down

Factorii de risc pentru dezvoltarea sindromului Down sunt: ​​vârsta mai în vârstă a mamei (vezi tabelul) și tulburarea de recombinare - s-a demonstrat că sunt asociați cu nedisjunctie (diviziune celulară incorectă). Factorii de risc extern includ fumatul, alcoolul, cafeaua, drogurile, drogurile hormonale, spermicidele, radiațiile. Dar, în ciuda cercetărilor intensive din diferite țări și regiuni ale lumii, nu au fost furnizate dovezi clare cu privire la influența factorilor externi și interni asupra nedisunecției. Până în prezent, vârsta de 21 de ani a mamei rămâne singurul factor de risc pentru trisomie. Alți factori fie nu se aplică, fie influența lor este neglijabilă în comparație cu efectul de vârstă.

Cauza sindromului Down este cromozomul redundant 21, cel mai mic cromozom uman din celulă. Fiecare celulă are 23 de perechi de cromozomi. Datorită unei modificări a informațiilor genetice purtate de acest cromozom, se creează un exces de cromozom 21. Dezvoltarea citogeneticii și îmbunătățirea metodelor de identificare a cromozomilor în anii 1970 au făcut posibilă clasificarea sindromului Down în 3 grupuri. Cea mai frecventă este trisomia liberă 21, care apare la 88% până la 95%, rar mozaic la 1% la 7,7% și trisomia de translocație la 4,3%.

Trisomie gratuită 21 - Celulele se împart chiar înainte de fertilizare. Această diviziune poate duce la o schimbare eronată a cromozomului 21. Când o pereche de cromozomi 21 nu se separă dintr-un motiv necunoscut (prima diviziune) și rămân lipite (diviziune incorectă - nedisjunctie), după fertilizare, adică fuziunea unui ou cu spermatozoizi, se formează o celulă germinativă care nu conține 46, ci 47 de cromozomi. Această dezaliniere este cauza a 93-94% din cazurile de DS și este denumită trisomie gratuită 21. Cauza acestei trisomii nu este încă cunoscută.

Formular de translocare - La un procent mic de persoane cu DS, nu există un exces de cromozom liber 21, unele informații genetice de pe acest cromozom sunt legate de un alt cromozom (cel mai adesea cromozomul 14). În 1% din această formă de DS, transportatorul poate fi unul dintre părinții copilului fără a avea nici o caracteristică a DS.

Forma mozaicului - În acest caz, diviziunea modificată are loc numai după ce celulele germinale s-au unit cu numărul normal de cromozomi, i. în timpul următoarei (a doua) diviziuni intensive a celulei deja formate. Ca urmare a acestei forme, indivizii cu DS au un anumit procent de celule cu un număr normal de cromozomi (46), iar în altele există un exces de cromozom 21 (47 de cromozomi). Acestea sunt persoane cu cel mai scăzut grad de dizabilitate mintală în cadrul sindromului Down.

Diagnosticul genetic prenatal

Diagnosticul genetic prenatal (PGD) este un examen invaziv care necesită celule fetale pentru a examina structura genetică a unui făt. Aparține examinărilor invazive cu risc de avort spontan, resp. infecție intrauterină, prin urmare poate fi efectuată numai în cazurile indicate și cu acordul informat al pacientului.

Indicații pentru diagnosticul genetic prenatal al sindromului Down:

  • Vârsta mamei peste 35 de ani
  • Screening prenatal pozitiv
  • Nașterea anterioară a unui copil cu sindrom Down
  • Aberație cromozomială la un părinte
  • Inseminare artificială prin ICSI (injecție intracitoplasmatică de spermă)

Diagnosticul genetic prenatal este asigurat de ginecologi și genetici clinici în cooperare între ei. Fiecare examinare invazivă este precedată de consultarea medicului cu pacientul pentru a explica riscul de trisomie, posibilitatea diagnosticării trisomiei și riscul de complicații atunci când se utilizează o anumită metodă. După luarea în considerare a tuturor circumstanțelor, pacientul decide și confirmă părerea ei pozitivă, dar și în dezacord prin semnare. Amniocenteza clasică este până acum cea mai frecvent utilizată și cea mai fiabilă metodă de PGD.

Diagnosticul nou-născutului (diagnostic postpartum)

Diagnosticare postpartum

Imediat după naștere, este posibil să se determine diagnosticul clinic al unui copil cu sindrom Down în funcție de caracteristicile fenotipice externe ale trisomiei 21. Cele mai frecvente caracteristici includ fante oblice ale ochilor, excesul de pliuri ale pielii cervicale, aspectul plat al feței, hiperflexibilitatea articulațiilor, hipotensiune și absența reflexului de ciumă. Majoritatea bebelușilor au o circumferință a capului mai mică și o greutate mai mică la naștere.

Capul unui copil cu sindrom Down este puțin mai mic în comparație cu ceilalți copii, capul este mai turtit, deci are un diametru anteroposterior mai mic (brahicefalii). Nou-născuții cu sindrom Down au o fontanelă mare mărită și una mică deschisă (fontanelă falsă). Fontanela mică recent deschisă pe cap (partea occipitală a craniului) este cel mai potrivit indicator pentru suspiciunea unui diagnostic de trisomie 21.

Poziția fantelor oculare este tipică pentru persoanele cu sindrom Down. Sunt înguste și oblice, cu alge epicantale suplimentare (Epicanthus) în colțul interior al ochiului.

Ochii pot avea puncte albe sau ușor gălbui (pete Brushfield) în jurul marginilor irisului. Acestea dispar treptat prin colorarea irisului. Sunt frecvente și la alți copii.

Buzele unui copil cu sindrom Down au o formă frumoasă, gura este de obicei deschisă, deoarece cavitatea bucală este mai mică decât la ceilalți copii, iar limba este relativ mare în raport cu dimensiunea cavității bucale.

Mâini: aproximativ 50% dintre copiii cu DS au o canelură transversală pe palmă. Degetul mic poate fi îndoit spre celelalte degete (clinodactilie) și chiar are o articulație în loc de două. Clinodactilia poate apărea și la populația generală, fără legătură cu diagnosticul sindromului Down.

Picioarele: degetele de la picioare sunt mai scurte, diferența dintre degetul de la picioare și celelalte degete este mai mare.

Pe baza semnelor externe tipice, diagnosticul nu ar trebui să fie o problemă pentru niciun pediatru imediat după naștere. Incertitudinea ar putea apărea poate doar în cazurile de trisomie parțială 21 și forma mozaicului, deoarece au mai puține trăsături tipice decât în ​​trisomia liberă.

Examenul citogenetic este o confirmare semnificativă a diagnosticului.

Niciun copil cu sindrom Down nu are toate simptomele, frecvența lor este diferită în cadrul formelor individuale trisomice. De asemenea, populația generală a copiilor poate dezvolta trăsături fizionomice tipice sindromului Down, dar nu diagnostică deloc acest diagnostic la un individ și cu siguranță nu se poate spune că sindromul Down transmite sau este afectat de acesta.

Nou-născuții cu sindrom Down

La nou-născuții cu DS se pot observa o serie de anomalii congenitale. Unele dintre ele pun viața în pericol și necesită intervenție imediată după naștere, altele se vor manifesta în câteva zile sau săptămâni.

  • cataracta congenitala - 3% dintre copii
  • anomalii congenitale ale tractului digestiv - 5 - 12% dintre copii
  • boli cardiace congenitale - 40 - 50% dintre copii

Este foarte important ca cataracta congenitală să fie diagnosticată imediat după naștere și extrasă imediat, în caz contrar bebelușul este expus riscului de afectare a retinei și de orbire ulterioară. Îndepărtarea cataractei este o procedură chirurgicală relativ simplă și nu pune în pericol copilul. Corecția ulterioară cu ochelari sau lentile de contact îl va ajuta pe copil să îmbunătățească vederea.

