controlate la copii cu astrocitoame subependimale cu celule uriașe (SEGA). Acestea sunt tumori cu creștere lentă care cresc în ventriculii laterali, iar cea mai frecventă complicație a lor este împiedicarea lichidului cefalorahidian să curgă din ventriculul lateral prin foramenul III Monroi. camere. Rezultatul este o acumulare de lichid și formarea de hidropcefal. La copiii cu SEGA după 2-3 ani de tratament cu everolimus, toți au prezentat o reducere cu mai mult de 50% a dimensiunii tumorii și copiii nu au trebuit să fie operați.
Angiolipomele sunt tumori cu creștere lentă, care sunt frecvente la pacienții cu scleroză tuberoasă, limfangioleiomiomatoza este mai puțin frecventă și sunt cele mai frecvente la rinichi. Acestea pot provoca complicații grave, cum ar fi sângerări retroperotinale, insuficiență renală progresivă sau incontinență urinară. Ele sunt adesea cauza unei intervenții chirurgicale radicale și a nefrectomiei. Într-un studiu placebo-controlat pe 79 de pacienți cu angiomiolipomuri renale, s-a observat o reducere medie de 42%. Cele mai frecvente efecte secundare au fost stomatita, nazofaringita și modificările cutanate asemănătoare acneei. Efectele everolimusului în alte manifestări ale bolii sunt scopul unor studii clinice în curs de desfășurare.
1. Curatolo P, și colab. Complex de scleroză tuberoasă. De la știința de bază la fenotipurile clinice. Cambridge: Cambridge University Press 2003.
2. Franz DN, Leonard J, Tudor C. deloc. Rapamicina determină regresia astrocitoamelor în complexul de scleroză tuberoasă. Ann Neurol 2006; 59 (3): 490–498.
3. Frost1 M, Budde K, J. Chris Kingswood J.CH. și toate: Everolimus pentru tratamentul angiomiolipomului la pacienții cu complex de scleroză tuberoasă sau limfangioleiomiomatoză sporadică: rezultate din EXIST-2 prezentate la a 64-a reuniune anuală a Academiei Americane de Neurologie; 21-28 aprilie 2012; New Orleans, LA
doc. MUDr. Pavol Sykora, CSc.
Departamentul de Neurologie Pediatrică, Facultatea de Medicină, Universitatea Charles și DFNsP
Limbová 1, 833 40 Bratislava
Fiul meu Daniel are 19 ani. De la 2 luni a fost diagnosticat cu TSC. A vizitat Kramare, unde a făcut un RMN în istoria sa generală. Datorită faptului că aveam 7 tumori pe creier, dintre care una operată în În 2005, dar a crescut și din nou. I-am cerut neurologului doctorului Zongor să facă un RMN în istoria sa generală. Mi-a spus că în Skalica o vor face, dar nu vor reuși. Fiul nu mă va găsi acolo, cum și unde vor face examenul? Nu mai puteți vedea durerea de care sufăr în fiecare zi. Vă mulțumesc pentru răspunsul dvs. Fiul Bučencova din Myjava împreună cu fiul său Danielko.
Am, de asemenea, un fiu cu diagnostic de ts, este, de asemenea, hiperactiv și are o întuneric în componenta vorbirii, în aproape 6 ani de dezvoltare la nivelul de 2 ani, suntem din Uherský Brod, mergem la Uh Hradiště pentru neurologie și fac întotdeauna ct, mr sub anestezie nici el n-ar minți.