Articolul expertului medical

Boala Wilson-Konovalov sau distrofia hepatocerebrală este o patologie moștenită în care se observă afectarea ficatului și a sistemului nervos. Boala este moștenită de un tip autosomal recesiv, în timp ce gena patogenă este localizată în brațul q al cromozomului 13.

cauzează

Tulburarea metabolismului cuprului joacă un rol major în etiologia bolii. Cuprul excesiv se acumulează în țesuturile hepatice, în creier, în sistemul urinar, în cornee. Incidența este de 0,3: 10.000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Cauzele distrofiei hepatocerebrale

Incidența bolii este cauzată de o tulburare moștenită a metabolismului cuprului. În structurile corpului, experții arată o creștere semnificativă a conținutului de cupru. În același timp, excreția urinară a cuprului crește. În același timp, conținutul său în fluxul sanguin scade.

Eșecurile mecanismului de distribuție a microelementelor se datorează unei scăderi dependente genetic a numărului de ceruloplasmine - o proteină plasmatică specifică conținând cupru. Cuprul care intră în sânge din alimente nu poate rămâne în sânge, deoarece conținutul de proteine ​​care conțin cupru este redus. Ca urmare, cuprul este forțat să se acumuleze în diferite organe și țesuturi și este excretat de rinichi în cantități mari.

Acumularea de cupru în țesutul renal determină întreruperea sistemului de filtrare a urinei, care la rândul său duce la formarea de aminoacizi.

Afectarea funcției cerebrale, deteriorarea țesutului hepatic și a corneei sunt, de asemenea, asociate cu o acumulare crescută de cupru în ele.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Simptomele distrofiei hepatocerebrale

Boala se manifestă mai des în intervalul de vârstă de la zece la 25 de ani. Principalele simptome ale patologiei sunt slăbiciunea musculară, frisoane și creșterea demenței. Slăbiciunea musculară se poate manifesta în diferite grade. Uneori, sindromul Parkinson caracteristic afectează întregul sistem muscular. Rinichiul ia forma unei măști, maxilarul inferior atârnă, încercările de a vorbi sunt ambigue, vocea devine străină, surdă. În același timp, înghițirea poate fi perturbată din cauza relaxării mușchilor faringieni. Crește salivația. Activitatea motorie este blocată. Mâinile și picioarele se pot îngheța în poziții neobișnuite și chiar ciudate.

Pe fondul slăbiciunii musculare, există trasee semnificative, deosebit de pronunțate la nivelul membrelor superioare (așa-numitele leagăne ale aripilor). Astfel de mișcări pot să dispară în timpul perioadei de odihnă și să apară brusc atunci când umerii sunt lateral sau ridicați la nivelul brâului umărului. Vibrațiile pot apărea pe o parte sau pe două simultan, precum și pe degete sub formă de crampe.

Convulsiile epileptice pot apărea în stadiile ulterioare ale bolii și pacientul poate cădea în comă. Scăderea abilităților mentale, până la tulburări mentale semnificative.

Sensibilitatea pielii și a membrelor nu suferă. Reflexele tendinoase se pot mări ușor - uneori puteți repara reflexul lui Babinsky (extensie anormală a degetului mare cu stimulare intenționată a talpii piciorului).

O caracteristică a distrofiei hepatocerebrale, care este un simptom direct al bolii la aproximativ 65% dintre pacienți, este așa-numitul inel cornean Kaiser-Fleischer. Este o linie pigmentată de nuanță maro-verde care se întinde de-a lungul regiunii posterioare a corneei, care se învecinează cu albul. O astfel de linie poate fi observată în timpul unei inspecții de rutină sau cu ajutorul unui iluminator cu fante.

Este posibil să se observe dezvoltarea de anemie, trombocitopenie și alte afecțiuni ale sângelui în laborator - toate acestea se datorează disfuncției hepatice.

Diagnosticul distrofiei hepatocerebrale

Cu un tablou clinic tipic, diagnosticul bolii nu este dificil. Evaluarea eredității, semne de leziuni laterale (distonie, simptome hiperkinetice), inelul Kayser-Fleischer - toate acestea îi dau lui Rey o suspiciune de distrofie. Confirmați că diagnosticul poate fi redus determinând cantitatea de ceruloplasmină (caracteristică scăzută - mai puțin de 1 mol/l) în plasma sanguină și creșterea excreției urinare din sistemul de cupru (creștere cu mai mult de 1,6 micromoli sau 50 ug/zi).