Cele mai frecvente malformații congenitale ale tractului gastro-intestinal includ fistula traheoesofagiană (conexiunea căilor respiratorii la esofag), stenoza pilorică (îngustarea stomacului superior), atrezia duodenală (blocul intestinului subțire superior), atrezia anală (blocarea ieșirii rectale) și Boala Hirschprung într-o anumită secțiune a intestinului gros). Toate aceste afecțiuni necesită tratament chirurgical urgent. În plus, este și constipația cauzată de hipotonul peretelui abdominal.

Cele mai frecvente defecte cardiace congenitale sunt defectul septal atrioventricular complet (deschiderea ventriculară asociată cu structura anormală a valvei cardiace), defectul septului atrioventricular incomplet, defectul septului ventricular și defectul septului atrial, defecte combinate de scurtcircuit, detalthia Fallot și.

Cele mai frecvente probleme de sănătate la copiii cu sindrom Down sunt asociate cu:

  • cu dificultăți alimentare inadecvate și de hrănire datorate altor probleme de sănătate, cum ar fi defecte congenitale ale inimii, defecte gastro-intestinale și eșecul de a prospera din alte motive
  • cu infecții respiratorii frecvente asociate cu modificări ale sistemului imunitar
  • cu insuficiență vizuală (tendință la miopie, strabism și hipermetropie)
  • cu deficiențe de auz (canalul îngust al trompei Eustachian este de obicei înfundat cu grăsime, ceea ce poate duce la surditate dacă nu este tratat)
  • cu convulsii
  • cu probleme ortopedice (prezența colagenului anormal)
  • cu tulburări de respirație a somnului (așa-numita "apnee de somn")
  • cu probleme dentare

Alte posibile probleme:

Tiroida: Deficitul de tiroxină (hipotiroidism) indus de tiroxină apare de la naștere (1 din 150 copii cu DS) sau apare odată cu vârsta (30% din persoanele cu DS) la persoanele cu sindrom Down, în general mai frecvente decât la populația generală. Deficitul congenital de tiroxină și netratarea acestuia au ca rezultat un grad mult mai mare de dizabilitate mintală decât sindromul Down convențional. Ca măsură de precauție, un test de sânge se face imediat după naștere.

Cu hipotiroidismul dobândit (în principal datorat inflamației cronice a tiroidei), simptomele sunt foarte asemănătoare cu simptomele sindromului Down, deci este dificil de diagnosticat. Nerespectarea acestui lucru poate duce la boli de inimă sau agravarea întârzierii mintale. Testele periodice de sânge pot preveni consecințele.

Leucemie

Copiii cu sindrom Down au o indicație de 20-30 de ori mai mare de leucemie acută decât populația generală. Aceștia sunt în principal copii cu vârsta sub 5 ani. Tratamentul chimioterapic este în general bine tolerat.

boala Alzheimer

Persoanele cu DS prezintă un risc crescut de boală Alzheimer. După vârsta de 40 de ani, până acum au fost detectate plăci și vârfuri neuritice caracteristice bolii la toți subiecții. Există mai multe motive. Anomalii ale sistemului nervos, dar și dezechilibre genetice tipice trisomiei 21.

Probleme mentale

La adulți, există probleme cu depresia și tulburările de comportament, probleme cu adaptarea.

Alopecia areata

Acest diagnostic este mai frecvent la adulți decât la populația generală. Aceasta este căderea părului.

Viața unui copil

Copiii cu sindrom Down au primit calități pozitive precum capacitatea de a iubi, apartenența, capacitatea de a tolera și de a empatiza, imediatitatea, cordialitatea. Folosesc cuvinte precum „Te iubesc, îmi place de tine, te iubesc” fără reținere. Le este aproape să îi facă pe ceilalți fericiți și să se bucure de bucuria și succesul altora.

Dar, ca toți ceilalți copii, au calități mai bune și mai proaste. De asemenea, sunt diferiți și au interese și abilități diferite. Ador muzica, dansul, ritmul, pictura și diverse activități casnice. Dacă sunt entuziasmați de ceva, sunt capabili să se dedice intens și persistent. Toți copiii cu sindrom Down au limitele lor, pe care părinții și educatorii ar trebui să le cunoască.

Cu o educație bună și îndrumări adecvate, comportamentul lor este normal și poate oferi un exemplu pentru alți copii. În ciuda diversității generale a personajelor, acestea au unele caracteristici comune. Sunt prietenoși, amabili, imediați și spontani. Dintre proprietățile negative, încăpățânarea este tipică.

Cu o conducere bună, sunt persistenți (în sensul pozitiv al cuvântului) și ordonați. Ei suportă durerea și disconfortul foarte curajos. Dacă sunt supărați, necăjiți sau plâng, ar trebui să caute întotdeauna o cauză obiectivă care le-a cauzat disconfortul. Mai ales copiii cu boli asociate, precum boala celiacă sau alte probleme digestive, se pot comporta inadecvat din cauza dificultăților lor, dar chiar și în acest caz este foarte individual.

Atunci când crești un copil cu sindrom Down, este adecvat să folosești abilitatea lor specială - imitație. Dacă pot emula exemple pozitive, va fi spre binele lor. Dacă comportamentul negativ al oamenilor din jur este un exemplu, îl vor adopta și acceptarea lor în societate se va agrava.

Comportamentul copiilor cu sindrom Down este condiționat nu numai de caracterul copilului, ci mai ales de creșterea și starea sa de sănătate. Educația pozitivă fără atitudine de protecție inutilă a părinților și fără nicio manipulare cu copilul are un efect pozitiv asupra dezvoltării copilului și formării personalității acestuia.

Viața unui adult

Transformarea societății, o mai mare conștientizare și „deschidere către lume” schimbă nu numai viziunea persoanelor cu sindrom Down, ci și limitele acestora. În timp ce în trecut erau numiți și considerați „copii veșnici”, astăzi sunt conduși la independență și la exercitarea drepturilor lor civile și devin oameni relativ independenți.

În timpul adolescenței, caracteristicile persoanelor individuale cu DS sunt profilate. Se deosebesc prin interese, stări și dorințe. Depinde foarte mult de modul în care îi educă până acum, de educație, de mediul în care trăiesc. Abordarea protectoare a părinților poate duce la faptul că aceștia sunt mai puțin independenți, mai influenți și mai puțin toleranți. La unele persoane cu DS, chiar și la vârsta adultă, elementele din copilărie persistă, în timp ce altele se comportă ca alți adulți. În ciuda educației diferite, majoritatea adulților cu sindrom Down au caracteristici precum naturalețea, sinceritatea, mândria, vitejia, sensibilitatea și apartenența.

Unii au o abilitate interesantă, dar provocatoare, de a trăi împreună - de a se preface. Pretindeți dificultăți sau boli. De asemenea, pot confunda experții cu abilitățile și talentul lor de actorie. Această tendință este bine realizată într-un bun sens al cuvântului în cercurile de teatru, spectacole de dans, gimnastică, pe care acești oameni sunt obișnuiți să le dedice maturității.

Dacă nu au fost ghidați în copilărie, adulții cu sindrom Down trebuie, de asemenea, să fie învățați să fie mai independenți, să se poată apăra și să cunoască regulile de conduită. Cu cât sunt mai independenți, independenți și responsabili pentru ei înșiși, cu atât mai repede vor putea vorbi de la sine, vor putea exprima ceea ce au nevoie și ceea ce nu le place, vor putea lua propriile decizii. Și acest lucru le va facilita implicarea în viața normală a societății. Este important să îi învățați responsabilitatea pentru ei înșiși, pentru viața lor și pentru acțiunile lor, astfel încât să fie mai larg acceptați în societate.

  • sunt inadaptate și agresive
  • sunt incapabili să învețe
  • sunt inculti
  • trebuie să crească în îngrijirea instituțională
  • sunt subiectul carității
  • sunt asexuate
  • sunt excesiv orientați sexual
  • sunt pacienti
  • experții decid pentru ei
  • au multe neajunsuri
  • sunt dependenți și nu pot lucra
  • au nevoie de sprijin constant din partea societății sub formă de subvenții financiare
  • au nevoie de educație separată, ocupare a forței de muncă și alte domenii ale vieții