Trombocitemia esențială (ET) este o boală a măduvei osoase caracterizată prin supraproducția de trombocite. Supraproducerea trombocitelor poate duce la un risc crescut de cheaguri de sânge (trombi) și sângerări (hemoragii). Cu toate acestea, cu un tratament de succes, majoritatea pacienților cu ET au o speranță de viață aproape normală.

  • Acasă
  • Boli și simptome rare
  • HematoOnkologia
  • Trombocitemie esențială

Cauze

Cauza trombocitemiei esențiale este încă necunoscută.

Simptome

Mulți pacienți cu trombocitemie esențială (ET) rămân asimptomatici mult timp.

Rolul trombocitelor

Trombocitele joacă un rol important în formarea cheagurilor de sânge. Simptomele acestei boli pot fi confirmate fie de un număr foarte mare de trombocite, fie, în unele cazuri, de funcțiile pe care le îndeplinesc trombocitele. Un număr mare de trombocite nefuncționale care circulă în fluxul sanguin poate duce la sângerări, în timp ce un număr mare de trombocite normale crește riscul formării cheagurilor de sânge.

Sângerarea și agravarea microcirculației

Sângerarea apare mai ales ca sângerare din nas și gingii, dar poate apărea și în stomac și intestine, precum și în piele.

Când cheagurile de sânge încep să se formeze în cele mai mici vase, aportul de sânge către țesutul afectat este restricționat. Acest lucru apare la aproximativ jumătate dintre pacienți și se manifestă pe degete și degetele de la picioare prin înroșirea pielii, care este însoțită de umflături (eritromialgie) și senzații de arsură și furnicături. În sistemul nervos central, acest lucru se manifestă prin tulburări funcționale, cum ar fi tulburări recurente vizuale și de vorbire, amețeli, probleme de echilibru, paralizie și chiar convulsii.

Posibile complicații

Cele mai frecvente complicații ale trombocitemiei esențiale includ cheaguri de sânge în vene (tromboză) sau artere (atacuri de cord). Pot apărea în vasele mari ale abdomenului superior (vena portă, venele hepatice, venele splinei, venele mezenterice), precum și în arterele coronare ale inimii și în arterele care transportă sângele către creier.

Starea generală a vaselor de sânge joacă, de asemenea, un rol crucial în coagularea sângelui, deci cu cât o persoană este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul.

Diagnostic

Trombocitemia esențială este adesea diagnosticată la întâmplare, cu teste de sânge de rutină. Examinări suplimentare:

Test de sange

  • Număr susținut de trombocite> 450.000/μl.
  • Funcția trombocitelor poate fi afectată la fel de normală.
  • Puncția măduvei osoase.
  • Puncția măduvei osoase este necesară pentru a confirma prezența bolii.

Testarea genetică

Anumite mutații genetice în bolile mieloproliferative pot indica prezența bolii de bază. Anomalie cromozomială Philadelphia cu cromozomul trunchiat 22 este asociată cu leucemie mieloidă cronică. O mutație a genei JAK2 V617F poate fi găsită în bolile mieloproliferative cronice, cum ar fi policitemia vera sau trombocitemia esențială. Testarea genetică câștigă un sprijin pe scară largă și din ce în ce mai mare datorită parametrilor de diagnostic ușor și precis măsurabili, care ar putea reduce la minimum necesitatea unor proceduri de diagnostic invazive suplimentare.

Examinarea cu ultrasunete

Ecografia poate fi utilizată pentru a evalua mărirea ficatului și splinei (hepatosplenomegalie), care poate servi apoi ca indicator al ratei de progresie a bolii.

Interviu video cu Dr. Claire Harrison

Claire Harrison vorbește despre cum și când este de obicei diagnosticat ET, așteptările pentru terapii viitoare, recomandări pentru pacienții cu ET și ce înseamnă să trăiești cu o boală rară pentru pacienți și rudele lor.

esențială

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP la Guy's și St. Thomas 'NHS Foundation Trust, Londra, Marea Britanie