Sindromul DiGeorge (prescurtare DGS, sinonim anomalia DiGeorg, hipoplazia timului și glandelor paratiroide, sindrom velocardiofacial, sindromul DiGeorge englezesc, sindromul de deleție 22q11.2, anomaliile DiGeorge, sindromul velo-cardio-facial VCFS, sindromul conprintcal, congenital timic aplic hipoplazie) este cauzată de ștergerea (ștergerea) genei de pe brațul lung al cromozomului 22. Apare la o populație cu o frecvență de 1: 4000. A fost descrisă pentru prima dată în 1968 de către endocrinologul pediatric Angelo Di George, după care este numit și.
Sindromul DGS al DiGeorge afectează multe sisteme de organe și dezvoltarea lor slabă. Include defecte cardiace congenitale, dizabilități de învățare, anomalii congenitale ale feței și fisuri ale climei, boli renale congenitale, tulburări imune, complicații care rezultă din niveluri scăzute de calciu în sânge. Copiii cu SGD au imunodeficiență din cauza dezvoltării timice insuficiente sau inexistente (hipoplazie până la aplazie timică) în acest sindrom, care provoacă subdezvoltarea limfocitelor T. Acestea, împreună cu alte celule ale sistemului imunitar, sunt responsabile de apărarea organismului. Recent, a fost studiată și relația dintre sindromul DGS DiGeorge și schizofrenie, cercetătorii considerând că pacienții cu SGD sunt mai predispuși să dezvolte schizofrenie.
Tratament: Din păcate, nu există tratament cauzal pentru sindromul DGS DiGeorge astăzi. Doar simptomele care apar cu acest sindrom pot fi tratate. În cazuri mai severe, se poate efectua un transplant de măduvă osoasă. Diagnosticul se efectuează pe baza examenelor imunologice, când putem detecta ștergerea unui cromozom printr-o metodă numită FISH (fluorescență in situ hibridizare).
- sunt foarte diverse, în funcție de sistemul de organe afectat
- defecte cardiace congenitale - în special tetralogia Fallot (defect septal ventricular, dextropoziție aortică asupra defectului septal, stenoză pulmonară, hipertrofie ventriculară dreaptă)
- cianoza - decolorarea albăstruie a pielii, cauzată de oxigenarea insuficientă a sângelui, marmorarea pielii
- clivajul climei
- Trăsături caracteristice ale feței - bărbie nedezvoltată, urechi joase, ochi mari
- dizabilități de învățare, tulburări de comportament, predispoziție crescută la schizofrenie
- hipocalcemie (scăderea nivelului de calciu în sânge) - cauzată de funcția tiroidiană insuficientă, care provoacă crampe
- defecte congenitale ale rinichilor
- pierderea auzului
- creștere mică din cauza deficitului de hormon de creștere
- imunitate slăbită, infecții frecvente
- Tulburări de alimentație, eșecul de a prospera, indigestie
- Dificultăți de respirație de diferite tipuri
- Sindrom hipotonic
- Întârzierea dezvoltării psihomotorii
- Debutul întârziat al vorbirii