Sindromul Down este o dizabilitate cu care se naște o persoană și simptomele sale sunt de neșters de la naștere pe tot parcursul vieții unei persoane. Cu toate acestea, familia însăși în care se naște un astfel de copil este, de asemenea, marcată. Nu este posibil să găsești atât de mare putere și dragoste în toată lumea, încât copilul să rămână în continuare în familie. Nu este vorba doar de complexitatea creșterii sau de încercările de creștere, ci și despre influența mediului în urma unui astfel de copil.

down

Sindromul Down

În 1887, sindromul a fost descris pentru prima dată de medicul englez Longdon Down. El a primit și numele de la el. Datorită descrierii și stabilizării manifestărilor sale, lumea a reușit de atunci să folosească un singur nume pentru o boală care a trecut de atunci de cercetări ample și totuși nu există încă nici un remediu sau posibilitatea de a inversa consecințele bolii. Datorită caracteristicilor sale distinctive, este cel mai cunoscut tip de boală genetică din lume și în rândul publicului larg. În Slovacia, aproximativ 30 de copii se nasc în fiecare an cu această boală, iar la scară globală, mamele de peste 35 de ani sunt cel mai des.

Provocare în mod normal de neimaginat

A avea un copil cu sindrom Down este o mare provocare pentru care nu există multe soluții. Uneori am putea vorbi doar despre trei. Renunță acum, nu renunța și încearcă mai departe o viață dificilă, sau acceptă-o și nu judeca deloc viața dacă este dificilă sau nu. Cu un copil cu sindrom Down, îngrijirea este mai complicată, ceea ce este influențat în mod semnificativ de mediu sau chiar de autorități. Dezvoltarea unui astfel de copil este întârziată, mental și fizic. Copilul însuși a avut viața dificilă de la început. Toți copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători unii cu alții datorită deformării caracteristice a feței și a ochilor.

Mamele mai în vârstă sunt expuse riscului

Deși, în general, nu cunoaștem cauzele acestei boli și tulburări genetice, sunt cunoscute doar ipotezele și analizele vârstei mamelor și incidența copiilor cu sindrom Down. Ceea ce se manifestă boala nu este, de fapt, nu pierderea codului genetic, ci excesul acestuia. Cauza tulburării din punct de vedere genetic este adăugarea unui cromozom în celulă cu unul, care schimbă numărul normal la 47. Prin urmare, este posibil să se utilizeze teste genetice pentru a determina în timpul sarcinii dacă copilul este afectat de această boală. Sindromul poate apărea aleatoriu, dar apariția sa este cu adevărat rară la mame sub 30 de ani. Riscul este mult mai mare pentru mamele cu vârste cuprinse între 30 și 35 de ani. Atunci riscul este ridicat în raport de 1: 380 sau în cazul mamelor cu vârsta cuprinsă între 40 și 1: 110. Pentru mamele în jur de 45 de ani, este chiar până la 1:30, potrivit unei conștientizări răspândite. Cu toate acestea, vârsta mamei nu este singurul lucru care ar putea duce la dezvoltarea unui făt cu sindrom. Cercurile profesionale se bazează, de asemenea, pe efectele chimiei și radiațiilor, care pot afecta structura genetică, corpul, indiferent dacă pot afecta mediul și „materialele de construcție” din care urmează să iasă viața afectată ulterior de sindrom.

Diviziunea sindromului Down

Recunoaștem trei tipuri de sindrom, iar diferențele dintre ele sunt mari în funcție de punctul de vedere. Nedisjunctiune este o formă comună a bolii manifestată la 93% dintre cei afectați. Cromozomul 21 este de trei ori în nucleul tuturor celulelor. Această formă nu este ereditară. Este ereditară Translocare, care este o formă a sindromului care apare la 4% dintre cei afectați. Chiar și purtătorul acestui sindrom poate arăta sănătos și este doar un purtător. O a treia formă mai ușoară a sindromului este Mozaic care apare la restul de 3 procente dintre cei afectați. În această formă, este un fenomen în care doar unele celule sunt afectate și doar raportul dintre celulele modificate și celulele sănătoase depinde de gradul de implicare.

Manifestări ale sindromului Down

Prezența sindromului Down astăzi poate fi detectată prin cercetări prenatale, precum și prin controale periodice efectuate de un ginecolog. Neglijarea examinărilor, costul tratamentului sau sănătatea sunt pe o parte a greutății în comparație cu credința, în conformitate cu alții în etică, în conștiință. Boala nu este întotdeauna detectată, uneori scapă atenției medicilor. Vedem prezența formelor vizibile ale sindromului la naștere. Cele mai frecvente simptome ale sindromului Down sunt, de exemplu, ochii înclinați, inteligența redusă, tulburări de vedere sau de auz, rădăcină nazală largă, tulburări congenitale ale inimii sau digestive, gât scurt, mâini mici. Funcțiile glandelor endocrine sunt, de asemenea, foarte adesea afectate. Un efect secundar comun pe fața victimei poate fi gura deschisă, salivația și o limbă mai mare. Tulburări digestive, flatulență, dar poate fi, de asemenea, o problemă comună de sănătate sub formă de obezitate.

Detectarea sindromului Down deja în timpul sarcinii

  1. Screening prenatal biochimic
  2. Ecografie
  3. Amniocenteza (prelevarea de probe de lichid amniotic)
  4. Analize de sange

Comportamentul și viața unui copil cu sindrom Down

Comportamentul unui copil cu această dizabilitate poate fi la fel de diferit ca și comportamentul unui copil sănătos. Printre ei se numără copiii calmi și neliniștiți, agresivi, incapabili să-și distingă acțiunile, ci dimpotrivă extrem de drăguți, creativi și talentați. Cu toate acestea, inteligența redusă nu este întotdeauna o condiție pentru ei. În plus, la formarea sa se poate lucra și mulți copii, în ciuda dezvoltării mentale mai lente, sunt capabili să atingă un nivel capabil de independență și cooperare. Am avut ocazia să lucrez cu un astfel de copil și să îl compar cu o altă persoană la fel de handicapată. Copiii afectați în acest fel sunt și personalități. Din păcate, mulți mai mult de 3 copii sănătoși și un părinte extrem de puternic solicită supravegherea.

Este foarte dificil și costisitor pentru părinți să se ocupe de tratament și să ofere tot ce este necesar pentru un astfel de copil dacă nu au acces la centre sau locuri de muncă, fie de la distanță, fie din punct de vedere financiar. Astfel de copii pot avea o situație dificilă între colegii de vârstă, deoarece colegii lor sunt mai tineri mental la o vârstă puțin mai mică. Se întâlnesc cu priviri și, prin urmare, pregătirea împrejurimilor, deși poate fi dificilă, necesită timp. În trecut, astfel de copii au trăit până la o vârstă foarte fragedă, marea majoritate murind în copilărie și adolescență. Acest lucru s-a datorat în principal problemelor de sănătate însoțitoare, obezității, stării psihice precare, incontrolabilității sau incapacității de a distinge modificările negative ale stării de sănătate. Motivele erau diferite. Cu toate acestea, în timpurile moderne putem detecta, localiza și trata multe complicații. Acest lucru a redus, de asemenea, mortalitatea pacienților într-o asemenea măsură încât persoanele cu sindrom Down trăiesc acum în mod normal până la vârsta de 50 de ani. Cu toate acestea, este, de asemenea, trist faptul că mulți astfel de oameni nu sunt încă independenți și depind de tratamentul instituțional sau de părinții lor pentru tot restul vieții.

Site-uri care reunesc părinții copiilor cu sindrom Down, experți și povești ale altor familii: