tromboza

În general, se cunosc măsuri preventive în timpul zborurilor lungi cu avionul sau după operații pentru a preveni formarea unui tromb - un cheag de sânge. Unii oameni au mai multe cheaguri de sânge, în special femei. Astfel de femei prezintă un risc mai mare de tromboză în timpul sarcinii, după sarcină, atunci când utilizează contracepție hormonală sau în timpul terapiei hormonale menopauzale. Femeile cu mutație genetică ar trebui să acorde mai multă atenție măsurilor preventive în timpul sarcinii, împreună cu un medic.

Coagularea sângelui este apărarea naturală a organismului împotriva sângerărilor. Este un proces controlat de reacțiile chimice dintre celulele sanguine - trombocite și proteine ​​din sânge (factori de coagulare). Trombocitele și factorii lucrează împreună pentru a regla procesul de coagulare. Acestea încep și încetează să se coaguleze pe măsură ce corpul are nevoie. Dacă procesul nu funcționează corect, se poate forma un cheag în vasele de sânge, care blochează fluxul de sânge către țesuturile din jur. Aceasta se numește tromboză.

Trombofilia și procesul de coagulare

Trombofilia este un termen medical folosit pentru a descrie o afecțiune în care sângele are o tendință crescută de coagulare. Există multe motive pentru care sângele poate tinde să se coaguleze mai mult decât în ​​mod normal. Trombofilia este de obicei împărțită în două tipuri - dobândite și moștenite. În trombofilia dobândită, coagularea anormală este de obicei asociată cu o cauză specifică, cum ar fi perioade prelungite de odihnă postoperatorie, leziuni sau cancer. Persoanele cu trombofilie ereditară tind să formeze cheaguri datorită predispoziției genetice moștenite de la părinți. Pot avea antecedente familiale de rude cu coagulare anormală sau excesivă a sângelui.

Cu excepția cazului în care o femeie are antecedente de tromboză, de obicei nu există o atenție sporită asupra coagulării sângelui în timpul sarcinii. Ar trebui acordată atenție femeilor care au rude cu probleme de coagulare a sângelui. Testarea preventivă a unei mutații genetice poate fi o decizie individuală. În special, femeile care iau în considerare contracepția hormonală, sarcina sau terapia de substituție hormonală ar trebui să verifice starea genelor lor care controlează proteinele responsabile de coagularea sângelui.

Tromboza în sarcină

Riscul de tromboză în timpul sarcinii este de aproximativ 4 până la 10 ori mai mare decât riscul la o femeie care nu este însărcinată. În lunile de după naștere, acest risc crește chiar de aproximativ 10 până la 20 de ori. Aproximativ fiecare a 20-a femeie europeană este predispusă genetic la tromboză și este de aproximativ 8 până la 80 de ori mai expus riscului de tromboză comparativ cu populația generală. Dacă o femeie însărcinată are o predispoziție genetică, acești doi factori de risc se combină pentru a forma o constelație periculoasă a unei erori genetice și a unei situații de risc care crește riscul de tromboză și poate duce la condiții care pun viața în pericol. Se estimează că tromboza reprezintă aproximativ 1/3 din decesele din sarcină. Aproximativ 30-60% dintre femeile care dezvoltă tromboză sunt expuse riscului genetic. Prin urmare, în medicină este general acceptat faptul că, sub premisa genetică, femeile trebuie tratate cu medicamente în timpul sarcinii pentru a preveni tromboza.

Acțiuni preventive:

  • suficientă activitate fizică
  • dieta echilibrata si sanatoasa
  • Ciorapii de compresie pot susține venele și revenirea sângelui în inimă
  • evita ședințele lungi de ex. în timpul unei călătorii mai lungi și faceți suficiente pauze
  • absența din alcool și țigări
  • diluanții de sânge pot fi utilizați cu risc crescut sub supraveghere medicală

Un exemplu de neglijare a trombozei trecute la o femeie însărcinată este moartea lui Vicky Bennet, în vârstă de 33 de ani, în Marea Britanie. Un tribunal britanic a decis să neglijeze îngrijirea în ianuarie 2020. Vicky Bennet s-a plâns de oboseală și dificultăți de respirație. Medicul a spus în instanță că pacientul nu i-a spus despre o tromboză venoasă profundă anterioară, așa că nu a considerat că umflarea picioarelor ei este un semn al unui cheag. El a spus: „Nu aveam niciun motiv să mă aștept la o embolie pulmonară la care nu-i păsa Vicky.” După ce s-a prăbușit acasă pentru o embolie pulmonară bilaterală masivă, a fost dusă la Spitalul Universitar din Bristol, unde a fost ținută în viață artificială până când familia ei a decis deconectarea de la dispozitive.

Trombofilie moștenită

Trombofilia moștenită apare atunci când o mutație congenitală a ADN are ca rezultat producerea de prea multă sau prea puțină proteină pentru a coagula sângele. Deși există multe mutații care pot provoca trombofilie moștenită, cele mai frecvente mutații ale ADN se numesc Factorul V Leiden și Protrombina G20210A. Aproximativ jumătate din toate femeile cu tromboză legată de sarcină poartă polimorfismul Factor V Leiden. Acest polimorfism este, de asemenea, asociat cu un risc crescut de gestoză, avorturi spontane recurente, abrupție prematură a placentei și subfertilitate.

Factorul V Leiden

Toți indivizii produc o proteină numită Factor V, care ajută sângele să se coaguleze. Cu toate acestea, există anumiți indivizi care au o mutație a genei. Se numește Factorul V Leiden. Mutația a fost numită după un oraș numit Leiden, unde au fost efectuate primele cercetări asupra unei familii care a avut mutația.

De obicei, proteina Factor V se formează în cantități mai mari după deteriorarea vaselor de sânge. Cantitatea de proteină Factor V produsă este controlată de alte proteine, inclusiv proteina C și proteina S. Proteina C și proteina S se combină pentru a ajuta la descompunerea Factorului V, prevenind în continuare coagularea sângelui. Dacă o persoană are factorul V în Leiden, mutația previne degradarea corespunzătoare de către proteinele C și S. Deoarece proteina factorului V nu este degradată, rămâne mai mult în sânge și crește tendința de coagulare.

Factorul V Leiden poate fi detectat printr-un test genetic sau un test de sânge pentru a determina rezistența factorului V la proteina activată C. Dacă proteina C nu poate descompune factorul V, atunci persoana are 90-95% șanse să aibă o mutație în Gena factorului V.

Se estimează că aproximativ 5% (1 din 20) caucazieni au factor V Leiden. Aceștia sunt de cele mai multe ori europeni. În America, una din 100 de persoane este afectată de afro-americani, hispanici americani și nativi americani. Factorul V Leiden este rar la asiatici.

Persoanele cu trombofilie Factor V Leiden prezintă un risc mai mare de formare a cheagurilor de sânge numite tromboză venoasă profundă (TVP). Factorul de trombofilie V Leiden crește, de asemenea, riscul ca cheagurile să se separe de locul lor original și să călătorească prin fluxul sanguin până la plămâni, unde sunt cunoscute sub numele de embolie pulmonară.

Mutația protrombinei G20210A

Toți indivizii produc o proteină de protrombină (numită și Factor II) care ajută sângele să se coaguleze. Cu toate acestea, există anumiți indivizi care au o mutație ADN în gena lor de producție de protrombină. Vorbim despre moștenirea trombofiliei numită Protrombină G20210A. Dacă se întâmplă acest lucru, produc prea multă proteină de protrombină. Deoarece există mai multe proteine ​​de protrombină în sânge, tendința de coagulare crește.

Alterarea genei protrombinei este prezentă la 2-4% dintre caucazieni și este mai frecventă la indivizii de origine europeană. În Statele Unite, aproximativ 1 din 250 de afro-americani are mutația. Mutația protrombinei G20210A este rară la alte grupuri etnice.

Mutația protrombinei G20210A crește semnificativ riscul de tromboză. Acest polimorfism este, de asemenea, asociat cu un risc crescut de avort spontan.

Riscul de tromboză crește dacă o persoană are o tulburare genetică de la un părinte, chiar mai mult dacă are o tulburare genetică de la ambii părinți și chiar mai mult dacă are ambele mutații genetice (Factorul V Leiden și Protrombina G20210A). Riscul este mai mare la femei, chiar mai mare la femeile însărcinate, la femeile care iau contraceptive hormonale, la fumători, după operație, în timpul călătoriilor lungi fără suficient exercițiu, la femeile obeze și după leziuni.

Atât în ​​factorul V Leiden cât și în protrombina G20210A tulburări genetice, tromboza poate să nu apară în timpul sarcinii, dar mutațiile singure pot cauza alte dificultăți în sarcină, cum ar fi tensiunea arterială ridicată sau separarea prematură a placentei de uter.