Principalele simptome ale diagnosticului:

  • simptome ale leziunilor cerebrale și hepatice actuale;
  • ereditate adversă de tip autosomal recesiv;
  • manifestările inițiale ale bolii după 10 ani de viață;
  • tulburări extrapiramidale (tremurături, slăbiciune, poziție inadecvată a corpului și a membrelor, dureri spastice, tulburări de mișcare, înghițire, scăderea capacităților mentale);
  • tulburări extraneurale (durere în cadranul superior drept, tendință de sângerare, dureri articulare, deteriorarea smalțului dinților și a gingiilor);
  • prezența unui inel corneean;
  • scăderea nivelului de ceruloplasmină;
  • creșterea excreției renale de cupru;
  • Diagnosticarea ADN-ului.

Diferențiați boala cu distonie musculară, parkinsonism, scleroză multiplă.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Cu cine doriți să contactați?

Tratamentul distrofiei hepatocerebrale

Tratamentul bolii se bazează pe faptul că tulburările patologice din organism se manifestă ca urmare a unei cantități crescute de cupru în sânge. Este recomandat să urmați o dietă care să asigure excluderea alimentelor bogate în cupru. Sub interdicție cad ciocolată, produse din cacao, toate nucile și ciupercile, ficatul.

Terapia medicamentoasă asigură utilizarea pe termen lung a d-penicilaminei de la 1,2 la 2 g de medicament în fiecare zi. Până în prezent, acest tratament este cel mai eficient: există o îmbunătățire clinică susținută și uneori chiar o inversare completă a simptomelor. Un astfel de tratament este de obicei însoțit de utilizarea medicamentelor bogate în vitamina B6, deoarece conținutul său de țesut tinde să scadă în timpul tratamentului.

Tratamentul cu penicilamină (sinonim - kurrenyl) se efectuează în conformitate cu următorul program:

  • Pentru prima dată, administrați 150 mg de medicament în fiecare zi timp de o săptămână.
  • luați 150 mg zilnic în a doua săptămână;
  • apoi cantitatea zilnică de medicament crește cu 150 mg pe săptămână. Acest lucru se face până când excreția de cupru de către rinichi ajunge la 1-2 g.

După ce starea pacientului s-a îmbunătățit, se prescrie o doză de retenție de 450 până la 600 mg pe zi. Cantitatea de vitamina B6 luată în acest moment ar trebui să fie de la 25 la 50 mg pe zi.

Dacă au fost raportate reacții adverse în timpul tratamentului (alergie, greață, afecțiuni renale etc.), este timpul să se retragă penicilamina și apoi să se transfere la o doză mică de medicament împreună cu 20 mg prednisolon zilnic (timp de 10 zile).

Dacă pacientul nu este de acord cu penicilamina, se prezintă sulfat de zinc 200 mg de trei ori pe zi.

Prevenirea distrofiei hepatocerebrale

Deoarece distrofia hepatocerebrală este o patologie moștenită, din păcate este imposibil să o preveniți și să o preveniți. În timpul consilierii medicale, părinților care au avut un copil cu distrofie li se recomandă ulterior să nu încerce să aibă copii. Purtătorul heterozigot al genei mutante poate fi detectat prin teste biochimice: prin numărarea cantității de ceruloplasmină din serul sanguin și a gradului de excreție a aminoacizilor și a cuprului prin rinichi.

Este important ca detectarea cât mai timpurie a bolii să fie posibilă, ceea ce va permite pacientului să rămână activ mult timp și să încetinească dezvoltarea consecințelor ireversibile în creier. Utilizarea regulată a penicilaminei este un fel de garanție pentru prelungirea vieții pacientului.

Prognosticul distrofiei hepatocerebrale

Evoluția acestei boli este recunoscută de experți ca progresează fără îndoială. Durata totală a pacientului depinde de numărul și amploarea simptomelor și de momentul tratamentului. Speranța medie de viață a pacienților în absența tratamentului este de aproximativ 6 ani și evoluția malignă agresivă a bolii - câteva luni și chiar săptămâni.

Distrofia hepatocerebrală are prognosticul cel mai favorabil numai dacă tratamentul a fost prescris înainte de apariția semnelor de afectare a ficatului și a sistemului nervos.